Herencia Flashcards
Nombre de la primer Ley de Mendel
Ley de la uniformidad
¿En qué consiste la primera ley de mendel?
Los descendientes de dos razas puras serán igual que la primer generación
Nombre de la segunda ley de Mendel
Ley de la segregación
¿En qué consiste la segunda ley de mendel?
Los caracteres recesivos de la primer generación, aparecerán en la segunda generación
Nombre de la 3er ley de mendel
Ley de la distribución independiente de caracteres
¿En qué consiste la 3er ley de mendel?
Los caracteres son independientes y se combinan al azar
Clasificacion de las enfermedades
- Clinica: para el fenotipo
- Molecular: para el genotipo
Tipos de enfermedades moleculares
- Exogenas: agentes externos
- Geneticas: mutaciones
- Poligenicas: genes + medio ambiente
Ejemplo enfernedades moleculares exogenas
- Intoxicaciones (alcoholismo)
- Infecciones (VIH)
- Priones (enfermedad de las vacas)
- Nutriiconales (diferencia de ácido fólico)
Ejemplo de enfermedades geneticas por mutaciones
- Nucleares: tipo de cromosoma
- Mitocondriales
- Citogeneticas (de magnitud)
Tipos de trastornos monogénicos
- Autosomico (D,r)
- Ligado a X (D,r)
Caracteristicas de la herencia Autosomica Recesiva
- Homocigoto recesivo
- Los progenitores son heterocigotos portadores
- riesgo de 25%
- igual proporción en hombres y mujeres
- probable en familias con consanhuinidad
- salta generaciones
- transmisión horizontal
¿Que es coeficiente de parentesco?
Probabilidad que 2 individuos tengan genes identicos heredados por sus antecesores
¿Que es el coeficiente de endogamia (cosaguineidad)?
probabilidad que se reciba el mismo gen paterno/materno del antecesor en común
Caracteristicas de la herencia Autosomica Dominante
- Genotipos mas comun es heterocigoto
- poco comun como homocigoto dominante
- no hay saltos generacionales
- hombres y mujeres afectados
- recurrencia del 50%
- cada persona tiene un padre afectado
¿Que es la expresividad variable?
el grado de expresión
¿Que es la penetrancia?
frecuencia
¿En qué consiste la hipotesis de Lyon?
en una de las celulas somaticas de la hembra se inactiva un cromosoma X
- la primer inactivacion se da en el desarrollo embrionario
- la inactivacion en x se hereda
Consecuencias de la inactivacion
el cromosoma inactivo permanece transcripcionalmnete inactivo causando mosaicismo
PAR1/PAR2 don las regiones resonsables del apareamiento en meiosis del varon
Caracteristicas de herencia ligada a X dominante
- 50% varones y mujeres afectadas
- transmisión vertical (no hay saltos generacionales)
- no hay transmision de varon a varon
- todas las hijas de un padre afectado sera afectado
- hijos de padre afectado seran normales
- la expresion es menos grave en mujeres heterocigotas que varones afectados
Caracteristicas de herencia ligada a X recesiva
- los hijos de un varin afectado seran sanos, y sus hijas seran aportadoras
- mayor prevalencia en varones afectados
- no existe transmisión de varon a varon
- no hay heterocigotas manifiestas
Ejmplos de herencia ligada a X recesiva
daltonismo, hemofilia, distrofia muscular
Cusas de afectación a mujeres en herencia ligada a X recesiva
- Homocigota al alelo mutado
- cariotipo 45X
- heterocigota manifiesta
¿Que es el ligamiento?
se refiere al entrecruzamiento completo o incompleto
descubierto por Bateson y Punnet
