Mutaciones en el genoma humano

Question 1

mutacion

Answer 1

• cambio en la secuandca de DNA de un organismo, por errores en la repicacion del DNA o exposicion a mutagenos o infeccion viral

Question 2

tipos de mutaciones

Answer 2

• deleccion
• sustitucion
• insercion

Question 3

mutacion por sustitucion

Answer 3

cambio de un nucleotido por otro

es la mas comun

Question 4

transicion y transversion dentro de la sustitucion

Answer 4

• transicion: cambio de una pirimidina por otra pirimidina
  transversion: cambio de una purina por una pirimidina

Question 5

tipos de sustituciones

Answer 5

• sinonima
• no sinonima

Question 6

tipos de sustituciones no sinonimas

Answer 6

• sentido erroneo
• sin sentido
• sitio de corte y emplame
• promotora
• potenciadora

Question 7

deleccion

Answer 7

perdida de uno o mas nucleotidos

Question 8

cuantos nucleotidos deben perderse en una secuencia codificadora para que se afecte el marco de lecturea

Answer 8

1, 2 o mas sin ser multiplo de 3

Question 9

inserciones

Answer 9

• adicion de uno o mas nucleotidos a un gen
• si la insercion tiene lugar en la secuencia y afecta dos o mas nucleotidos, que no sean multiplos de 3, se afecta el marco de la lectura

Question 10

sin sentido

Answer 10

se da un codon de paro, no se traudce mas la proteina

Question 11

corte y empalme

Answer 11

proteinas anormales y disfuncionake

Question 12

delecion de 1pb

Answer 12

• mutacion con despalzamiento del marco de la lectura

Question 13

deleccion de 3pb

Answer 13

se elimina todo el codon y non se traduce ese aminoacido, pero no afecta el marco de lectura

Question 14

insercion de 1pb

Answer 14

mutacion con desplazamiento en el marco de la lectura

Question 15

mutacion de perdida de la funcion

Answer 15

• ocasionan una reduccion en la actividad o perdida completa del producto genetico

Question 16

tipos de mutacion con perdida de la fucnion

Answer 16

• hipomorfa: reduccion de la acrtividad
  -amorfa: perdida total de la actividad

Question 17

mutacion por ganancia de funcion

Answer 17

aumenta los niveles de expresion genica o el desarrollo de nuevas funciones del producto genico

Question 18

causantes de mutacion

Answer 18

• endogena
• exogena

Question 19

mutaciones de tipo endogena

Answer 19

• error en replicacion
  -duplicaciones, cromosomas extra (error en la meiosis)

Question 20

mutaciones por causas exogenas

Answer 20

• radiacion UV
• alcohol, fumar
  -aromaticos (tabaco)
  -alquilantes

Question 21

pape del ADN pol en las mutaciones

Answer 21

• confunde nucleotidos parecidos entre purinas y pirimidinas
• son heredables

Question 22

transposones

Answer 22

pueden generar y favorecer las mutaciones

Question 23

sustitucion sinonima

neutras

Answer 23

-aunque se cambie el nucleotido, no hay cambios fisicos ( se produce la misma proteinas)

Question 24

NO sinonimas

Answer 24

• sentido erroneo
• sin sentido
• corte y empalme
• promotora
• • potenciadora

Question 25

pruebas que se usan para diagnosticar mutacion

Answer 25

- cuando son pequeñas, secuenciacion - cuando con grandes cariotipo

Question 26

sentido erroneo

Answer 26

se cambia el cambia el nucleotido y hay uno bien y uno mal

Question 27

mutacion promotora

Answer 27

no se expresa la proteina

Question 28

potenciador

Answer 28

se expresa en exceso