Citogenética Flashcards
¿Qué es la citogenética?
estudio de los cromosomas y sus anomalias
¿Qué es una anomalia cromosómica?
Alterraciones cromosomicas que pueden ser observadas al microscopio
El analisis de cromosomas se realiza mediante:
- Solución hipotónicas: edema celular y ruptura de nucleos
- Tinción especial: patron de bandas
- Cromosomas en metafase: colchicina
¿Qué es el cariotipo?
-Presentacion de los cromosomas en funcion de sus tamaño y ubicacion
¿Qué es una anomalia cromosomica?
Causa de aborto, retraso mental y malformacion congénitas
Tipos de anomalias cromosomicas
- Númericas
- Estructurales
Anomalias numericas
Anauploidia
Euploidias
Tipos de anaupleudias
- Monosomicas
- Trisomicas
- Doble trisomia
Tipos de euploidias
- Diploide
- Polidiploicas (tri, tetra)
Ejemplo de monosomia
Sindrome de Turner
Ejemplo de trisomias
- Sindrome de down
- Sindrome de EDwards
- Sindrome de Patau
- Sindrome de kinefelter
- Sindrome de doble X
- Sindrome de doble Y
Anomalias cromosomicas estructurales
- Deleciones
- Anillos
- Isocromosomas
- Inversiones
- Translocaciones reciprocas
- Translocaciones robertsonianas
- Inestabilidad cromosomica
- Flagilidad
Patologia por delecion
Sindrome de Turner
Patologia por translocacion reciprocas
Leucemia promiolocitica
Patologia por translocaciones robertsonianas
Sindrome de DOWN
Patologia por inestabilidad cromosomica
Ataxia-teleanglectasia
Patologia por fragilidad
Sindrome de X fragil
¿Como surge una euploidia?
- los gametos aportan numero multiplos de haploides
- doble fertilizacion
¿Como surge una aneuploidia?
-No disyuncion meitotica en meiosis I genera dos cromosomas homologos
¿Qué es un clastrogeno?
Acridina, oxido de etileno, arsénico
Tipos de anomalias estructurales
- Reordenamiento equilibrado (no se pierde informacion genética)
- Reordenamiento desequilibrados (se pierde informacion genéica)
Tipos de reordenamientos equilibrados
- Inversiones
- Translocaciones
Tipos de reordenamientos desequilibrados
- Delecion
- Duplicacion
- Cromosoma en anillo
- Isocromosoma
- Cromosoma dicéntrico
¿Que es una delecion?
perida de
intersticial o terminal
¿Qué es una duplicacion?
segmento de una misma secuencia de genes aparece doble en el mismo cromosoma
¿Qué es un cromosoma en anillo?
rotura en un cromosoma y los extremos se reunen en una estructura anular
¿Qué es un isocromosoma?
se produce por una division transversal de centromero
cromosomas con brazos reduplicados
¿Qué es una inversion?
un segmento cromosómico se coloca de forma invertida
- Paracentrico: no involucra al centrómero
- Pericentrica: involucra al centromero
¿Qué es una translocacion?
intercambio de segmentos entre cromosomas
¿Que es una translocacion reciproca?
roturas entre cromosomas no homologos lo que genera un intercambio reciproco de los fragmentos rotos
¿Qué es una translocación robetsoniana?
cromosomas acrocentricos que se fusionan y pierden los brazos cortos
