mutation et réparation de l'ADN Flashcards
pourquoi l’information génétique n’est pas entierement stable ?
car un excès de stabilité ne permettrait pas adaptation à l’échelle de l’évolution d’une espèce
est-ce que les modification stable d’une séquence ds molé d’ADN est transmise ?
oui soit au générations cellulaire =mutation somatique ou humaines = mutation germinale peut importe la modification
quelles sont les csq des mutation ?
en allant du - grave au + grave
- aucun csq biologique détectable
- aucune csq pour orga
- apparition de cancers
- apparition maladies héréditaire
- mutation létale
c’est quoi comme type de mutation l’apparition de cancers ?
somatique
c’est quelle ype de mutation l’apparition de maladies héréditaires ?
mutation germinale
c’est quelle type de mutation quand on a aucun csq biologique detectable ?
- fréquent
- mutation silencieuse au nv d’un intron ou d’un région non codante→prot fonctionnelle→compensation génique ou métabolique
gène surexprimé pour compenser défaut d’un autre gène
quelle est la mutation quand il n’y a aucune csq pour organisme ?
mutation à origine d’un suicide celllulaire
c’est quoi une mutation létale ?
mutation incompatible avec la vie qui empêche dvpt de l’organisme fœtal
quelle autre mutation peut on également retrouvé ?
mutations ponctuelles n’incluant que qq nucléotides
comment peuvent être les mutations ponctuelle ?
- des substitutions nucléotidiques:
☞synonyme→codon qui code tjr pour le même AA
☞faux sens→codon qui code pour un AA ≠
☞non-sens →codon stop qui peut provoquer un raccourcissement du peptide - des insertions courtes
- des délétions courtes
Peut-on avoir un décalage du cadre de lecture ?
c’est possible et peut s’avérer catastrophique
pourquoi un décalage du cadre de lecture peut s’avérer catastrophique ?
si décalage n’est pas un multiple de 3 nucléotides = 1 codon cela induit décalage dans la traduction
Pq on peut avoir des mutation ?
causées par agents exterieurs dit mutagène ou bien issues d’erreur(s) de réplication
quelles peuvent petre les causes des mutation ?
- agent physiques ex rayonnement UC
- agent chimiques
☞exogènes
☞endogènes - virus
- réplication avec erreurs non corrigées (rare)
- recombinaison
comment les virus peuvent causer des mutation ?
en insérant leur séquence dans l’ADN hôte =>modif de carde de lecture et donc de la traduction de l’ADN
ex d’agent chimiques exogènes ?
aflatoxine B1 (puissant mutagène), hydrocarbures aromatiques présents dans la fumée de tabac)
ex d’agent chimique endogènes ?
ROS (reactive oxygen species, ou espèces réactives de l’oxygène) générées lors de processus inflammatoires
que peuvent provoquer les rayonnements ?
- cassure ADN => apoptose
- pontage ADN-protéine
- pontage ADN-ADN
ex de pontages ADN-ADN ?
iaison covalente entre 2 thymines adjacentes, formant
un dimère (UV)
l’ADN de base est-il nu ?
non: il est lié faiblement avec des protéines comme les histones ou les protéines de régulation. Ainsi, les pontages ADN-protéine créent des liaisons fortes qui empêchent la régulation.
c’est quoi les ROS ?
espèce chimiques oxygénées
* radicaux libres
* ions oxygénés
* peroxyde
comment les ROS deviennent chimiquement très réactifs ?
par le présence d’e- de valence non appariés
que provoquent les ROS ?
- pontage ADN-prot
- des adduits à l’ADN = fixation de molé à l’ADN de façon covalente
ex d’adduit ?
oxydation de la guanine
qui détecte les dommages importants de l’ADN ?
la prot P53
quelles sont les 2 possibilité du’offre le prot p53 ?
- Soit il y a activation des systèmes de réparation après blocage du cycle cellulaire
- Soit il y a entrée en apoptose (si les dommages sont trop importants).
que peut causer un blocage de la p53 ?
des cancers
dans plupart des cancers observation de modif de la prot p53
