Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Videregående biokemi og genetik > Metaboliske sygdomme > Flashcards

Metaboliske sygdomme Flashcards

1
Q

Hvad er det genetisk grundlag for udvikling af metaboliske sygdomme?

A

Defekter i gener, der koder for f.eks. enzymer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hvilke metaboliske processer ser man defekter i, i forbindelse med metaboliske sygdomme?

A 
Kulhydratmetabolismen 
Aminosyremetabolismen 
Fedtmetabolismen 
Energiproduktion 
Ureacyklussen 
Metaller
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvorfor er det ofte svært at diagnosticerer en metabolisk sygdom?

A

Da den er prænatal asymptomatisk
Ofte med pleoitropiske mutationer
Kan være fænokopier

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad vil behandlingen ofte bestå i ved metaboliske sygdomme?

A

Undgå de stoffer som ikke kan nedbrydes, så de ikke ophobes.
Tilførelse af de enzymer, som er defekte.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvilke defekter ses ved fenylketonuri (PKU)/Føllings sygdom

A

Defekt i fenylalaninhydroxylasen

Defekt i syntese eller regenerering af cofaktoren H4-biopterin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad vil der ske i kroppen ved fenylktonuri?

A

Fenylalanin kan ikke hydroxyleres til tyrosin.
Fenylalanin ophobes, hvor noget af det omdannes ved transminering til fenylpyruvat.
Fenylpyruvat reduceres til fenyllaktat eller decarboxyleres til fenylacetat.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvilke sygdomstegn ses ved fenylktonuri?

A 
Mental retardering 
Spastiske træk 
Neurologisk symptomer 
Lys hud 
Lyst hår 
Blå øjne.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad skyldes at sygdomstegnene; lys hud, lyst hår og blå øjne, som ses ved fenylktunori?

A

Lav pigmentering, som følge af mangel på melanin, da tyrosin jo ikke bliver dannet, som er den metabolit melanin omdannes ud fra.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvilke behandlingsmuligheder har man ved fenylktunori?

A

Reducerer fenylalanin fra kosten (protein) samt sødemidlet aspartam.
Give kosttilskud af essentielle aminosyrer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvorfor kan det være farligt at indtage sødemidlet aspartam, hvis man lider af fenylktunori?

A

Da hydrolyse af aspartam forbindelsen i kroppen frigiver fenylalanin.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvilken defekt ser man ved tyrosinemi type 1?

A

Defekt i enzymet fumarylacetoacetat hydrolase.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvordan kommer tyrosinemi type 1 til udtryk?

A

Grundet defekt af fumarylacetoacetat hydrolase kan fumarylacetoacetat ikke omdannes til fumarat og acetoacetat og derfor vil fumarylacetoacetat og organiske syrer akkumulerer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvilke kliniske fund ser man ved sygdommen tyrosinemi type 1?

A

Kål-agtig lugt i urinen

Dysfunktion af den renale absorption og leversvigt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvilken behandling kan man give ved tyrosinemi type 1?

A

Behandle med nitisinon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvordan virker medikamentet nitisinon?

A

Inhibitor af p-hydroxyphenylpyruvat diaoxygenase, som medvirker at non toksisk p-hydroxyphenylpyruvat akkumulerer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvor ses MCAD?

A

Som det første enzym der bruges i hver beta-oxidation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvad sker der hvis MCAD er defekt?

A

Nedsat evne til at forbrænde fedtsyrer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvornår vil defekt i MCAD manifesterer sig?

A

Allerede i spædbørnsalderen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hvordan manifesterer MCAD sig klinisk?

A

Som hypoketotisk hypoglykæmi under faste, muskelsmerter og muskelkramper ved muskelarbejde.
Der ophobes fedtsyrer og fedtacyl-carnitin i blodet og væv.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvorfor ses symptomerne for MCAD ofte under faste?

A

Fordi leveren ikke kan drive glukoneogenesen, da den bruger fedtsyrer. Hvis glukoneogenesen ikke kan køre kan der ikke danes ketonstoffer, som er hjernens energikilde under faste, hvor der ikke er glukose tilgængelig.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hvilken behandling kan gives ved MCAD?

A

Undgå faste

Indtagelse af en fedtfattig og kulhydratrig kost.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hvilke substanser bliver nedbrudt af lysosomale enzymer?

A

Sphingolipider
Glykoamoniglykaner
Glykoproteiner
Glykolipider

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hvad er der sket med enzymerne i lysosomal storage disease?

A

Mangek på enzymerne
Enzymerne kan ikke aktiveres
Transporten af enzymerne sker til subcellulære steder, hvor deres effekt er komprimeret.

24
Q

Nedbrydningen af hvilke substanser er nedsat i MPS-lidelser?

A 
Glykoaminoglykaner:
Dermatan 
Sulfat
Heparan sulfat 
Chondroitin sulfat
25
Q

Hvilke kliniske fund se man bl.a. ved MPS-lidelser?

A

Kronisk og fremtrædende multisystematisk forringelse, som giver:
Høre- syns- led- og kardiovaskulære dysfunktioner.

26
Q

Hvilken diagnostisk metode kan anvendes til at diagnosticerer MPS-lidelser?

A

Assay

27
Q

Hvilket en enzym mangler ved MPS 1-lidelser?

A

Iduronidase

28
Q

Nævn nogle MPS 1-lidelser

A

Hurler
Hurler-Scheie
Scheie-syndrom

29
Q

Hvilken MPS-lidelser er Hunter?

A

MPS II-lidelse

30
Q

Hvilket enzym mangler ved Hunter?

A

Iduronat sulfatase

31
Q

Hvilke symptomer ses ved Hunter og i hvilken alder fremtræder de?

A

2-4 årsalderen

Grove ansigtstræk 
Lav højde 
Skeletale deformiteter 
Stive led 
Mental retardering
32
Q

Hvad kan defekter i nedbrydningen af sphingolipider resulterer i?

A

At de gradvist akkumulerer, som kan give multiorgan dysfunktion.

33
Q

Hvad sker der ved udviklingen af Gaucher sygdom?

A

Mangel på glukosylceramidase. Som giver akkumulation af glukosylceramid.

34
Q

Hvad er Gaucher sygdom karakteriseret ved?

A

Visceromelgali
Multiorgan svigt
Invaliderende skeletale sygdomme.

35
Q

Hvilke behandlingsmuligheder er der ved Gaucher sygdom?

A

Support hjælp
Udskiftning af enzymer til symptombehandling
Rygmarvstransplantation

36
Q

Hvilke molekylers nedsatte funktion henregnes for at være skyld i de fleste medfødte fejl der omhandler kulhydratmetabolismen?

A

Galaktose

Fruktose

37
Q

Hvad er homogentisinsyre (HGA)?

A

En intermediat metabolit af phenylalanin og tyrosin metabolismen.

38
Q

Hvad synes at skylde udviklingen ag sygdommen alkaptonuria?

A

Et tab af funktion for en af de enzymer som skal nedbryde homogentisinsyre.

39
Q

Hvad skyldes oftest udviklingen af galaktosæmi?

A

Mutation i genet der koder for galaktose-I-fosfat uridyl transferase.

40
Q

Hvad sker der med galaktose hos personer med galaktosæmi?

A

Det kan ikke omdannes til glukose, men omdannes istedet til galaktitol og galactonat, som akkumulerer i mange væv.

41
Q

Hvordan viser galaktosæmi sig hos nyfødte?

A

Dårlig sutteevne
Dårlig trivsel
Gulsot

42
Q

Hvilke andre mutationer kan give sygdommen galaktosæmi?

A

I genet for galaktokinase eller uridin dephosphat galactose-4-epimerase

43
Q

Hvilken sygdom ses ved mutation i genet der koder for hepatisk fruktokinase?

A

Asymptomatisk fruktosuria, som betyder at fruktose udskilles med urinen, da det ikke kan nedbrydes.

44
Q

Hvilken sygdom ses ved mutation i genet for fruktose-1,6-bifosfat aldolase i leveren, nyrernes cortex og tyndtarmen?

A

Fruktose intolerance (HFI)

45
Q

Hvordan viser fruktose intolerance sig?

A

Dårligt fødeindtag
Dårlig trivsel
Hepatisk og renal insufficiens og død.

46
Q

Hvornår ses der symptomer ved fruktose intolerance?

A

Ved indtagelse af fruktose eller sakkerose.

47
Q

Hvilke symptomer ses ved mangel på hepatisk fruktose-1,6-bifosfatase?

A

Hypoglykæmi og alvorlig metabolisk acidose grundet hæmmet glukoneogenese.

48
Q

Lidelser i forbindelse med glukosemetabolismen ses diabetes, som skyldes mutationer relateret til insulin-receptorer. Hvilke andre mutationer kan give hyperglykæmiske lidelser?

A

Mutationer i det mitokondrielle DNA, som koder for insulin og glukosekinase

49
Q

Hvilke organer er alvorligst påvirket ved defekter i glykogenmetabolismen?

A

Lever og skeletmuskulatur

50
Q

Hvilke sygdomme kan komme ved defekter i glykogenmetabolismen i leveren og skeletmuskulaturen?

A

Leveren: hepatomegali og hypoglukæmi.
Skeletmuskulaturen: intolerance, aggressiv svaghed og kramper.

51
Q

Defekt i hvilket enzym er den mest almindelige i forbindelse fedtsyremetabolismen?

A

Medium-chain acyl-coenzym A dehydrogenase (MCAD)

52
Q

Hvilke symptomer er karakteristiske ved defekt i MCAD?

A 
Episodisk hypoglykæmi, som forværres ved faste. 
Opkast 
Sløvhed 
Utilpashed 
Vejrtrækningsbesvær 
Træthed
53
Q

Hvilke sygdomme ses i forbindelse med defekter i kolesterolmetabolismen?

A

Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

Complete eller patial endogen insensitivity syndrom (CAIS og PAIS)

54
Q

Nævn to lidelser der kommer som følge af ændringer i peroxisomerne

A

Perosisom biogenese lidelser (PBDs).

Single peroximal enzym deficiencies (PEDs).

55
Q

Hvilke sygdomme ses ved PBD?

A

Zellweger syndrom
Neonatal adrenoleukodystrofi
Anfantil Refsum lidelse
Phizomelisk sconfrodysplasi punctata type 1

56
Q

Hvilke sygdomme ses i forbindelse med PED-lidelser?

A

X-linked adrenoleukodystrofi (ALD)

Videregående biokemi og genetik (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions