Mutaciones Flashcards

1
Q

¿Qué es una mutación?

A

Alteracion permanente de la secuncia de ADN en todo el genoma

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Q

Tipos de mutaciones

A
  • Tipo de célula
  • Magnitud
  • Mecanismos
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Q

Mutaciones por tipo de célula

A
  • Germinal: se transmite por herencia

- Somatica: no heredable

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4
Q

Mutaciones por magnitud

A
  • Grande/anomalias cromosomicas
  • Medianas/secuencias repetidas
  • Pequeñas/puntuales
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Q

Tipos de mutaciones por mecanismos:

A

Mutaciones endógenas

Mutaciones exógenas

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6
Q

Tipos de mutaciones endógenas

A
  • Error de replicacion
  • Desaminación oxidativa
  • Mutagenos endógenos
  • N glicosidico (inestabilidad quimica)
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7
Q

Tipos de mutaciones exógenas

A
  • Agentes quimicos
  • Agentes fisicos
  • Agentes biologicos
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8
Q

Tipos de agentes quimicos

A
  • Accion directa
  • Aqluilantes
  • Intercalantes bifuncionales
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9
Q

Tipos de agentes fisicos

A
  • Reaccion UV

- Radiaciones ionizantes

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10
Q

Tipos de agentes biologicos

A

Virus

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11
Q

Tipos de mutaciones germinales

A
  • Esporadicas
  • No escencial (enfermedad)
  • Escencial (aborto)
  • Heredable
  • Division meiotica/mitotica
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12
Q

Tipos de mutaciones somáticas

A
  • 10 pb
  • incremento por exposición a agentes mutageno
  • mayoritarias
  • se transmiten por mitosis
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13
Q

Tipos de mutacion puntuales

A
  • Substitución
  • Transcición
  • Deleción
  • Inserción
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14
Q

¿En que consiste la trasnción?

A

pirimidina por pirimidina

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15
Q

¿En qué consiste la transversión?

A

purina por pirimidina

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16
Q

¿En que consiste la deleción?

A

cambio en marco de lectura

perdida de uno o más nucleotidos

17
Q

¿En qué consiste la inserción?

A
  • Adicion de uno o varios nucleotidos

- Cambio de lectura

18
Q

Tipos de mutacion por substitución de nucleotidos?

A
  • Mutacion silenciosa
  • Mutacion de sentido erroneo
  • Mutacion sin sentido
19
Q

¿En qué consiste la mutacion silenciosa?

A

Codifica para el mismo aa sin alteral la proteina

20
Q

¿En que coniste la mutacion de sentido erroneo?

A

aa diferente, proteinas no funcional o diferente

21
Q

¿En que consiste la mutacion sin sentido?

A

se forman codones de terminación

22
Q

¿Qué es una mutación neutra?

A

sistutición de una base, cambia el aa pero no la actividad de la proteina

23
Q

¿Que mutagenos fisicos?

A
  • Radización ionizante

- Rayos UV, para formación de dímeros de pirimidinas (Timina)

24
Q

¿Que tipo de mutagenos quimicos hay?

A
  • Alquilantes
  • Intercalantes
  • Analogos de bases
25
Q

Ejemplo de alquilantes

A

dimetil sulfato origina transiciones y deleciones

26
Q

Ejemplo de intercalantes

A

benzopreno, se insertan entre dos pares de bases

27
Q

Enzima se reversión directa que poseen los humanos pero no los humanos

A

Fotoliasa

28
Q

Daño que es reparado por NER

A

Humo del tabaco

29
Q

Enzimas que se usan para NER

A

Glicosilasas

30
Q

¿Que base de quita el reparamiento de bases?

A

La base no metilada por MUDH
La polimerasa e rellena
La ligada sella

31
Q

Enzima que recluta a mudh

A

Mudl