Multipel endokrin neoplasi (MEN) Flashcards
Arvegang ved MEN1
Autosomal dominant (Patogen variant i MEN1-genet)
3 hyppigst ramte organer ved MEN1
Parathyroidea
Duodenum/pancreas
Hypofyse
3 hyppigst ramte organer ved MEN2
Thyroidea
Binyre (fæokromocytom)
Parathyroidea
- manifestation af MEN1 er ofte?
Hyperparathyroidisme
Hvilke tumorer kan ses i duodenum/pancreas
Gastrin: Producerer gastrin
Insulinom: Producerer insulin
Symptomer ved gastrinom
Diarré, peptisk ulcera og mavesmerter
Hvornår anbefales genetisk screening for MEN1?
- gradsslægtninge med kendt patogen variant
To eller flere klassiske MEN1-relaterede endokrine tumorer
Udvalgte patienter med primær hyperparathyroidisme
Debut af hypofysemakroadenom før 20-30-års-alderen
Gastrinom med debut før 40-50-års-alderen
Billeddiagnostik (screening) v. påvisning af patogen variant i MEN1?
MR af hypofyse hvert 2.-3.år
MR af binyre og pancreas hvert 2. år
Lav dosis CT af thorax eller MR thorax hvert 3. År
Biokemisk screening ved MEN1
Calcium (total og frit) og PTH
Gastrin
Faste blodsukker
HbA1c
TSH, T4
FSH, LH, testosteron og østradiol, prolaktin og IGF-1
Inddeling af MEN2
MEN2A
MEN2B
MEN2A: Risiko for hvilken cancer?
100% risiko for medullært thyroideacarcinom
Tumorer ved MEN2A
MTC (medullært thyroideacarcinom)
Fæokromocytom
PHPT
Tumorer ved MEN2A
MTC
Fæokromocytom
Penetrans ved MEN
100%
Hvad producerer MTC?
Calcitonin (også denne der måles på=
Definition af MEN
Hyperplasi eller neoplasi af 2 eller
flere endokrine glandler.
Hvad er RET for et gen?
Protoonkogen
Symptomer ved MEN1, hvor gl. parathyroidea er ramt
De
kliniske fund er som for primær pa-
rathyroidisme, neuromuskulære (nedsat
koncentrationsevne og hukommelse, øget
trætbarhed), neuropsykiatriske (depressi-
vitet, konfusion), gastrointestinale (øvre
dyspepsi, obstipation), kardiovaskulære
(risiko for udvikling af hypertension og
hjertesvigt).
Hvad er den hyppigste hypofysetumor ved MEN1?
Prolaktinom
Behandling af tumorer i MEN1 dvs.
Adenomer I gl. parathyroidea
Gastrinomer og insulinomer
Prolaktinomer (hypofysetumorer)
Ved primær parathyroidisme foretages kirurgisk
fjernelse af 3-3,5 af gll. parathyroideae
Hypofysære adenomer fjernes ved transsphenoidal
operation, hvis det ikke er et prolaktinom. Denne beh. altid medicinsk m. dopaminagonister
Gastrinomer og insulinomer kan fjernes
kirurgisk, men observeres ofte under medicinsk
behandling, fx med somatostatinanaloger.
Behandling af MEN2-tumorer
MTC: Total thyroidektomi + aksilrømning
2A: Inden 5-6-års-alderen
2B: Så snart diagnose er stillet, helst inden 2-års-alderen
Fæokromocytom: Kirurgisk fjernelse
Procentfordeling af tumortyper i MEN1
Parathyroidea: 90-100%
Pancreas/duodenum: 50%
Hypofyse: 40%
