desordenes geneticos multifactoriales Flashcards
enfermedades geneticas
causadas por una combinacion de factores geneticos y ambientales
siguen modelos de herencia poco claros
definicion de haplotipo
agrupacion de porlimorfismo, que tienden a heredarse juntas
variantes que residen una cerca de otra en un cromosoma
proyecto Hap Map
busca relacionar variaciones en secuencias de ADN humanos asociados con la salud
desequilibrio de ligamiento de Hap Map
es cuando los alelos por su cercania en cromosomas se presentan juntos de forma mas frecuente que la normal
proyecto de ENCODE
habla de elementos funcionales del genoma (exones, intrones y repeticiones en tandem)
que es el halotipo
lo que nos hace diferentes entre nosotros , son los polimorfismo de un solo nucleotido
definicion de enfermedades poco heredables
solo posees predisposicion a ellas, al exponerte a un factor externo haces que se desarrolle
definicion de nefermedades complejas
**No son resultado de un gen mutado, son pequeña alteraciones a lo largo del genoma que favoresen que aparezca algun genotipo, se heredan en bloques **
una misma enfermedad puede ser dada por:
diferentes factores, y por ello debe tratarse diferente en cada caso