Elementos fundamentale y repetidos del genoma humano Flashcards
como se le llama a las secuencias repetidad del genoma
- como secuencias satelites o DNA intercalado
cuantos genes codificantes de proteinas tenemos en el genoma
- entre 20000 a 25000
en donde se encuentran los genes codificantes en nuestro genoma
- en zonas subtelomericas
en donde estan los genes no codificantes de nuestro genoma
- en zonas hetecromaticas o centromericas
el tamaño del gen afecta su funcion
V/ F
Falso, su funcion es independiente de su tamaño
con que relaciones la funcion de un gen codificante
- con la funcion de la proteina sintetizada al final del proceso
regla de los genes codificantes del genoma
- suelen tener una copia unica, aunque a veces hay excepciones
Que son familias multigenicas
- son genes con secuencias de nucleotidos similares que poseen un ancestro en comun
Que procesos generan a las familiar multigenicas
- episodios de duplicacion genetica
Divergenen la evolucion y ahora son parte de nuestro genoma
tipos de gene multigenicos
-paralogos
- ortrologso
regiones codificantes para aminoacidos que luego conforman una cadena proteinas
exones
regiones no codificantes que semueven en el proceso de transcripcion
intrones
concepto de pseudogenes
- segmento de ADN que estructuralemnete parece un gen, pero que no tiene capacidad de codificar proteinas
la mayoria se debe a mutaciones acumuladas a lo largo del tiempo
porcentajde de junk DNA
98%
por ello se decidieor estudiar las regiones no codificantes
el otro 2%, si posee funcion codificadore de proteinas
elementos repetidos del genoma
- 35% del genoma posee secuencias repetidad
la mayoria de esas secuencias son albergadas en el cromosoma 19
caracteristicas de las secuencias de ADN repetidas en Tandem
- 2 o mas bases de ADn repetidas varias veces en forma de cadena
- suelen estar en regiones no codificantes
- sirven como marcador de herencia o como huella genetica en estudio forense
clasificacion de repeticiones en Tandem segun longitus de bases repetidas
- ADN satelite
- ADN minisatelite
- ADN microsatelite
características ADN satelite
- secuencias repetidas en tandem
- simples, complejas, cortas
- transcripcionalemte inactivo
- agrupados alrededor de los centromeros
- sirven de marcador genetico
caracterísiticas ADN minisatelite
Dos familias de secuencias de DNA cortos repetidos en Tandem
1- ADN telomerico: porcion terminal de los telomeros, necesario para la integridad cromosomica, lo añade la telomerasa
2- ADN hipervariable: secuencia de DNA muy polimorficas, son repeticiones en Tandem cortas, de una secuencia nuclear en comun
ADN microsatelite
- repeticiones de pares de bases unicas, de di, tri, tetranucleotidos distribuido por el genoma
- conocidos como repeticiones en secuencias simple (SSRs)
- o como polimorfismos de longitud de secuencia simple (SSLPs)
elementos trasnponibles del genoma
secuencias de DNA capaces de insertarse em nuevas regiones cromosomicas y duplicarse ellos mismos, responsables del rapido crecimiento del genoma (45%)
45% del genoma
las transposiciones se clasifican segun su intermediario
- clase 1 o retrotransposones con ARNm: usan trasncriptasa reversa a traves de RNA intermediario
- se divide en dos clases segun su origen (viral y no viral)
- clase 2 con ADN
elementos nucleares intercalares largos (LINES)
elemnetos no virales
- 6500pb con terminacion poli A
- 20% del genoma humano
elementos intercalares nucleares cortos
- 300pb y repeticiones Alu
es una enzima de restriccion
ADN mitocondrial
- genoma mitocondrial (mtADN): compacto, codifica 37 genes
- mitocondria produce ATP
- este ADNmt se hereda casi por completo de la madre
alelos homocigotos
- dos copias del mismos, pueden dominante o recesivo
alelos heterocigotos
- un alelo dominante y otro recesicvo
enfermedades raras
- son patrones heredables recesivos
- poseen rasgo de seleccion natural negativa
cuando la seleccion natural favorece el rasgo
se considera seleccion natural positiva
quien planteo la tesis de los galapagos
- Charles Darwin
leyes de Mendel
- uniformidad
- segregacion
- distribucion independinete
tanto dominantes como recesivos, recapitulan generaciones despues
concepto de heterocromatina y eucromatina
- eucromatina: poco condensada
- heterocromatina: muy condensada
el genoma esta estrechamente empaquetado para:
evitar mutaciones, lo hacen las histonas
distribucion de puentes de H2 en las bases nitrogenadas
G- C: 3 puentes de H
A- T: 2 puentes de H
Carga del ADN y de las proteinas
- DNA:negativo
-proteinas: positivo
gen de la fibrosis quistica
CFTR
funcion de TATA
inicia la traduccion
GLUT 4
transportador de glucosa
funcion de SINES
- se disemianan en todo el genoma
LINES
solo se diseminana en el 20% del genoma
polimorfismos
regiones diferentes entre personas, sin ser un error, es lo que nos da variabilidad
caracteristicas de las enfermedades relaciones a mutaciones en regiones no cidificantes del genoma
- las mas comunes, son secuencias repetidads en Tandem (bloques de 6 nucleotidos)
- froman parte de regiones polimorficas del genoma
- se clasifican segun su longitud
secuencias de ADN moderada o altamente repetitivad
son aquellas que no se traducem proteinas
las mutaciones en los pseudogenes se expresan
V/ F
- falso, con trasncripcionalmente inactivas
genes paralogos
genes con secuencias similiares en distintas regiones d euna misma especie
genes ortologso
secuencia de genes similiares presnetes en genomas d edistintas especies
los retotransposones que enzima utilizan
utilizan la transcriptasa reversa
