Estructura funcional del genoma humano Flashcards
cormosomas
contienen las instrucciones especificas que hacen unico a cada tipo de ser vivo
replicacion del DNA
proceso en el cual se duplica una molecula de ADN, cuando la celula se divide, se duplicar el genoma, para cada celula hija contenga un juego completo de cromosomas
autosomas
- son los cromosomas que codifican todas las caracteristicas menos las sexuales, hay 22 pares
cromosomas sexuales
- tipo de cromsoma que determina, el sexo, los seres humanos tiene dos, y sus combinaciones determinan el sexo de la persona ( XX, XY)
fases de la mitosis
-profase
-prometafase
-metafase
-anafase
-telofase
fases de la meiosis
- Profase I
- Metafase I
- anafase I
- Telofase I
- Metafase II
- anafase II
- telofase II
tipos de anomalias cromosomicas
- numericas
- estructurales
- lienas celulares diferentes (mixoploidia)
anomalias cromosomicas numericas
- aneuploidia
-monosomia
-trosmia
-tetrasomia
-poliploidia
-triploidia
-tetraploidia
anomalias cromosomicas estructurrales
- translocaciones
- reciprocas
- robertsonianas
-delecciones
-inversiones
-paracentricas
-pericentricas
-anillos
-cromosomas
anomalias cromosomicas lineas celulares diferentes (mixoploidia)
- mosaicismo
- quimerismo
diagnostico molecular de alteraciones cromosomicas
- citogenetica
- cariotipo
- test de Fish
citogenetica
rama de la genetica
estudia numero y morfologia de los cromosomas
- Dx: hubrudacion in situ con sondas fluorescentes, fish, o citogenetica molecular
cariotipo
- es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo
la imagen de los cromosoma
test de fish
-localiza fragmentos de ADN en el genoma
-mediante un tinte fluorescente que se une a ADN purificado