Multiple endokrine neoplasier

Question 1

Hvilke typer af MEN er der?

PPP
MFH

Answer 1

Type 1 = Hyperplasi eller neoplasi primær i gll. parathyroidea, hypofysens forlap eller endokrine celler i pancreas, ventrikel og tyndtarm. 
HUSK PPP (Pituitary, hyperParathyroidisme og Pancreas)

Type 2 = varierende kombinationer af MTC, fæokromocytom og primær hyperparathyroidisme (pHPT)
+ Type 2A
+ Type 2B
+ Familiær Medullær Thyroideacancer (MTC)

Question 2

Er de hyppige?

Answer 2

Nej, prævalens ml. 0,2 og 0,2 pr. 1000 med ligelig kønsfordeling.

Obs hyppigere og hyppigere der diagnosticeres fæokromocytom pga. Bedret billeddiagnostik. Husk DD kan være panikangst

Question 3

Hvad skyldes MEN?

Answer 3

MEN er autosomalt domineret nedarvet
+ MEN type 1: mutation på kromosom 11
+ MEN type 2A, B og familiær MTC: mutation på kromosom 10

Penetrans: afhængig af alder

Question 4

Hvilken tumor er der i over 95% af tilfældene ved MEN-1?

Answer 4

1. Parathyroideaadenomer

Dernæst:

2. Pancreatikoduodenale tumorer: oftest gestrinom og insulinom.
3. Hypofyseadenomer

Question 5

Hvad indgår i diagnostikken for MEN?

Answer 5

1. Klinik:
   + tilstedeværelsen af 2 eller flere MEN-associerede tumorer
2. Familiære kriterier:
   + tilstedeværelsen af MEN-tumor hos 1.gradsslægtning til en pt. med MEN.
3. Genetiske:
   + påvist mutation i MEN-1-genet hhv. RET-protoonkogenet selvom hverken symptomatologi, biokemi eller billeddiagnostik har påvist en tumor.

Question 6

Hvilke kriterier er der for tilbud om screening for mutation i generne for MEN1 og RET-protoonkogenet hos pt. med primær hyperparathyroidisme?

Answer 6

+ Affektion af andre endokrine glandler og normal nyrefunktion
+ Recidiv af pHPT efter tidligere parathyroidektomi
+ Alder < 40 år.
+ Familiær forekomst af pHPT
+ Hyperplasi af gll. parathyroidea påvist ved operation for pHPT

Question 7

Alle pt. diagnosticeret med enten MTC eller fæokromocytom skal undersøges for?

Answer 7

MEN type 2

Question 8

Hvordan forløber MEN oftest?

Answer 8

MEN type 1 med 15 års overlevelse på 93% - den øgede dødelighed er primært pga. pancreatikoduodenale tumorer.

Kræver livslang kontrol

Question 9

I behandling af MEN type 1 indgår?

Answer 9

pHPT kirurgisk fjernelse af 3,5 parathyroideaglandler og thymus

+ GH eller ACTH-producerende tumor => hypofysekirurgi
+ Prolaktin => dopamin-agonister

+ Gastrinomer => PPI og Whipples operation alternativ kemoterapi eller evt. radionukleidbehandling.

Question 10

I behandling af MEN type 2 indgår?

Answer 10

Total thyroidektomi og lymfeknudeexairese => målet er umålelige calcitoninværdier.

Obs. fæokromocytom

Question 11

Fæokomocytym er en sjælden tilstand, men incidensen er steget med årene til ca. 30 pr. år.

Nævn en mulig anamnese der kan udløse mistanken om fæokromocytom og fortæl om udredningen?

*hvad er vigtigt at huske på ift. billeddiagnostik og hvad skal man huske inden man skærer i disse patienter?

Answer 11

Symptomer: anfald/parakcytisk med symptomerne (husk biokemien følger anfaldene)

1. Hovedpine
2. Hjertebanken
3. Øger svedtendens
4. med væsentligt forhøjet BT

DD:
+ Kan til forveksling ligne panikangst - derfor eksplorer i pt’s symptomer.
+ Medicin: ADHD-medicin, TCA, centralstimulerende stoffer mm.

Årsag:
+ 30% genetisk obs. MEN2a og b

Patologi:
+ 10% maligne (10% bilaterale)

Billeddiagnostik: HU-værdier
+ Øget [10+]: fæokromocytom
- Nedsat: nej til fæokromocytom (fedt)

Diagnose:

1. Forhøjede p-metanefriner (affaldsstoffer) ELLER urin-Katekolamin (obs. om medicin indtages der påvirker udskillelsen af stofferen)
2. PETCT + funktionsundersøgelse

Behandling:
1. Alfa-blokade (Dibenzyran)
2. Kirurgi 
3. Genetisk udredning
Obs. metastaser (10%) => stråleterapi med DOTATOC

\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_
Følgende taler for at sygdommen er arvelig:
\+ Familieanamnese
\+ Alder < 50 år
\+ Paragangliom
\+ Flere fæokromocytomer
\+ Malign tumor