Citogenética Flashcards

1
Q

¿Qué es la citogenética?

A

estudio de los cromosomas y sus anomalias

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Q

¿Qué es una anomalia cromosómica?

A

Alterraciones cromosomicas que pueden ser observadas al microscopio

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Q

El analisis de cromosomas se realiza mediante:

A
  • Solución hipotónicas: edema celular y ruptura de nucleos
  • Tinción especial: patron de bandas
  • Cromosomas en metafase: colchicina
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4
Q

¿Qué es el cariotipo?

A

-Presentacion de los cromosomas en funcion de sus tamaño y ubicacion

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Q

¿Qué es una anomalia cromosomica?

A

Causa de aborto, retraso mental y malformacion congénitas

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6
Q

Tipos de anomalias cromosomicas

A
  • Númericas

- Estructurales

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7
Q

Anomalias numericas

A

Anauploidia

Euploidias

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8
Q

Tipos de anaupleudias

A
  • Monosomicas
  • Trisomicas
  • Doble trisomia
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9
Q

Tipos de euploidias

A
  • Diploide

- Polidiploicas (tri, tetra)

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10
Q

Ejemplo de monosomia

A

Sindrome de Turner

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11
Q

Ejemplo de trisomias

A
  • Sindrome de down
  • Sindrome de EDwards
  • Sindrome de Patau
  • Sindrome de kinefelter
  • Sindrome de doble X
  • Sindrome de doble Y
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12
Q

Anomalias cromosomicas estructurales

A
  • Deleciones
  • Anillos
  • Isocromosomas
  • Inversiones
  • Translocaciones reciprocas
  • Translocaciones robertsonianas
  • Inestabilidad cromosomica
  • Flagilidad
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13
Q

Patologia por delecion

A

Sindrome de Turner

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14
Q

Patologia por translocacion reciprocas

A

Leucemia promiolocitica

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15
Q

Patologia por translocaciones robertsonianas

A

Sindrome de DOWN

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16
Q

Patologia por inestabilidad cromosomica

A

Ataxia-teleanglectasia

17
Q

Patologia por fragilidad

A

Sindrome de X fragil

18
Q

¿Como surge una euploidia?

A
  • los gametos aportan numero multiplos de haploides

- doble fertilizacion

19
Q

¿Como surge una aneuploidia?

A

-No disyuncion meitotica en meiosis I genera dos cromosomas homologos

20
Q

¿Qué es un clastrogeno?

A

Acridina, oxido de etileno, arsénico

21
Q

Tipos de anomalias estructurales

A
  • Reordenamiento equilibrado (no se pierde informacion genética)
  • Reordenamiento desequilibrados (se pierde informacion genéica)
22
Q

Tipos de reordenamientos equilibrados

A
  • Inversiones

- Translocaciones

23
Q

Tipos de reordenamientos desequilibrados

A
  • Delecion
  • Duplicacion
  • Cromosoma en anillo
  • Isocromosoma
  • Cromosoma dicéntrico
24
Q

¿Que es una delecion?

A

perida de

intersticial o terminal

25
¿Qué es una duplicacion?
segmento de una misma secuencia de genes aparece doble en el mismo cromosoma
26
¿Qué es un cromosoma en anillo?
rotura en un cromosoma y los extremos se reunen en una estructura anular
27
¿Qué es un isocromosoma?
se produce por una division transversal de centromero | cromosomas con brazos reduplicados
28
¿Qué es una inversion?
un segmento cromosómico se coloca de forma invertida - Paracentrico: no involucra al centrómero - Pericentrica: involucra al centromero
29
¿Qué es una translocacion?
intercambio de segmentos entre cromosomas
30
¿Que es una translocacion reciproca?
roturas entre cromosomas no homologos lo que genera un intercambio reciproco de los fragmentos rotos
31
¿Qué es una translocación robetsoniana?
cromosomas acrocentricos que se fusionan y pierden los brazos cortos