mutaciones y prot

Question 1

Genetica bioquimica

Answer 1

el estudio de genes codificantes de prot, el fenotipo a nivel de las prot, la bioquimica y el metabolismo

Question 2

como afectan las mutaciones a la funcion proteica

Answer 2

las mutaciones que afectan a genes codificantes de prot causan enf a traves de efectos distintos sobre la funcion de las prot

Question 3

consecuencia de las mutaciones en prot

Answer 3

perdida de la funcion
ganancia de la funcion
nueva propiedad
expresion heterocronica
expresion ectopica

Question 4

mutaciones con perdida de la funcion

Answer 4

alteraciones en secuencias codificantes o reguladoras
pueden ser: sustitucion, delecion, insercion o reordenamiento de Nucleotidos

Question 5

mutaciones con perdida de la funcion, ej:

Answer 5

talasemia
sustitucion de 1 par de bases
mutaciones en el promotor que disminuyen la expresion de ARNm de la B-globolina, causa b-talasemia, genera: anemia hipocromica microcitica

Question 6

sistesis defectiva del ARNm

Answer 6

altera: corte y empalme del ARN
mutacion del promotor, alteracion del sitio de caperuza del ARN, defectos en la señal de poliadenilacion

Question 7

ARNm no funcionales

Answer 7

mutaciones sin sentido, mutaciones con desplazazmiento de marco de lectura

Question 8

Mutaciones con perdida de la funcion

Answer 8

la gravedad de la enfermedad se correlaciona con la intensidad de la perdida de funcion
la existencia de una pequeña funcion residual de la prot mutante puede reducir la gravedad de la enf
tipos: deleciones (a talasemias) , perdida de cromosomas (sx de turner),

Question 9

a talasemias

Answer 9

gene a funcional:
4 normal
3 asintomatico
2 a-talasemia (anemia leve, microcitosis)
1 enf Hb (anemia hemolitica grave)
0 hidropesia fetal

Question 10

mutaciones con ganancia de la funcion

Answer 10

prot con mas funciones de las normales, ej:
- mut + produccion de una prot: Sx down
- mut + funciones de una prot: acondroplasia (enanismo)

Question 11

sx de down

Answer 11

sobreexpresion e integracion de varios genes localizados en el cromosoma 21

Question 12

mutaciones con aparicion de propiedades nuevas

Answer 12

prot adquiere funcion sin cambiar su funcion normal, cambio en la secuencia de a.a
ej: anemia falciforme (deformacion o destruccion de eritrocitos, cambio de A por T en el 2do cromosoma)

Question 13

anemia falciforme

Answer 13

sustitucion de A por T en el cromosoma 11, 6to codon del gen b globulina, sustitucion de acido glutamico por valina en la cadena de b- globulina
valina: a.a polar, hidrofobico
afecta la solubilidad en la hg desoxigenada

Question 14

mutaciones asociadas a expresion genica heterocromica o ectopica

Answer 14

expresion de un gen en lugar y tiempo incorrecto, ej: cancer, persistencia hereditaria de hemoglobina fetal

Question 15

variaciones en el fenotipo clinico, puede ser por:

Answer 15

• heterogeneidad alelica
• heterogeneidad del locus
• efecto de genes modificadores

Question 16

heterogeneidad alelica

Answer 16

+ alelo con un locus, distintas mutaciones en el mismo gen causan el mismo fenotipo, ej: a- y b- talasemia, fenilcetonuria

Question 17

fenilcetonuria

Answer 17

mut en gen que codifica PAH (fenilalanina hidroxilasa), 700 mut, provoca: acumulacion de fenilalnina en liquidos corporales, retraso en el desarrollo

Question 18

heterogeneidad de locus

Answer 18

asociacion + locus con un fenotipo clinico, 2 o + locus: mismo fenotipo, ej: mutacion en gen a- o b- globulina

Question 19

rinitis pigmentosa

Answer 19

Gen rodopsina (RHO)
gen usherin
gen regulador de la rinitis pigmentosa (RPGR)
perdida gradual del campo visual, agudeza visual, ceguera nocturna

Question 20

genes modificadores

Answer 20

gen que modifica la expresion de un 2do gen
Gen BCL11A: silenciador de la gamma globulina en cel eritroides en adultos, solo se encuentra en la etapa fetal, persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal