Estructura funcional del genoma humano Flashcards
cormosomas
contienen las instrucciones especificas que hacen unico a cada tipo de ser vivo
replicacion del DNA
proceso en el cual se duplica una molecula de ADN, cuando la celula se divide, se duplicar el genoma, para cada celula hija contenga un juego completo de cromosomas
autosomas
- son los cromosomas que codifican todas las caracteristicas menos las sexuales, hay 22 pares
cromosomas sexuales
- tipo de cromsoma que determina, el sexo, los seres humanos tiene dos, y sus combinaciones determinan el sexo de la persona ( XX, XY)
fases de la mitosis
-profase
-prometafase
-metafase
-anafase
-telofase
fases de la meiosis
- Profase I
- Metafase I
- anafase I
- Telofase I
- Metafase II
- anafase II
- telofase II
tipos de anomalias cromosomicas
- numericas
- estructurales
- lienas celulares diferentes (mixoploidia)
anomalias cromosomicas numericas
- aneuploidia
-monosomia
-trosmia
-tetrasomia
-poliploidia
-triploidia
-tetraploidia
anomalias cromosomicas estructurrales
- translocaciones
- reciprocas
- robertsonianas
-delecciones
-inversiones
-paracentricas
-pericentricas
-anillos
-cromosomas
anomalias cromosomicas lineas celulares diferentes (mixoploidia)
- mosaicismo
- quimerismo
diagnostico molecular de alteraciones cromosomicas
- citogenetica
- cariotipo
- test de Fish
citogenetica
rama de la genetica
estudia numero y morfologia de los cromosomas
- Dx: hubrudacion in situ con sondas fluorescentes, fish, o citogenetica molecular
cariotipo
- es el conjunto completo de los cromosomas de un individuo
la imagen de los cromosoma
test de fish
-localiza fragmentos de ADN en el genoma
-mediante un tinte fluorescente que se une a ADN purificado
que implica el ADN estructural
ADN que no es codificante oara las proteinas
tipos de histonas
- H1, H2, H3, H4
que hace a los centromeros estables
- que poseen mucha guanina y citosina, lo que hace que la hebra de ADN no se separe
tincion que tiene alta afinidad con el ADN
- giemsa
colorea la zona oscura (heterocromatina) y la clara ( eucromatina), en los cormosoma s
en que zona se colocan las hebras de replicacion
en las zonas de eucromaitina
niveles de compactacion del DNA
- DNA
- nucleosoma
- cromatina
- 300nm
- 700nm
- cromosoma 1400nm
proteinas que favorece a la diferenciacion sexual
- esta en el cromosoma Y ( sex determinating region Y protein)
morfologia de los cromosomas
- metacentricos: centromero en el centro, brazoz casi del mismo tamaño
- submetacentricos: a partir del centromero un brazo es corto y el otro es largo
- acrocentrico: brazo corto minimo, es brazo largo es perceptible
cuando genes hay aprox por cada cromosoma autosomico
- 2800 el mas grande
- 750 el mas pequeño
eror en la duplicacion genetica
- puede que unos queden con nada de material genetico y otros con mucho , se debe estudair en que fase sucedio el error
que se puede encontrar con cada prueba de la citogenetica
-fish (evalua translocacioens)
- cariotipo (evalua mutaciones numericas)
