Citogenética Flashcards
¿Qué es la citogenética?
estudio de los cromosomas y sus anomalias
¿Qué es una anomalia cromosómica?
Alterraciones cromosomicas que pueden ser observadas al microscopio
El analisis de cromosomas se realiza mediante:
- Solución hipotónicas: edema celular y ruptura de nucleos
- Tinción especial: patron de bandas
- Cromosomas en metafase: colchicina
¿Qué es el cariotipo?
-Presentacion de los cromosomas en funcion de sus tamaño y ubicacion
¿Qué es una anomalia cromosomica?
Causa de aborto, retraso mental y malformacion congénitas
Tipos de anomalias cromosomicas
- Númericas
- Estructurales
Anomalias numericas
Anauploidia
Euploidias
Tipos de anaupleudias
- Monosomicas
- Trisomicas
- Doble trisomia
Tipos de euploidias
- Diploide
- Polidiploicas (tri, tetra)
Ejemplo de monosomia
Sindrome de Turner
Ejemplo de trisomias
- Sindrome de down
- Sindrome de EDwards
- Sindrome de Patau
- Sindrome de kinefelter
- Sindrome de doble X
- Sindrome de doble Y
Anomalias cromosomicas estructurales
- Deleciones
- Anillos
- Isocromosomas
- Inversiones
- Translocaciones reciprocas
- Translocaciones robertsonianas
- Inestabilidad cromosomica
- Flagilidad
Patologia por delecion
Sindrome de Turner
Patologia por translocacion reciprocas
Leucemia promiolocitica
Patologia por translocaciones robertsonianas
Sindrome de DOWN
Patologia por inestabilidad cromosomica
Ataxia-teleanglectasia
Patologia por fragilidad
Sindrome de X fragil
¿Como surge una euploidia?
- los gametos aportan numero multiplos de haploides
- doble fertilizacion
¿Como surge una aneuploidia?
-No disyuncion meitotica en meiosis I genera dos cromosomas homologos
¿Qué es un clastrogeno?
Acridina, oxido de etileno, arsénico
Tipos de anomalias estructurales
- Reordenamiento equilibrado (no se pierde informacion genética)
- Reordenamiento desequilibrados (se pierde informacion genéica)
Tipos de reordenamientos equilibrados
- Inversiones
- Translocaciones
Tipos de reordenamientos desequilibrados
- Delecion
- Duplicacion
- Cromosoma en anillo
- Isocromosoma
- Cromosoma dicéntrico
¿Que es una delecion?
perida de
intersticial o terminal