Genetiske sygdomme Flashcards
Hvad er Marfan syndrom?
En autosomal dominant sygdom, som både rammer øjet, skelettet og det kardiovaskulære system.
I hvilket gen ses mutationen ofte for Marfan syndrom?
Genet der koder for fibrillin.
bindevævskomponent
I hvilke andre sygdomme ses fænomenet af Marfan Syndrom også?
Cystisk fibrose
Osteogensis imperfacta
Albino
Hvad er grunden til udvikling af Downs Syndrom?
Sygdommen sker ofte under meiosedelingerne, hvor kromosomerne ikke deles, som de skal. (nondisjunction)
Hvornår debuterer Huntongtons chorea?
35-45 årsalderen
Hvad skyldes udviklingen af Huntingtons chorea?
Når der er mere end 36 CAG-repeats i den kodende region.
Hvor mange CAG-repeats er der normalt i den kodende region?
5-34
Hvad koder CAG for?
Glutamin
Hvorfor er de ekstra repeats af CAG i Huntingtons chorea sygdomsfremkaldende?
Da de interagerer og danner komplekser med andre proteiner i neuroner, bl.a. transkriptionsfaktorer, som hæmmer transkriptionsprocessen og medfører en progressiv celledød i basalganglierne i den cerebrale cortex.
Hvilket gen ses der en ændring i ved fragilt X-syndrome?
FMRP-proteinet
Hvad er grunden til at fragilt X-syndrome udbryder?
Når der er mere end 200 CGG-repeats i genet for FMRP-protein.
Hvad er FMRP-proteinet?
Et cytocolært RNA-bindende protein, der deltager i neuronal udvikling.
Hvor mange repeats af CGG ses der normalt i genet for FMRP-proteinet?
6-53
Hvad inducerer de mange CGG-repeats i genet for FMRP-proteinet, som ses i fragilt X-syndrome?
Methylering af DNA og deacetylering af histoner i promotorregionen, hvor genets ekspression lukkes. Herved syntetiseres FMRD ikke.
Hvordan kommer Prader Willi syndromet til udtryk?
Lille bygning Små hænder og fødder Overvægt Mildt til moderat intellektuel begrænsing Hypogonadisme
Hvordan arves Prader Willis syndrom videre til afkom?
Gives kun videre fra faderen
Hvordan kommer Angelman syndromet til udtryk?
Svær intellektuel begrænsning
Anfald
Ataksi
Hvordan arves Angelman syndromet videre til afkom?
Gives kun videre fra moderen.
Hvad har Prader Willis syndrom og Angelman syndrom til fælles?
Det er den samme genfejl, men den ene kan kun nedarves fra faderen og den anden fra moderen.
Hvilken genfejl ses ved Prader Willis syndrom og Angelman syndrom?
En fjernelse af 4 Mp fra den lange arm på kromosom 15.
Hvilket gen/region ses i Prader Willis syndrom og Angelman syndrom?
PWS regionen
Hvorfor kommer Prader Willis syndrom til udtryk?
Der er på faderens PWS region på kromosom 15 sket en sletning. Hos moderen er denne region inaktiveret og derfor kan denne region ikke blive transkriperet.
Hvorfor kommer Angelman syndrom til udtryk?
Der er hos moderen sket en sletning af AS-genet og PWS regionen, hvor AS-genet hos faderen er inaktiveret.
Hvilken sygdom kommer til udtryk hvis man nedarver to kopier af kromosom 15 fra moderen og ingen fra faderen?
Prader Willis syndrom
