Herencia Flashcards
Nombre de la primer Ley de Mendel
Ley de la uniformidad
¿En qué consiste la primera ley de mendel?
Los descendientes de dos razas puras serán igual que la primer generación
Nombre de la segunda ley de Mendel
Ley de la segregación
¿En qué consiste la segunda ley de mendel?
Los caracteres recesivos de la primer generación, aparecerán en la segunda generación
Nombre de la 3er ley de mendel
Ley de la distribución independiente de caracteres
¿En qué consiste la 3er ley de mendel?
Los caracteres son independientes y se combinan al azar
Clasificacion de las enfermedades
- Clinica: para el fenotipo
- Molecular: para el genotipo
Tipos de enfermedades moleculares
- Exogenas: agentes externos
- Geneticas: mutaciones
- Poligenicas: genes + medio ambiente
Ejemplo enfernedades moleculares exogenas
- Intoxicaciones (alcoholismo)
- Infecciones (VIH)
- Priones (enfermedad de las vacas)
- Nutriiconales (diferencia de ácido fólico)
Ejemplo de enfermedades geneticas por mutaciones
- Nucleares: tipo de cromosoma
- Mitocondriales
- Citogeneticas (de magnitud)
Tipos de trastornos monogénicos
- Autosomico (D,r)
- Ligado a X (D,r)
Caracteristicas de la herencia Autosomica Recesiva
- Homocigoto recesivo
- Los progenitores son heterocigotos portadores
- riesgo de 25%
- igual proporción en hombres y mujeres
- probable en familias con consanhuinidad
- salta generaciones
- transmisión horizontal
¿Que es coeficiente de parentesco?
Probabilidad que 2 individuos tengan genes identicos heredados por sus antecesores
¿Que es el coeficiente de endogamia (cosaguineidad)?
probabilidad que se reciba el mismo gen paterno/materno del antecesor en común
Caracteristicas de la herencia Autosomica Dominante
- Genotipos mas comun es heterocigoto
- poco comun como homocigoto dominante
- no hay saltos generacionales
- hombres y mujeres afectados
- recurrencia del 50%
- cada persona tiene un padre afectado
¿Que es la expresividad variable?
el grado de expresión
¿Que es la penetrancia?
frecuencia
¿En qué consiste la hipotesis de Lyon?
en una de las celulas somaticas de la hembra se inactiva un cromosoma X
- la primer inactivacion se da en el desarrollo embrionario
- la inactivacion en x se hereda
Consecuencias de la inactivacion
el cromosoma inactivo permanece transcripcionalmnete inactivo causando mosaicismo
PAR1/PAR2 don las regiones resonsables del apareamiento en meiosis del varon
Caracteristicas de herencia ligada a X dominante
- 50% varones y mujeres afectadas
- transmisión vertical (no hay saltos generacionales)
- no hay transmision de varon a varon
- todas las hijas de un padre afectado sera afectado
- hijos de padre afectado seran normales
- la expresion es menos grave en mujeres heterocigotas que varones afectados
Caracteristicas de herencia ligada a X recesiva
- los hijos de un varin afectado seran sanos, y sus hijas seran aportadoras
- mayor prevalencia en varones afectados
- no existe transmisión de varon a varon
- no hay heterocigotas manifiestas
Ejmplos de herencia ligada a X recesiva
daltonismo, hemofilia, distrofia muscular
Cusas de afectación a mujeres en herencia ligada a X recesiva
- Homocigota al alelo mutado
- cariotipo 45X
- heterocigota manifiesta
¿Que es el ligamiento?
se refiere al entrecruzamiento completo o incompleto
descubierto por Bateson y Punnet
¿Que es un gen ligado completo?
Cuando se encuentran proximos
no se segregan independientemente, sino como bloque
¿Que es un gen ligado incompleto?
permiten cierto entrecruzamiento
Ejemplo de ligamiento
antigenos leucocitarios humanos
Tipos de herencia no mendeliana
- herencia mitocondrial
- herencia holandrica
- mosaicismo
- impronta génica
- disomia uniparental
Cracteristicas de herencia por DNA mitocondrial
- Genoma circular, las mitocondrias tienen su propio ADN
- se hereda unicamnete de via materna
- ningun varon afectado transmite la enfermedad
- Puede surgir heteroplasmia
¿Qué es la heteroplasmia?
organismo con proporciones diferentes de mitocondrias, por lo que la expresion varia
Sistemas afectados por la herencia mitocondrial
con gran requerimiento de ATP como el SNC
Caracteristicas de la herencia holandrica
- Cromosoma Y
- transmisión de padre-hijo
¿Qué es el mosaicismo?
alteracion genetica que hace que existan varias lineas celulares que derivan de un cigoto causado por una mutacion o disyuncion
Tipos de mosaicismo
Germinal, somatico, cromosomico
¿Qué es la impronta génica?
proceso donde el material se expresa diferente, segun se herede de la madre o del padre
¿Que es la disomia uniparental?
presencia de una linea celular con dos cromosomas heredados del mismo progenitor
-puede ser isodisomia o heterodisomia
¿Qué es la isomdima?
el cromosoma del mismo progenitor se encuentra duplicado
¿Que es la heterodisomia?
dos cromosmas diferentes de un progenitor estan presentes
¿Qué es la herencia multifactorial?
Las caracteristicas varian de forma continua
- Continuo: rango contntinuo de fenotipo
- Cuantitativo: se pueden medir
- Poligenicas: dos o mas loci
- Multifactoriales: influencias del medio ambiente
Tipos de caracteres cuantitativos
- Continuos
- Discontinuos/umbral
¿Que son los caracteres continuos?
Fenotipo de distribucion continua y se miden cuantitativamente
Ej.talla, IQ, presion sanguinea, peso al nacer
¿Que son los caracteres de umbral?
-Presente o ausente
-la enfermedad se presenta cuando la susceptibilidad es mayor al umbral
Ej, labio leporino, paladar hendido, espina bifida, anencefalia
¿Que es la varianza fenotipica?
Se compone de varainza genetica, varianza ambiental, varianza genetica-ambiental
- Si los genotips varian la curva sera ancha
- Su los fenotipos varian pocos la curva sera estrecha
¿Qué es la varianza genotipica?
Se compone de varianza genetica aditiva, varianza genetica por dominancia, varianza por interaccion genica
¿Qué es la herdabilidad en sentido amplio H2?
Diferencias geneticas entre los individuos
Influencia del medio ambiente sobre caracteres cuantitativos
¿Qué es la heredabilidad con sentido estrecho h2?
varianza fenotipica precedible. se hereda de padres a hijos
¿Que es QTL?
locus de un caracter cuantitativo
