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1er Semestre > Herencia > Flashcards

Herencia Flashcards

1
Q

Nombre de la primer Ley de Mendel

A

Ley de la uniformidad

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Q

¿En qué consiste la primera ley de mendel?

A

Los descendientes de dos razas puras serán igual que la primer generación

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Q

Nombre de la segunda ley de Mendel

A

Ley de la segregación

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4
Q

¿En qué consiste la segunda ley de mendel?

A

Los caracteres recesivos de la primer generación, aparecerán en la segunda generación

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Q

Nombre de la 3er ley de mendel

A

Ley de la distribución independiente de caracteres

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6
Q

¿En qué consiste la 3er ley de mendel?

A

Los caracteres son independientes y se combinan al azar

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7
Q

Clasificacion de las enfermedades

A
  • Clinica: para el fenotipo

- Molecular: para el genotipo

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8
Q

Tipos de enfermedades moleculares

A
  • Exogenas: agentes externos
  • Geneticas: mutaciones
  • Poligenicas: genes + medio ambiente
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9
Q

Ejemplo enfernedades moleculares exogenas

A
  • Intoxicaciones (alcoholismo)
  • Infecciones (VIH)
  • Priones (enfermedad de las vacas)
  • Nutriiconales (diferencia de ácido fólico)
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10
Q

Ejemplo de enfermedades geneticas por mutaciones

A
  1. Nucleares: tipo de cromosoma
  2. Mitocondriales
  3. Citogeneticas (de magnitud)
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11
Q

Tipos de trastornos monogénicos

A
  • Autosomico (D,r)

- Ligado a X (D,r)

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12
Q

Caracteristicas de la herencia Autosomica Recesiva

A
  • Homocigoto recesivo
  • Los progenitores son heterocigotos portadores
  • riesgo de 25%
  • igual proporción en hombres y mujeres
  • probable en familias con consanhuinidad
  • salta generaciones
  • transmisión horizontal
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13
Q

¿Que es coeficiente de parentesco?

A

Probabilidad que 2 individuos tengan genes identicos heredados por sus antecesores

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14
Q

¿Que es el coeficiente de endogamia (cosaguineidad)?

A

probabilidad que se reciba el mismo gen paterno/materno del antecesor en común

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15
Q

Caracteristicas de la herencia Autosomica Dominante

A
  • Genotipos mas comun es heterocigoto
  • poco comun como homocigoto dominante
  • no hay saltos generacionales
  • hombres y mujeres afectados
  • recurrencia del 50%
  • cada persona tiene un padre afectado
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16
Q

¿Que es la expresividad variable?

A

el grado de expresión

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17
Q

¿Que es la penetrancia?

A

frecuencia

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18
Q

¿En qué consiste la hipotesis de Lyon?

A

en una de las celulas somaticas de la hembra se inactiva un cromosoma X

  • la primer inactivacion se da en el desarrollo embrionario
  • la inactivacion en x se hereda
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19
Q

Consecuencias de la inactivacion

A

el cromosoma inactivo permanece transcripcionalmnete inactivo causando mosaicismo
PAR1/PAR2 don las regiones resonsables del apareamiento en meiosis del varon

20
Q

Caracteristicas de herencia ligada a X dominante

A
  • 50% varones y mujeres afectadas
  • transmisión vertical (no hay saltos generacionales)
  • no hay transmision de varon a varon
  • todas las hijas de un padre afectado sera afectado
  • hijos de padre afectado seran normales
  • la expresion es menos grave en mujeres heterocigotas que varones afectados
21
Q

Caracteristicas de herencia ligada a X recesiva

A
  • los hijos de un varin afectado seran sanos, y sus hijas seran aportadoras
  • mayor prevalencia en varones afectados
  • no existe transmisión de varon a varon
  • no hay heterocigotas manifiestas
22
Q

Ejmplos de herencia ligada a X recesiva

A

daltonismo, hemofilia, distrofia muscular

23
Q

Cusas de afectación a mujeres en herencia ligada a X recesiva

A
  • Homocigota al alelo mutado
  • cariotipo 45X
  • heterocigota manifiesta
24
Q

¿Que es el ligamiento?

A

se refiere al entrecruzamiento completo o incompleto

descubierto por Bateson y Punnet

25
Q

¿Que es un gen ligado completo?

A

Cuando se encuentran proximos

no se segregan independientemente, sino como bloque

26
Q

¿Que es un gen ligado incompleto?

A

permiten cierto entrecruzamiento

27
Q

Ejemplo de ligamiento

A

antigenos leucocitarios humanos

28
Q

Tipos de herencia no mendeliana

A
  • herencia mitocondrial
  • herencia holandrica
  • mosaicismo
  • impronta génica
  • disomia uniparental
29
Q

Cracteristicas de herencia por DNA mitocondrial

A
  • Genoma circular, las mitocondrias tienen su propio ADN
  • se hereda unicamnete de via materna
  • ningun varon afectado transmite la enfermedad
  • Puede surgir heteroplasmia
30
Q

¿Qué es la heteroplasmia?

A

organismo con proporciones diferentes de mitocondrias, por lo que la expresion varia

31
Q

Sistemas afectados por la herencia mitocondrial

A

con gran requerimiento de ATP como el SNC

32
Q

Caracteristicas de la herencia holandrica

A
  • Cromosoma Y

- transmisión de padre-hijo

33
Q

¿Qué es el mosaicismo?

A

alteracion genetica que hace que existan varias lineas celulares que derivan de un cigoto causado por una mutacion o disyuncion

34
Q

Tipos de mosaicismo

A

Germinal, somatico, cromosomico

35
Q

¿Qué es la impronta génica?

A

proceso donde el material se expresa diferente, segun se herede de la madre o del padre

36
Q

¿Que es la disomia uniparental?

A

presencia de una linea celular con dos cromosomas heredados del mismo progenitor
-puede ser isodisomia o heterodisomia

37
Q

¿Qué es la isomdima?

A

el cromosoma del mismo progenitor se encuentra duplicado

38
Q

¿Que es la heterodisomia?

A

dos cromosmas diferentes de un progenitor estan presentes

39
Q

¿Qué es la herencia multifactorial?

A

Las caracteristicas varian de forma continua

  • Continuo: rango contntinuo de fenotipo
  • Cuantitativo: se pueden medir
  • Poligenicas: dos o mas loci
  • Multifactoriales: influencias del medio ambiente
40
Q

Tipos de caracteres cuantitativos

A
  • Continuos

- Discontinuos/umbral

41
Q

¿Que son los caracteres continuos?

A

Fenotipo de distribucion continua y se miden cuantitativamente
Ej.talla, IQ, presion sanguinea, peso al nacer

42
Q

¿Que son los caracteres de umbral?

A

-Presente o ausente
-la enfermedad se presenta cuando la susceptibilidad es mayor al umbral
Ej, labio leporino, paladar hendido, espina bifida, anencefalia

43
Q

¿Que es la varianza fenotipica?

A

Se compone de varainza genetica, varianza ambiental, varianza genetica-ambiental

  • Si los genotips varian la curva sera ancha
  • Su los fenotipos varian pocos la curva sera estrecha
44
Q

¿Qué es la varianza genotipica?

A

Se compone de varianza genetica aditiva, varianza genetica por dominancia, varianza por interaccion genica

45
Q

¿Qué es la herdabilidad en sentido amplio H2?

A

Diferencias geneticas entre los individuos

Influencia del medio ambiente sobre caracteres cuantitativos

46
Q

¿Qué es la heredabilidad con sentido estrecho h2?

A

varianza fenotipica precedible. se hereda de padres a hijos

47
Q

¿Que es QTL?

A

locus de un caracter cuantitativo

1er Semestre (30 decks)

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