Arvemønstre

Question 1

Beskriv Mendels 1. arvelov

Answer 1

Arv af gener fra forældre til afkom. Handler derfor om mulige genotyper.
To alleler for et gen fordeles tilfældigt til kønsceller i hver forælder. Hver forælders kønscelle forenes tilfældigt med hinanden ved befrugtning.

Question 2

Hvordan kan Mendels 1. arvelov illustreres?

Answer 2

Ved et afkrydsningsskema

Question 3

Beskriv Mendels 2. arvelov

Answer 3

Gener for forskellige egenskaber fordeles uafhængigt af hinanden ved dannelse af gameter. Derved kan man nedarve flere egenskaber.

Question 4

Hvad betyder koblede gener?

Answer 4

Gener der sidder på samme kromosom nedarves samlet . Der kan derved kun opstå to slags gameter, hvor der i fri rekombination dannes fire.

Question 5

Hvordan kan en homozygot og en heterozygot have samme fænotype?

Answer 5

F.eks. ved autosomale recessive sygdomme. Hvor det er nødvendigt at have recessiv homozygot for at vise fænotypen. Man kan godt have heterozygot recessiv pg dominant homozygot og derved vise samme fænotype.
(Cystisk fibrose)

Question 6

Nævn en sygdom, hvor individer med samme genotype kommer til udtryk forskelligt fænotypisk.

Answer 6

Phenylketonuria

Question 7

Hvad er forskellen melle test-cross og dihybrid cross?

Answer 7

Test cross bruges ved Mendels 1. arvelov, hvor man ser på 1 gen fra hver forælder og de mulige genotyper.
Dihybrid-cross ser man på mulige krydsninger med to gener (Mendels 2. arvelov).

Question 8

Opgiv de kendetegn i arvemønstret, som man ser ved autosomale dominante sygdomme

Answer 8

Sygdommen kommer til udtryk i hver generation.
Lige antal syge drenge og pige børn.
Far-til-søn overførsel kan observeres.
Vertical transmission og the disease phenotyper. (Overførsel før eller efter fødsel, ses f.eks. ved HIV)

Question 9

Hvad er chancen for at få et sygt og et rask barn ved autosomale dominante sygdomme?

Answer 9

Sygt barn: 75 %

Rask barn: 25 %

Question 10

Forklar princippet recurrence risk

Answer 10

Hvis chancen for at få et sygt eller rask barn er 50 %, og det første afkom er sygt, vil chancen for at det næste barn også er syg stadig være 50 %. Det samme gælder hvis det andet afkom også er syg, er der stadig 50% chance for at det tredje barn bliver syg. Det er usandsynligt men chancen er der.

Question 11

Opgiv de kendetegn i arvemønstret, som man ser ved autosomale recessive sygdomme

Answer 11

Kan springe generationer over.
Man ser den ofte hos en eller flere børn af en børneflok.
Pige og drenge børn rammes ligeligt.
1/4 af børn med heterozygote forældre vil bliver syge.
Sygdom ses ofte ved indavl.

Question 12

Hvad er chancen for at få et sygt barn ved autosomale recessive sygdomme?

Answer 12

25 % hvis begge forældre er heterozygote.

Ved en homozygot rast og en heterozygot vil chancen være 0.

Question 13

Hvad betyder multigenetisk/kodominerineret arvemønstrer?

Answer 13

Man ser det bl.a. ved blodtyper, hvor mere end et allel bliver udtrykt. For blod har man 3 alleler på samme gen, hvor de alle er dominante.

Question 14

Hvilken blodtype ser man ofte i Europa?

Answer 14

A

Question 15

Hvilken blodtype ser man ofte i Asien?

Answer 15

B

Question 16

Hvilken blodtype ser man ofte i Sydamerika?

Answer 16

0

Question 17

Hvad bestemmer man Rh-systemet ud fra?

Answer 17

Hvor mange af antigenerne som er repræsenteret på erytrocytternes overflade.

Question 18

Hvad er polygen arv karakteriseret ved?

Answer 18

At et fænotypisk træk er kontrolleret af to eller flere gener.
Hvert gen har en kvantitativ effekt.
Effekterne er additive.
Resultatet af polygen arv er kontinuerlig fænotypisk variation (højde)

Question 19

Hvilke faktorer kan påvirke ekspressionen af sygdomsfremkaldende gener?

Answer 19

En ny mutation/de novo mutation
Germline Moasicism
Reduced penetrance

Question 20

Hvad er mange autosomale dominante sygdomme et resultat af?

Answer 20

Nye mutationer

Question 21

Hvad betyder germline mosaicism?

Answer 21

Når 2 eller flere afkom får en autosomal dominant eller X-linket sygdom, hvor der ikke har været tidligere har været tilfælde i familien. Tilfældet hvor begge børn er udsat for nye mutationer er usandsynligt.
Sygdommene kan derved skyldes at det er forældrenes stamceller, som har en mutation, som kan gives videre.

Question 22

Hvor stor en del af ansvaret for udvikling af Duchenne muscular dystrphy og hemiphilia A har germline mosaicism?

Answer 22

hhv. 15 og 20 %

Question 23

Hvad betyder udtrykket reduces penetrance i forbindelse med arvemønstre?

Answer 23

At en person med en sygdomsfremkaldende genotype ikke udviser sygdommen fænotypisk, men stadig kan videreføre den sygdomsfremkaldende allel til den næste generation.

Question 24

Hvornår ses debutalderen for Huntington sygdom?

Answer 24

I 30 årsalderen.

Question 25

Hvad betyder variable ekspressioner i forbindelse med arvemønstre?

Answer 25

At sværhedsgraden af sygdommen kan varierer fra generation til generation.

Question 26

Hvilke faktorer kan fører til variable ekspressioner?

Answer 26

Miljømæssige
Modifier genes
Allelic heterogenity

Question 27

Hvad menes der med modifier genes?

Answer 27

Gener der kan påvirke ekspression af et andet gen, typisk i forbindelse med et sygdomsfremkaldende gen.

Question 28

Hvad menes der med allelic heerogenity?

Answer 28

Ekspression af et sygdomsfremkaldende gen forstærkes (eller mindskes) af forskellige typer af mutationer.
Man ser der bl.a. ved Cystisk fibrose.

Question 29

Hvad betyder locus heterogeneity?

Answer 29

Mutation kan ske i forskellige loci men give den samme sygdom.

Question 30

Hvad siger Lyon hypotesen?

Answer 30

Kun den ene af kvindes to X-kromosomer er aktiv.
Inaktiveringen er tilfældig og tager ikke højde for om X-kromosomet er paternelt eller maternelt.
Kvinders X-kromosomer er derfor opbygget som mosaik da deres aktive X-kromosom består af en blanding af maternelt og paternelt X-kromosom.

Question 31

Forklar hvorfor nogle sygdomme kun udvikles på enkelte dele af kroppen

Answer 31

Grundet inaktivering af dele af X-kromosomet.

Question 32

Hvad er Barr bodies?

Answer 32

Er de inaktive X-kromosomer, som kun findes i kvindens somatiske celler.

Question 33

Hvornår aktiveres kvindens inaktive X-kromosomer?

Answer 33

I kvindens stamceller, så hver af hendes oocytter har to aktive X-kromosomer

Question 34

Hvor en stor den af det inaktiverede X-kromosom vil ikke undergå inaktivering?

Answer 34

15 %

Enden af den korte og lange arm undergår ikke inaktivering

Question 35

Hvad betyder det at enden af den lange og korte arm af det ene X-kromosom hos kvinder ikke undergår inaktivering?

Answer 35

Enderne af X-kromosomet er homologe med Y-kromosomet, og derfor bevares der lige fordeling af gener i både mænd og kvinder.

Question 36

Nævn nogle sygdomme, som er X-bundne recessive

Answer 36

Hemophilia A
Duchennes muscular dystrophy
Rød-grøn farveblindhed

Question 37

Hvad er recurrence risk for at få en syg datter, hvis moderen er bærer af en X-bundet recessiv sygdom og faren ikke er?

Answer 37

0 %
50 % vil blive raske
50 % vil være bærer

Question 38

Hvad er recurrence risk for at få en syg søn, hvis moderen er bærer af en X-bundet recessiv sygdom og faren ikke er?

Answer 38

50 % normale

50 % syge

Question 39

Hvad er recurrence risk for at få en syg datter, hvis faderen er syg af en X-bundet recessiv sygdom og moderen ikke er?

Answer 39

0 % alle døtre vil være bærer

Question 40

Hvad er recurrence risk for at få en syg søn, hvis faderen er syg af en X-bundet recessiv sygdom og moderen ikke er?

Answer 40

0%

Alle sønnerne vil være raske.

Question 41

Hvad kan det betyde, hvis en kvinde med en heterozygot recessiv sygdom får inaktiverede de fleste af hende raske X-kromosomer?

Answer 41

Kvinden vil udtrykke en mild grad af sygdommen.

Question 42

Nævn nogle sygdomme, som er X-bundet dominante

Answer 42

Hypophosphatemic rickets
Type I Incontinentia pigmenti
Rett syndrom

Question 43

Hvordan er fordelingen i mellem køn for at nedarve en X-bundet dominant sygdom?

Answer 43

Kvinder har dobbelt så stor risiko for at arve en X-bundet dominan sygdom

Question 44

Hvad er recurrence risk for at få en syg datter hvis faderen er syg med en X-bundet dominant sygdom og moderen ikke er?

Answer 44

100 %

Question 45

Hvilke gener indeholder Y-kromosomet?

Answer 45

De gener der ved differentiering af embryonet koder for de mandlige træk, testisspecifik spermiogenese faktorer, histosomatibility antigen og et gen der ved mutation kan give døvhed.

Question 46

Beskriv meget kort hvad mitokondrierne består af

Answer 46

16.500 basepar arrangerede i cirkulære dobbeltstrenge
To ribosomale RNA
22 transfer RNA
13 polypeptider

Question 47

Hvorfor kan sygdomme relateret til mitokondrierne kun gives videre via moderen?

Answer 47

Det mitokondrielle transfer DNA ligger i cytoplasmaet. Mænd videregiver ikke deres transfer DNA, da spermceller kun indeholder små mængder, som ikke kan indsættes i det udviklende embryon.

Question 48

Hvad er ratioen for mutation mellem nuclæer DNA og mitokondriel tDNA?

Answer 48

1:10

Question 49

Hvorfor er ratioen for mutation i mitokondriel DNA større?

Answer 49

Da de har mangel på reparationsmekanismer.

Question 50

Hvad menes med medfødte sygdomme?

Answer 50

Kongenitte sygdomme
Kan have deres årsag i arveanlægget.
Pådragelse under fødslen eller i livmoderen.