Introducccion a la genetica Flashcards
Número de cromosmas
46
numero de pares de cromosomas
23
Conformación de los nucleótidos
Fosfato + azúcar pentosa + base nitrogenada
¿Qué es el genotipo?
Genes
¿Qué es el fenotipo?
Características físicas observables
¿Que es un alelo?
Formas alternativas de los genes
¿Qué es un locus?
Posición de un gen en el cromosoma
¿Qué es un loci?
Varias posiciones del gen
¿Que es la dominancia completa?
Se presenta el rasgo dominante
¿Que es la dominancia incompleta?
Ambos se expresan parcialmente
Ejmplo, combinación de colores
¿Que es la codomonancia?
Ambos están presentes y se expresan, no es dominante ni recesivo
Ejemplo de enfermedad congénita pero no hereditaria
Sífilis neonatal
Ejmplo de enfermedad congénita y hereditaria
Síndrome de Down
Ejemplo de enfermedad hereditaria pero no congénita
Huntington
Crosomosomas autosómicos
Del 1-22
Cromosomas gonosomas
Par sexual (23)
¿Quienes postularon la teoría celular?
Schawn, schleiden, virchow
¿Quien publicó las leyes de herencia?
Gregor Mendel
¿Quien identifica el ADN nuclear?
Miescher
¿Quien identifica los cromosomas?
Walter Fleming, en el nucleode una celula de salamandra
¿Quien descubre los ácidos nucleicos?
Kossel
¿Quien propone el DNA como material genético?
Avery
¿Quien propone la estructura de DNA como doble hélice?
Watson y Crick en base a los estudios de Rosalin Franklin
¿Quien propone la inactivación del cromosoma X?
Lyon
¿Que es el DNA?
Contiene la información genética
¿Que es el RNA?
Expresión de la información genérica
¿Que es un nucleosido?
Pentosa + base nitrogenada
Bases nitrogenadas puricas
Guanina y Adenina
Bases nitrogenadas pirimidicas
Timina, citosina, uracilo
Composición del DNA
Unión de dexoxiribonucleotidos con enlace fosfodiester
Cadenas antiparalelas unidad a bases por puentes de hidrógeno
¿Qué son las bases de chargaff?
La cantidad de purinas es igual a la cantidad de pirimidinas
Tipos de DNA
A. Dextrogiro
B. Dextrogiro (el que se usa)
Z. levógiro
¿Como se desnaturaliza el DNA?
- Temperatura (95°)
- Ph (10.3)
- Helicasa y topoimerasa
Condensación del DNA
- DNA
- Nucleosomas (collar de perlas)
- Solenoide
- Cromosoma
¿Qué es la heteromacrina?
Forma condensada de la cromatina en forma inactiva
¿Qué es la eucromatina?
Forma condensada de la cromatina en forma activa
¿Qué es un codon?
Tripletes que especifican para un aa
64 combinaciones
Codon de inicio
AUG, codifica para metionina
Codones de paro (3)
UAA, UAG, UGA
¿Por qué el codigo genético es degenerado?
Existen mas tripletes que aa
Un aa esta cofificado poe mas de un triplete
¿Qué es el balanceo?
Un codon puede reconocer varios codones
Codones de paro (3)
UAA, UAG, UGA
¿Que quiere decir ORF?
marco de lectura, es decir, region del DNA entre el codon de inicio y de terminación
Composición del RNA
Formado por ribonucleotidos por enlacess fosfodiester
Una sola cadena
contiene una ribosa
Uracilo + Adenina
¿Qué es la genetica?
Ciencia que estudia la herencia biologica
¿Qué es un gen?
Secuencia de ADN que codificas ARN o proteinas que se traducen en la aparicion de un rasgo o caracter
¿Qué es el genoma?
Todos los genes de un organismo
¿Quien creo la teoria cromosomica de la herencia?
Sutton y Boveri
¿Quien propone el gen como unidad que se transmite en la herencia, como genotipo y fenotipo?
Johannsen
¿Quien estipulo que los cromosomas son los portadores de los genes?
Thomas Hunt Morgan
¿Dónde se encuentra el enlace N glicosidico?
Entre la base nitrogenada y azúcar