Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Videregående biokemi og genetik > Genetiske sygdomme > Flashcards

Genetiske sygdomme Flashcards

1
Q

Hvad er Marfan syndrom?

A

En autosomal dominant sygdom, som både rammer øjet, skelettet og det kardiovaskulære system.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

I hvilket gen ses mutationen ofte for Marfan syndrom?

A

Genet der koder for fibrillin.

bindevævskomponent

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

I hvilke andre sygdomme ses fænomenet af Marfan Syndrom også?

A

Cystisk fibrose
Osteogensis imperfacta
Albino

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hvad er grunden til udvikling af Downs Syndrom?

A

Sygdommen sker ofte under meiosedelingerne, hvor kromosomerne ikke deles, som de skal. (nondisjunction)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hvornår debuterer Huntongtons chorea?

A

35-45 årsalderen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvad skyldes udviklingen af Huntingtons chorea?

A

Når der er mere end 36 CAG-repeats i den kodende region.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hvor mange CAG-repeats er der normalt i den kodende region?

A

5-34

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvad koder CAG for?

A

Glutamin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvorfor er de ekstra repeats af CAG i Huntingtons chorea sygdomsfremkaldende?

A

Da de interagerer og danner komplekser med andre proteiner i neuroner, bl.a. transkriptionsfaktorer, som hæmmer transkriptionsprocessen og medfører en progressiv celledød i basalganglierne i den cerebrale cortex.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvilket gen ses der en ændring i ved fragilt X-syndrome?

A

FMRP-proteinet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hvad er grunden til at fragilt X-syndrome udbryder?

A

Når der er mere end 200 CGG-repeats i genet for FMRP-protein.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvad er FMRP-proteinet?

A

Et cytocolært RNA-bindende protein, der deltager i neuronal udvikling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvor mange repeats af CGG ses der normalt i genet for FMRP-proteinet?

A

6-53

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvad inducerer de mange CGG-repeats i genet for FMRP-proteinet, som ses i fragilt X-syndrome?

A

Methylering af DNA og deacetylering af histoner i promotorregionen, hvor genets ekspression lukkes. Herved syntetiseres FMRD ikke.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvordan kommer Prader Willi syndromet til udtryk?

A 
Lille bygning 
Små hænder og fødder 
Overvægt 
Mildt til moderat intellektuel begrænsing 
Hypogonadisme
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvordan arves Prader Willis syndrom videre til afkom?

A

Gives kun videre fra faderen

17
Q

Hvordan kommer Angelman syndromet til udtryk?

A

Svær intellektuel begrænsning
Anfald
Ataksi

18
Q

Hvordan arves Angelman syndromet videre til afkom?

A

Gives kun videre fra moderen.

19
Q

Hvad har Prader Willis syndrom og Angelman syndrom til fælles?

A

Det er den samme genfejl, men den ene kan kun nedarves fra faderen og den anden fra moderen.

20
Q

Hvilken genfejl ses ved Prader Willis syndrom og Angelman syndrom?

A

En fjernelse af 4 Mp fra den lange arm på kromosom 15.

21
Q

Hvilket gen/region ses i Prader Willis syndrom og Angelman syndrom?

A

PWS regionen

22
Q

Hvorfor kommer Prader Willis syndrom til udtryk?

A

Der er på faderens PWS region på kromosom 15 sket en sletning. Hos moderen er denne region inaktiveret og derfor kan denne region ikke blive transkriperet.

23
Q

Hvorfor kommer Angelman syndrom til udtryk?

A

Der er hos moderen sket en sletning af AS-genet og PWS regionen, hvor AS-genet hos faderen er inaktiveret.

24
Q

Hvilken sygdom kommer til udtryk hvis man nedarver to kopier af kromosom 15 fra moderen og ingen fra faderen?

A

Prader Willis syndrom

25
Q

Hvilken sygdom kommer til udtryk hvis man nedarver to kopier af kromosom 15 fra faderen og ingen fra moderen?

A

Angelman syndrom

26
Q

Hvilken metode bruger man til at diagnosticerer Prader Willis syndrom og Angelman syndrom?

A

Analyse af methyleringen af DNA-sekvensen for den region der er slettet, som vil være højt methyleret.

27
Q

Hvor mange procent af de spontane aborter i 1. trimester har kromosomaneuploidi?

A

Ca. 60 %

28
Q

Hvilke former for kromosomaneuploidi ses hos fostre under spontan abort i det 1. trimester?

A

Trisomi 16
Monosomi X
Triploidi

29
Q

Hvor mange procent af dødfødte havde en kromosomaneuploidi?

A

6 %

30
Q

Hvor mange procent af de levenfødte har en kromosomaneuploidi?

A

0.6 %

31
Q

Hvilke former for kromosomaneuploidi ses hos levendygtige børn?

A

Trisomi 21
Monosomi X, 47, XXY
Trisomi 18
Trisomi 13

32
Q

Hvad er retningslinjerne fra Sundhedsstyrelsen mht. abort i Danmark?

A 
Ensartet tilbud af høj kvalitet 
Neutral rådgivning 
Tilladelse til afbrydelse af graviditet efter 12. uge 
Balance mellem fordele og ulemper 
Fosterets tilstand og prognose
33
Q

Hvad er de etiske overvejelser mht. abort i Danmark?

A 
Debat i samfundet 
Bekymringsskabelse 
Risiko for uventede fund 
Betydning for andre familiemedlemmer 
Afbrydelse af graviditeten 
Samfundsmæssig stigmatisering 
Ringere forståelse af mennesker med handicap 
Kvindes selvbestemmelse 
Normalitetsopfattelse i samfundet

Videregående biokemi og genetik (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions