Mutaciones Flashcards
¿Qué es una mutación?
Alteracion permanente de la secuncia de ADN en todo el genoma
Tipos de mutaciones
- Tipo de célula
- Magnitud
- Mecanismos
Mutaciones por tipo de célula
- Germinal: se transmite por herencia
- Somatica: no heredable
Mutaciones por magnitud
- Grande/anomalias cromosomicas
- Medianas/secuencias repetidas
- Pequeñas/puntuales
Tipos de mutaciones por mecanismos:
Mutaciones endógenas
Mutaciones exógenas
Tipos de mutaciones endógenas
- Error de replicacion
- Desaminación oxidativa
- Mutagenos endógenos
- N glicosidico (inestabilidad quimica)
Tipos de mutaciones exógenas
- Agentes quimicos
- Agentes fisicos
- Agentes biologicos
Tipos de agentes quimicos
- Accion directa
- Aqluilantes
- Intercalantes bifuncionales
Tipos de agentes fisicos
- Reaccion UV
- Radiaciones ionizantes
Tipos de agentes biologicos
Virus
Tipos de mutaciones germinales
- Esporadicas
- No escencial (enfermedad)
- Escencial (aborto)
- Heredable
- Division meiotica/mitotica
Tipos de mutaciones somáticas
- 10 pb
- incremento por exposición a agentes mutageno
- mayoritarias
- se transmiten por mitosis
Tipos de mutacion puntuales
- Substitución
- Transcición
- Deleción
- Inserción
¿En que consiste la trasnción?
pirimidina por pirimidina
¿En qué consiste la transversión?
purina por pirimidina
¿En que consiste la deleción?
cambio en marco de lectura
perdida de uno o más nucleotidos
¿En qué consiste la inserción?
- Adicion de uno o varios nucleotidos
- Cambio de lectura
Tipos de mutacion por substitución de nucleotidos?
- Mutacion silenciosa
- Mutacion de sentido erroneo
- Mutacion sin sentido
¿En qué consiste la mutacion silenciosa?
Codifica para el mismo aa sin alteral la proteina
¿En que coniste la mutacion de sentido erroneo?
aa diferente, proteinas no funcional o diferente
¿En que consiste la mutacion sin sentido?
se forman codones de terminación
¿Qué es una mutación neutra?
sistutición de una base, cambia el aa pero no la actividad de la proteina
¿Que mutagenos fisicos?
- Radización ionizante
- Rayos UV, para formación de dímeros de pirimidinas (Timina)
¿Que tipo de mutagenos quimicos hay?
- Alquilantes
- Intercalantes
- Analogos de bases
Ejemplo de alquilantes
dimetil sulfato origina transiciones y deleciones
Ejemplo de intercalantes
benzopreno, se insertan entre dos pares de bases
Enzima se reversión directa que poseen los humanos pero no los humanos
Fotoliasa
Daño que es reparado por NER
Humo del tabaco
Enzimas que se usan para NER
Glicosilasas
¿Que base de quita el reparamiento de bases?
La base no metilada por MUDH
La polimerasa e rellena
La ligada sella
Enzima que recluta a mudh
Mudl
