Enfermedades raras Flashcards
1
Q
clasificacion de las enfermedades raras segun el origen
A
- geneticas
- hereditarias
- adquiridas o teratogenica
- congenitas
2
Q
herencias Mendelianas
A
- autosomica dominantes
- autosomica recesiva
- ligada al cromosma sexual
3
Q
como descrieben los cromosomas sexuales al hombre
A
como en un estado hemicigotico
4
Q
sx de Marfan
A
- cromosma 15
- posee un error en la fibirlina,
- da pectus excavatum, aracnodactilia, dilatacion de la aorta
5
Q
caracteristicas de la herencia autosomica dominantes
A
- fenotipo se expresa con un solo alelo mutado
- transmision en el arbol genealogico es vertical
- independiente del sexo
- el riesgo suele ser del 50%
6
Q
herencia mendeliana autosomica recesiva
A
- factor de herencia no vertical
- la endogamia lo favorece
7
Q
fenilcetonuria
A
- autosomica recesiva
- cromosoma 12
- da albinismo, retardo mental, incapacidad corporal y del habla
8
Q
caracteristicas de la herencia autosomica recesiva
A
- fenotipo se expresa solo con los dos alelos mutados
- transmision en el arbol genealogico no vertical
- indeoendiente del sexo
- riesgo recurrente de una pareja portadora 25%
9
Q
herencia ligada al sexo
A
- un sexo esta afectadp
- si es recesivo ligado al X, las mujer lo porta y el hombre lo padece
- el riesgo dependera si se considera desde la etapa preconcepcional o si se sabe el sexo del producto
10
Q
variantes d ela herencia autosomica dominante
A
- penetrancia
- expresion variable
- pielotropia
11
Q
carateristicas de la penetrancia
A
- individuos que porta una mutacion de un rasgo dominante pero que no se expresa en el fenotipo
- se expresa solo en algunas porsiones de la poblacion que lo porta
12
Q
tipos de penetrancia
A
- completa
- incompleta
13
Q
penetrancia incompleta
A
ej
mujer portadora de mutacion de herencia autosomica dominante, pero no expresa la enfermedad
14
Q
penetrancia
A
mujer con la mutacion, pued transmitirla con un riesgo del 50%
15
Q
expresion variable
A
- cuando el fenotipo se expresa de forma gradual entre los que tienen la muatcion de una enfermedad
