Mutacije II Flashcards
inverzija može biti
paracentrična (centromera nije zahvaćena)
pericentrična (centromera je zahvaćena)
kak UV svjetlo utječe na DNA
tvaraju se timidinski dimeri (vodikove vez najčešće između dva timidina)
kak X i gama zrake utječu na DNA
uzorkuju cijepanje fosfodiesterskih veza zbog čega dolazi do mutacija
kak aflatoksin djeluje na DNA
uzorkuje pucanje veze između baza i šećera:
depurinacija –> apurinsko mjesto
depirimidizacija –> apirimidinsko mjesto
oznaka AP
direktan popravak mutacija je
direktno vraćanje oštećene nukleotide u izvoran oblik
kakav je potupak kod ekscizijskog popravka baza
uklanja se oštećeni nukleotid i nekoliko nukleotida okolo
nastaje apurinsko/apirimidinsko mjesto koje popravlja DNA polimeraza
koji enzim reže bazu od nukleozida
DNA glikozilaza
koja bolest je uzrokovana nedostatkom popravka DNA izrezivanjem nukleotida
xeroderma pigmentosum - timidinski dimeri
kak funkcionira popravljanje izrezivanjem nukleotida
oštećeni dio izreže nukleaza
DNA se odmota helikazom - izrezivanje nukleotida
DNA polimeraza
ligaza
kaj je polimorfizam
mutacija koja zahvaća više od 1% populacije
jedan od ključnih mehanizma evolucije
mis match repair je potreban kad
kad je tokom replikacije došlo do krivo sparene baze
do čega može dovesti defekt mis match repaira
rak kolona
kaj se radi dok se DNA lomi u oba lanca
homologna ili nehomologna rekombinacija
kaj je pleiotropski efekt
pojava da mutacija gena utječe na niz fenotipskih promjena
koja mutacija može kod žena povećati afinitet prema raku dojke
NFI (neurofibromatoza tip I - frameshift mutacija)
