Multipel endokrin neoplasi (MEN)

Question 1

Arvegang ved MEN1

Answer 1

Autosomal dominant (Patogen variant i MEN1-genet)

Question 2

3 hyppigst ramte organer ved MEN1

Answer 2

Parathyroidea
Duodenum/pancreas
Hypofyse

Question 3

3 hyppigst ramte organer ved MEN2

Answer 3

Thyroidea
Binyre (fæokromocytom)
Parathyroidea

Question 4

1. manifestation af MEN1 er ofte?

Answer 4

Hyperparathyroidisme

Question 5

Hvilke tumorer kan ses i duodenum/pancreas

Answer 5

Gastrin: Producerer gastrin
Insulinom: Producerer insulin

Question 6

Symptomer ved gastrinom

Answer 6

Diarré, peptisk ulcera og mavesmerter

Question 7

Hvornår anbefales genetisk screening for MEN1?

Answer 7

1. gradsslægtninge med kendt patogen variant

To eller flere klassiske MEN1-relaterede endokrine tumorer

Udvalgte patienter med primær hyperparathyroidisme

Debut af hypofysemakroadenom før 20-30-års-alderen

Gastrinom med debut før 40-50-års-alderen

Question 8

Billeddiagnostik (screening) v. påvisning af patogen variant i MEN1?

Answer 8

MR af hypofyse hvert 2.-3.år

MR af binyre og pancreas hvert 2. år

Lav dosis CT af thorax eller MR thorax hvert 3. År

Question 9

Biokemisk screening ved MEN1

Answer 9

Calcium (total og frit) og PTH
Gastrin
Faste blodsukker
HbA1c
TSH, T4
FSH, LH, testosteron og østradiol, prolaktin og IGF-1

Question 10

Inddeling af MEN2

Answer 10

MEN2A
MEN2B

Question 11

MEN2A: Risiko for hvilken cancer?

Answer 11

100% risiko for medullært thyroideacarcinom

Question 12

Tumorer ved MEN2A

Answer 12

MTC (medullært thyroideacarcinom)
Fæokromocytom
PHPT

Question 13

Tumorer ved MEN2A

Answer 13

MTC
Fæokromocytom

Question 14

Penetrans ved MEN

Answer 14

100%

Question 15

Hvad producerer MTC?

Answer 15

Calcitonin (også denne der måles på=

Question 16

Definition af MEN

Answer 16

Hyperplasi eller neoplasi af 2 eller
flere endokrine glandler.

Question 17

Hvad er RET for et gen?

Answer 17

Protoonkogen

Question 18

Symptomer ved MEN1, hvor gl. parathyroidea er ramt

Answer 18

De
kliniske fund er som for primær pa-
rathyroidisme, neuromuskulære (nedsat
koncentrationsevne og hukommelse, øget
trætbarhed), neuropsykiatriske (depressi-
vitet, konfusion), gastrointestinale (øvre
dyspepsi, obstipation), kardiovaskulære
(risiko for udvikling af hypertension og
hjertesvigt).

Question 19

Hvad er den hyppigste hypofysetumor ved MEN1?

Answer 19

Prolaktinom

Question 20

Behandling af tumorer i MEN1 dvs.
Adenomer I gl. parathyroidea
Gastrinomer og insulinomer
Prolaktinomer (hypofysetumorer)

Answer 20

Ved primær parathyroidisme foretages kirurgisk
fjernelse af 3-3,5 af gll. parathyroideae

Hypofysære adenomer fjernes ved transsphenoidal
operation, hvis det ikke er et prolaktinom. Denne beh. altid medicinsk m. dopaminagonister

Gastrinomer og insulinomer kan fjernes
kirurgisk, men observeres ofte under medicinsk
behandling, fx med somatostatinanaloger.

Question 21

Behandling af MEN2-tumorer

Answer 21

MTC: Total thyroidektomi + aksilrømning
2A: Inden 5-6-års-alderen
2B: Så snart diagnose er stillet, helst inden 2-års-alderen

Fæokromocytom: Kirurgisk fjernelse

Question 22

Procentfordeling af tumortyper i MEN1

Answer 22

Parathyroidea: 90-100%
Pancreas/duodenum: 50%
Hypofyse: 40%