mutation et réparation de l'ADN Flashcards

1
Q

pourquoi l’information génétique n’est pas entierement stable ?

A

car un excès de stabilité ne permettrait pas adaptation à l’échelle de l’évolution d’une espèce

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2
Q

est-ce que les modification stable d’une séquence ds molé d’ADN est transmise ?

A

oui soit au générations cellulaire =mutation somatique ou humaines = mutation germinale peut importe la modification

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3
Q

quelles sont les csq des mutation ?

en allant du - grave au + grave

A
  • aucun csq biologique détectable
  • aucune csq pour orga
  • apparition de cancers
  • apparition maladies héréditaire
  • mutation létale
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4
Q

c’est quoi comme type de mutation l’apparition de cancers ?

A

somatique

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5
Q

c’est quelle ype de mutation l’apparition de maladies héréditaires ?

A

mutation germinale

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6
Q

c’est quelle type de mutation quand on a aucun csq biologique detectable ?

A
  • fréquent
  • mutation silencieuse au nv d’un intron ou d’un région non codante→prot fonctionnelle→compensation génique ou métabolique

gène surexprimé pour compenser défaut d’un autre gène

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7
Q

quelle est la mutation quand il n’y a aucune csq pour organisme ?

A

mutation à origine d’un suicide celllulaire

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8
Q

c’est quoi une mutation létale ?

A

mutation incompatible avec la vie qui empêche dvpt de l’organisme fœtal

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9
Q

quelle autre mutation peut on également retrouvé ?

A

mutations ponctuelles n’incluant que qq nucléotides

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10
Q

comment peuvent être les mutations ponctuelle ?

A
  • des substitutions nucléotidiques:
    ☞synonyme→codon qui code tjr pour le même AA
    ☞faux sens→codon qui code pour un AA ≠
    ☞non-sens →codon stop qui peut provoquer un raccourcissement du peptide
  • des insertions courtes
  • des délétions courtes
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11
Q

Peut-on avoir un décalage du cadre de lecture ?

A

c’est possible et peut s’avérer catastrophique

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12
Q

pourquoi un décalage du cadre de lecture peut s’avérer catastrophique ?

A

si décalage n’est pas un multiple de 3 nucléotides = 1 codon cela induit décalage dans la traduction

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13
Q

Pq on peut avoir des mutation ?

A

causées par agents exterieurs dit mutagène ou bien issues d’erreur(s) de réplication

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14
Q

quelles peuvent petre les causes des mutation ?

A
  • agent physiques ex rayonnement UC
  • agent chimiques
    ☞exogènes
    ☞endogènes
  • virus
  • réplication avec erreurs non corrigées (rare)
  • recombinaison
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15
Q

comment les virus peuvent causer des mutation ?

A

en insérant leur séquence dans l’ADN hôte =>modif de carde de lecture et donc de la traduction de l’ADN

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16
Q

ex d’agent chimiques exogènes ?

A

aflatoxine B1 (puissant mutagène), hydrocarbures aromatiques présents dans la fumée de tabac)

17
Q

ex d’agent chimique endogènes ?

A

ROS (reactive oxygen species, ou espèces réactives de l’oxygène) générées lors de processus inflammatoires

18
Q

que peuvent provoquer les rayonnements ?

A
  • cassure ADN => apoptose
  • pontage ADN-protéine
  • pontage ADN-ADN
19
Q

ex de pontages ADN-ADN ?

A

iaison covalente entre 2 thymines adjacentes, formant
un dimère (UV)

20
Q

l’ADN de base est-il nu ?

A

non: il est lié faiblement avec des protéines comme les histones ou les protéines de régulation. Ainsi, les pontages ADN-protéine créent des liaisons fortes qui empêchent la régulation.

21
Q

c’est quoi les ROS ?

A

espèce chimiques oxygénées
* radicaux libres
* ions oxygénés
* peroxyde

22
Q

comment les ROS deviennent chimiquement très réactifs ?

A

par le présence d’e- de valence non appariés

23
Q

que provoquent les ROS ?

A
  • pontage ADN-prot
  • des adduits à l’ADN = fixation de molé à l’ADN de façon covalente
24
Q

ex d’adduit ?

A

oxydation de la guanine

25
Q

qui détecte les dommages importants de l’ADN ?

A

la prot P53

26
Q

quelles sont les 2 possibilité du’offre le prot p53 ?

A
  • Soit il y a activation des systèmes de réparation après blocage du cycle cellulaire
  • Soit il y a entrée en apoptose (si les dommages sont trop importants).
27
Q

que peut causer un blocage de la p53 ?

A

des cancers

dans plupart des cancers observation de modif de la prot p53