Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Nevrologi > Muskelsykdommer > Flashcards

Muskelsykdommer Flashcards

1
Q

Hvilke viktige punkter bør en anamnese inneholde ved mistanke om muskelsykdommer?

A

Alder ved debut.

Distrubisjon (lokalisasjon) av symptomer
- Vanligvis proksimal

Progresjon:
- Akutt - uker
- Subakutt - månder til år
- Kronisk - år til tiår

Tileggssymptomer:
- Kramper
- Smerter
- Fatigue

Familieanamnese

Andre sykdommer

Eksponeringer:
- Statiner
- Steroider
- Alkohol
- Rus
- Etc.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hva bør en klinisk undersøkelse inneholde?

A

Nevrologisk undersøkelse

Utseende av muskler:
- Atrofi
- Hyperatrofi

Gowers tegn (barn)

Myotoni
- Mangel på muskelrelaksasjon etter kontraksjon

Fatigue (trettbarhet)

Gowers tegn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvilke to store grupper kan man skille muskelsykdommer i? Nevn de store gruppene?

A

Genetiske:
- Muskeldystrofier
- Metabolske muskelsykdommer

Ervervede
- Muskulære kanalopatier
- Myositter
- Medikament- og toksininduserte

Endokrine/sekundære til systemisk sykdom finns og

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hva er årsaken og typiske trekk ved muskeldystrofier?

A

Årsak:
- Defekt i strukturelle proteiner

Typiske trekke:
- Pareser og muskelatrofi, evt. sparsomme og stabile symptomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Hva er årsaken og typiske tegn på metabolske muskelsykdommer?

A

Årsak:
- Defekt i enzymer/stoffomsetning

Typiske trekk:
- Anstrengelsesutløste symptomer e.g. svakhet, smerter, kramper

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hva er årsaken og typiske trekk ved muskulære kanalopatier?

A

Årsak:
- Dysfunksjon i ionekanaler

Typiske trekk:
- Anfallsvis/varierende svakhet eller stivhet
- Symptomfri imellom
- Evt. kramper, myotoni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hva er årsaken og typiske trekk ved myositter?

A

Årsak:
- Autoimmun betennelse

Typiske trekk:
- Smerter og ofte proksimale pareser - subakutt eller snikende

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hva er årsaken og typiske trekk ved medikament- og toksininduserte lidelser?

A

Årsak:
- Høy dose over lang tid
- Idiosynkratisk reaksjon

Typiske trekk:
- Ofte proksimale pareser.

Idiosynkratisk; særegen natur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hva er årsaken og typiske trekk ved endokrine/sekundære til systemisk sykdom?

A

Årsak:
- Forskjellige

Typiske trekk:
- Proksimale pareser som ofte ikke kjennes av pasienten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Nevn noen vanlige typer genetiske og ervervede lidelser.

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hva er Duchenne?

A

En muskeldystrofisk sykdom.
- X-bundet tilstand som hovedsakelig affiserer gutter
- Rammer Dystrofin-genet
- Mangler eller nedsatt produksjon
- Nonsense mutasjon
- Rammer 1/3500 gutter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvordan er den kliniske presentasjonen av Duchenne muskeldystrofi?

A

Ofte noe forsinket motorisk utvikling
Motorisk tilbakegang fra 4-6 års alder
Initielt proksimale pareser:
- Overarm
- Hofteledd

Skoliose/lordose
Pseudohypertrofi
Sene stadier:
- Respirasjonssvikt
- Kardiomyopati

https://sml.snl.no/pseudohypertrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvordan foregår utredningen ved Duchenne?

A

Klinisk presentasjon:
- Stemmer klinikken

Kreatinkinase (CK) betydelig forhøyet
- > 10x normal referanseverdi.

MR muskler viser fettinfiltrasjon og fibrose

EMG:
- Økt fibrillasjon
- Lave amplituder

Muskelbiopsi

Genetisk testing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hva er den store forskjellen på histologiske snitt ved Ducehnne?

A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvordan er arvegangen med mistanke om Duchenne?

A

X-bundet dominant arvegang:
- Påvirker dystrofingenet

Finner og nonsense varianter:
- Strukturelle variasjoner (80%)
- Delesjoner/duplikasjoner
- Stop-gain
- Spleisemutasjoner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvordan er prognosen ved Duchenne?

A

Rullestol ved 12 års alder

Uten intervensjon vil de fleste dø før 20-årene

Behandling med steroider forlenger ambulasjon med ca. 3 år

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hvilken genetisk behandling har man ved Duchennes muskeldystrofi?

A

Ataluren:
- Godkjent i 2016
- Pusher gjennom stop-gain mutasjoner
- Forlenger 6 minutters gangdistanse hos subgruppe med utgangspunkt > 300-400m

Antisense oligonukleotide-behandling
- Exon-skipping
- Godkjent USA 2019
- Enda ikke godkjent av EMA
- Golodirsen gokjent av FDA for ekson 53 mutasjoner (8%)
- Økt dystrofin-nivå fra 0.1% til 1%

https://www.legemiddelhandboka.no/G26.3.1/%C3%85rsaksrettet_behandling_-_eksempler

18
Q

Hva er Beckers muskeldystrofi?

A

Skadelige mutasjoner i dystrofingenet, men ikke komplett tap av funksjon

Duchenne hos kvinnelige bærere:
- Variabel presentasjon
- Asymptomatisk
- < 10% kan ha bilde som ved Beckers
- Avhengig av f.eks. imprinting

19
Q

Hva mener man med myotone tilstander?

A

Myotoni - redusert relaksasjon etter aktivitet

Dystrofia myotonika - vanlig muskeldystrofi

Ikke-dystrofe myotonier er ofte feildiagnostiserte

20
Q

Hva slags utredning vil man gjøre ved mistanke om myotone tilstander?

A

Klinisk undersøkelse

Nevrografi/EMG
- Økt spontanaktivitet
- Waxing/waning mønster

21
Q

Hva kjennetegner dystrofia myotonika type 1?

A

Symptomer:
- Muskelstivhet og smerte
- Myotoni
- Gradvis aksial og proksimal svakhet

Kan være kraftige reflekser

Kreatinkinase (CK) moderat forhøyet, også ofte økte leverenzymer

22
Q

Hva er komorbiditeter ved Dystrofia myotonika type 1?

A

DM2

Katarakter

Kardiomyopatier

Nevropsykiatriske symptomer

23
Q

Hva er den genetiske årsaken til dystrofia myotonika type 1/2?

A

Type 1:
- CTG-ekspansjon i DMPK-genet
- Antisipasjon

Type 2:
- CCTG-ekspansasjon i CNBP-genet for type 2
- Ikke antisipasjon
- Mildere tilstand

24
Q

Hvilke genetiske teststrategier har man ved muskelsykdommer?

A

Paneldiagnostikk:
- Eksomsekvensering

Sekvensering kan ikke brukes (ennå) for å finne triplettsykdommer og annen strukturell variasjon

PCR-baserte analyser m.m. for ekspansjoner/delesjoner

Southern blotting:
- Restriksjonsenzymer klipper på begge sider
- Elektroforese for å se på størrelsen av klippet segment

Kapillærelektroforese

Southern blotting

25
Q

Hva er FSHD?
Hva er årsaken til dette?

A

Facioscapulohumoral muskeldystrofi (FSHD)

Prevalens; 1/10-20 000

Kontraksjon av repetetiv sekvens i D4Z4
- < 10 vs. 11-100

Redusert metylering fører til overekspresjon av gener i nærheten.

Avhengig av transkribering av gen DUX4, uavhengig av genotype

26
Q

Hvilken teststrategi har man ved FSHD?

A

Bristol:
- Teste størrelse på repetitiv sekvens
- Teste metylering av aktuelt område
- Punktmutasjoner i tilgrensende gener som medfører hypometylering

27
Q

Hva er Myastenia Gravis?

A

Autoimmun tilstand med antistoffer mot achetylcholin reseptoren i muskulære endeplate

Debuterer vanligvis når > 60

Prevalens 20/100 000

28
Q

Hvordan er klinikken ved myastenia gravis?

A

Muskulær trettbarhet og fluktuerende pareser

Diplopi

Ptose

Respiratoriske vansker

29
Q

Hvilke kliniske tester kan hjelpe med å stille en myastenia gravis sykdom?

A

Telletest:
- Positiv v/økende dysfagi

Ptosetest

Krafttesating før/etter anstrengelse

30
Q

Hvordan utreder man for myastenia gravis?

A

Klinikk

Nevrografi/EMG

Bedside tests:
- Tensilon test
- Istest

CT-thx:
- Thymom
- Assosiert med sykdommen

Antistoff u.s.:
- Anti-AChR
- Anti-MUSK
- Anti-titin

31
Q

Hvordan behandles myastenia gravis pasienter?

A

Acetylcholinesterasehemmer:
- Pyridostigmin opptil 90 mg x 4
- Kolinesterasehemmer

Steroidbehandling
- Trappe opp til høydose, avvente symptombedring, deretter gradvis nedtrapping etter 2-3 mnd.
- Om pasient får residiv ved dose 5 mg/dag eller mer vurderes:
- Steroidsparende behandling

Thymektomi:
- Ved thymom
- Hos unge pasienter

32
Q

Hva er steorid-indusert myopati?

A

Affiserer proksimal og aksial muskulatur
- Mest limb-girdle muskulatur

Smerteløs

Normal CK og nevrofysiologi

Økt ved høye doser, eldre og immobiliserte pasienter

Økt risiko ved fluorinerte glukokortikoider
- Dexametason > prednisolon

Bekreftes om bedret styrke 3-4 uker etter seponering

33
Q

Hva kjennetegner ALS?

A
34
Q

Hva er patofysiologien til ALS?

A
35
Q

Hvordan er det kliniske bildet ved ALS?

A
36
Q

Hvordan skiller man mellom lesjoner i øvre- og/eller nedre motornevroner?

A
37
Q

Hvordan diagnostiserer man ALS?

A
38
Q

Hva er de patologiske funnene ved ALS?

A
39
Q

Hva viser bildet?

A
40
Q

Hva viser bildet?

A

Nevrologi (15 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions