Estructura funcional del genoma humano Flashcards

1
Q

cormosomas

A

contienen las instrucciones especificas que hacen unico a cada tipo de ser vivo

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2
Q

replicacion del DNA

A

proceso en el cual se duplica una molecula de ADN, cuando la celula se divide, se duplicar el genoma, para cada celula hija contenga un juego completo de cromosomas

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3
Q

autosomas

A
  • son los cromosomas que codifican todas las caracteristicas menos las sexuales, hay 22 pares
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4
Q

cromosomas sexuales

A
  • tipo de cromsoma que determina, el sexo, los seres humanos tiene dos, y sus combinaciones determinan el sexo de la persona ( XX, XY)
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5
Q

fases de la mitosis

A

-profase
-prometafase
-metafase
-anafase
-telofase

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6
Q

fases de la meiosis

A
  • Profase I
  • Metafase I
  • anafase I
  • Telofase I
  • Metafase II
  • anafase II
  • telofase II
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7
Q

tipos de anomalias cromosomicas

A
  • numericas
  • estructurales
  • lienas celulares diferentes (mixoploidia)
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8
Q

anomalias cromosomicas numericas

A
  • aneuploidia
    -monosomia
    -trosmia
    -tetrasomia
    -poliploidia
    -triploidia
    -tetraploidia
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9
Q

anomalias cromosomicas estructurrales

A
  • translocaciones
  • reciprocas
  • robertsonianas
    -delecciones
    -inversiones
    -paracentricas
    -pericentricas
    -anillos
    -cromosomas
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10
Q

anomalias cromosomicas lineas celulares diferentes (mixoploidia)

A
  • mosaicismo
  • quimerismo
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11
Q

diagnostico molecular de alteraciones cromosomicas

A
  • citogenetica
  • cariotipo
  • test de Fish
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12
Q

citogenetica

A

rama de la genetica
estudia numero y morfologia de los cromosomas
- Dx: hubrudacion in situ con sondas fluorescentes, fish, o citogenetica molecular

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13
Q
A
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13
Q

cariotipo

A
  • es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo

la imagen de los cromosoma

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14
Q

test de fish

A

-localiza fragmentos de ADN en el genoma
-mediante un tinte fluorescente que se une a ADN purificado

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15
Q

que implica el ADN estructural

A

ADN que no es codificante oara las proteinas

16
Q

tipos de histonas

A
  • H1, H2, H3, H4
17
Q

que hace a los centromeros estables

A
  • que poseen mucha guanina y citosina, lo que hace que la hebra de ADN no se separe
18
Q

tincion que tiene alta afinidad con el ADN

A
  • giemsa
    colorea la zona oscura (heterocromatina) y la clara ( eucromatina), en los cormosoma s
19
Q

en que zona se colocan las hebras de replicacion

A

en las zonas de eucromaitina

20
Q

niveles de compactacion del DNA

A
  • DNA
  • nucleosoma
  • cromatina
  • 300nm
  • 700nm
  • cromosoma 1400nm
21
Q

proteinas que favorece a la diferenciacion sexual

A
  • esta en el cromosoma Y ( sex determinating region Y protein)
22
Q

morfologia de los cromosomas

A
  • metacentricos: centromero en el centro, brazoz casi del mismo tamaño
  • submetacentricos: a partir del centromero un brazo es corto y el otro es largo
  • acrocentrico: brazo corto minimo, es brazo largo es perceptible
23
Q

cuando genes hay aprox por cada cromosoma autosomico

A
  • 2800 el mas grande
  • 750 el mas pequeño
24
Q

eror en la duplicacion genetica

A
  • puede que unos queden con nada de material genetico y otros con mucho , se debe estudair en que fase sucedio el error
25
Q

que se puede encontrar con cada prueba de la citogenetica

A

-fish (evalua translocacioens)
- cariotipo (evalua mutaciones numericas)