Citogenética

Question 1

¿Qué es la citogenética?

Answer 1

estudio de los cromosomas y sus anomalias

Question 2

¿Qué es una anomalia cromosómica?

Answer 2

Alterraciones cromosomicas que pueden ser observadas al microscopio

Question 3

El analisis de cromosomas se realiza mediante:

Answer 3

• Solución hipotónicas: edema celular y ruptura de nucleos
• Tinción especial: patron de bandas
• Cromosomas en metafase: colchicina

Question 4

¿Qué es el cariotipo?

Answer 4

-Presentacion de los cromosomas en funcion de sus tamaño y ubicacion

Question 5

¿Qué es una anomalia cromosomica?

Answer 5

Causa de aborto, retraso mental y malformacion congénitas

Question 6

Tipos de anomalias cromosomicas

Answer 6

• Númericas

- Estructurales

Question 7

Anomalias numericas

Answer 7

Anauploidia

Euploidias

Question 8

Tipos de anaupleudias

Answer 8

• Monosomicas
• Trisomicas
• Doble trisomia

Question 9

Tipos de euploidias

Answer 9

• Diploide

- Polidiploicas (tri, tetra)

Question 10

Ejemplo de monosomia

Answer 10

Sindrome de Turner

Question 11

Ejemplo de trisomias

Answer 11

• Sindrome de down
• Sindrome de EDwards
• Sindrome de Patau
• Sindrome de kinefelter
• Sindrome de doble X
• Sindrome de doble Y

Question 12

Anomalias cromosomicas estructurales

Answer 12

• Deleciones
• Anillos
• Isocromosomas
• Inversiones
• Translocaciones reciprocas
• Translocaciones robertsonianas
• Inestabilidad cromosomica
• Flagilidad

Question 13

Patologia por delecion

Answer 13

Sindrome de Turner

Question 14

Patologia por translocacion reciprocas

Answer 14

Leucemia promiolocitica

Question 15

Patologia por translocaciones robertsonianas

Answer 15

Sindrome de DOWN

Question 16

Patologia por inestabilidad cromosomica

Answer 16

Ataxia-teleanglectasia

Question 17

Patologia por fragilidad

Answer 17

Sindrome de X fragil

Question 18

¿Como surge una euploidia?

Answer 18

• los gametos aportan numero multiplos de haploides

- doble fertilizacion

Question 19

¿Como surge una aneuploidia?

Answer 19

-No disyuncion meitotica en meiosis I genera dos cromosomas homologos

Question 20

¿Qué es un clastrogeno?

Answer 20

Acridina, oxido de etileno, arsénico

Question 21

Tipos de anomalias estructurales

Answer 21

• Reordenamiento equilibrado (no se pierde informacion genética)
• Reordenamiento desequilibrados (se pierde informacion genéica)

Question 22

Tipos de reordenamientos equilibrados

Answer 22

• Inversiones

- Translocaciones

Question 23

Tipos de reordenamientos desequilibrados

Answer 23

• Delecion
• Duplicacion
• Cromosoma en anillo
• Isocromosoma
• Cromosoma dicéntrico

Question 24

¿Que es una delecion?

Answer 24

perida de

intersticial o terminal

Question 25

¿Qué es una duplicacion?

Answer 25

segmento de una misma secuencia de genes aparece doble en el mismo cromosoma

Question 26

¿Qué es un cromosoma en anillo?

Answer 26

rotura en un cromosoma y los extremos se reunen en una estructura anular

Question 27

¿Qué es un isocromosoma?

Answer 27

se produce por una division transversal de centromero

cromosomas con brazos reduplicados

Question 28

¿Qué es una inversion?

Answer 28

un segmento cromosómico se coloca de forma invertida

• Paracentrico: no involucra al centrómero
• Pericentrica: involucra al centromero

Question 29

¿Qué es una translocacion?

Answer 29

intercambio de segmentos entre cromosomas

Question 30

¿Que es una translocacion reciproca?

Answer 30

roturas entre cromosomas no homologos lo que genera un intercambio reciproco de los fragmentos rotos

Question 31

¿Qué es una translocación robetsoniana?

Answer 31

cromosomas acrocentricos que se fusionan y pierden los brazos cortos