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Genomica y Proteomica > Elementos fundamentale y repetidos del genoma humano > Flashcards

Elementos fundamentale y repetidos del genoma humano Flashcards

1
Q

como se le llama a las secuencias repetidad del genoma

A
  • como secuencias satelites o DNA intercalado
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1
Q

cuantos genes codificantes de proteinas tenemos en el genoma

A
  • entre 20000 a 25000
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1
Q

en donde se encuentran los genes codificantes en nuestro genoma

A
  • en zonas subtelomericas
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1
Q

en donde estan los genes no codificantes de nuestro genoma

A
  • en zonas hetecromaticas o centromericas
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2
Q

el tamaño del gen afecta su funcion

V/ F

A

Falso, su funcion es independiente de su tamaño

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2
Q

con que relaciones la funcion de un gen codificante

A
  • con la funcion de la proteina sintetizada al final del proceso
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3
Q

regla de los genes codificantes del genoma

A
  • suelen tener una copia unica, aunque a veces hay excepciones
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4
Q

Que son familias multigenicas

A
  • son genes con secuencias de nucleotidos similares que poseen un ancestro en comun
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Q

Que procesos generan a las familiar multigenicas

A
  • episodios de duplicacion genetica

Divergenen la evolucion y ahora son parte de nuestro genoma

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6
Q

tipos de gene multigenicos

A

-paralogos
- ortrologso

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7
Q

regiones codificantes para aminoacidos que luego conforman una cadena proteinas

A

exones

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8
Q

regiones no codificantes que semueven en el proceso de transcripcion

A

intrones

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9
Q

concepto de pseudogenes

A
  • segmento de ADN que estructuralemnete parece un gen, pero que no tiene capacidad de codificar proteinas

la mayoria se debe a mutaciones acumuladas a lo largo del tiempo

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10
Q

porcentajde de junk DNA

A

98%
por ello se decidieor estudiar las regiones no codificantes

el otro 2%, si posee funcion codificadore de proteinas

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11
Q

elementos repetidos del genoma

A
  • 35% del genoma posee secuencias repetidad

la mayoria de esas secuencias son albergadas en el cromosoma 19

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12
Q

caracteristicas de las secuencias de ADN repetidas en Tandem

A
  • 2 o mas bases de ADn repetidas varias veces en forma de cadena
  • suelen estar en regiones no codificantes
  • sirven como marcador de herencia o como huella genetica en estudio forense
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13
Q

clasificacion de repeticiones en Tandem segun longitus de bases repetidas

A
  • ADN satelite
  • ADN minisatelite
  • ADN microsatelite
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14
Q

características ADN satelite

A
  • secuencias repetidas en tandem
  • simples, complejas, cortas
  • transcripcionalemte inactivo
  • agrupados alrededor de los centromeros
  • sirven de marcador genetico
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15
Q

caracterísiticas ADN minisatelite

A

Dos familias de secuencias de DNA cortos repetidos en Tandem
1- ADN telomerico: porcion terminal de los telomeros, necesario para la integridad cromosomica, lo añade la telomerasa
2- ADN hipervariable: secuencia de DNA muy polimorficas, son repeticiones en Tandem cortas, de una secuencia nuclear en comun

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16
Q

ADN microsatelite

A
  • repeticiones de pares de bases unicas, de di, tri, tetranucleotidos distribuido por el genoma
  • conocidos como repeticiones en secuencias simple (SSRs)
  • o como polimorfismos de longitud de secuencia simple (SSLPs)
17
Q

elementos trasnponibles del genoma

A

secuencias de DNA capaces de insertarse em nuevas regiones cromosomicas y duplicarse ellos mismos, responsables del rapido crecimiento del genoma (45%)

45% del genoma

18
Q

las transposiciones se clasifican segun su intermediario

A
  • clase 1 o retrotransposones con ARNm: usan trasncriptasa reversa a traves de RNA intermediario
  • se divide en dos clases segun su origen (viral y no viral)
  • clase 2 con ADN
19
Q

elementos nucleares intercalares largos (LINES)

elemnetos no virales

A
  • 6500pb con terminacion poli A
  • 20% del genoma humano
20
Q

elementos intercalares nucleares cortos

A
  • 300pb y repeticiones Alu

es una enzima de restriccion

21
Q

ADN mitocondrial

A
  • genoma mitocondrial (mtADN): compacto, codifica 37 genes
  • mitocondria produce ATP
  • este ADNmt se hereda casi por completo de la madre
22
Q

alelos homocigotos

A
  • dos copias del mismos, pueden dominante o recesivo
23
Q

alelos heterocigotos

A
  • un alelo dominante y otro recesicvo
24
Q

enfermedades raras

A
  • son patrones heredables recesivos
  • poseen rasgo de seleccion natural negativa
25
Q

cuando la seleccion natural favorece el rasgo

A

se considera seleccion natural positiva

26
Q

quien planteo la tesis de los galapagos

A
  • Charles Darwin
27
Q

leyes de Mendel

A
  • uniformidad
  • segregacion
  • distribucion independinete

tanto dominantes como recesivos, recapitulan generaciones despues

28
Q

concepto de heterocromatina y eucromatina

A
  • eucromatina: poco condensada
  • heterocromatina: muy condensada
29
Q

el genoma esta estrechamente empaquetado para:

A

evitar mutaciones, lo hacen las histonas

30
Q

distribucion de puentes de H2 en las bases nitrogenadas

A

G- C: 3 puentes de H
A- T: 2 puentes de H

31
Q

Carga del ADN y de las proteinas

A
  • DNA:negativo
    -proteinas: positivo
32
Q

gen de la fibrosis quistica

A

CFTR

33
Q

funcion de TATA

A

inicia la traduccion

34
Q

GLUT 4

A

transportador de glucosa

35
Q

funcion de SINES

A
  • se disemianan en todo el genoma
36
Q

LINES

A

solo se diseminana en el 20% del genoma

37
Q

polimorfismos

A

regiones diferentes entre personas, sin ser un error, es lo que nos da variabilidad

38
Q

caracteristicas de las enfermedades relaciones a mutaciones en regiones no cidificantes del genoma

A
  • las mas comunes, son secuencias repetidads en Tandem (bloques de 6 nucleotidos)
  • froman parte de regiones polimorficas del genoma
  • se clasifican segun su longitud
39
Q

secuencias de ADN moderada o altamente repetitivad

A

son aquellas que no se traducem proteinas

40
Q

las mutaciones en los pseudogenes se expresan

V/ F

A
  • falso, con trasncripcionalmente inactivas
41
Q

genes paralogos

A

genes con secuencias similiares en distintas regiones d euna misma especie

42
Q

genes ortologso

A

secuencia de genes similiares presnetes en genomas d edistintas especies

43
Q

los retotransposones que enzima utilizan

A

utilizan la transcriptasa reversa

44
Q
A

Genomica y Proteomica (12 decks)

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