MUCOVISCIDOSE - SEBBAN Flashcards
Définition mucoviscidose
Maladie génétique autosomique récessive
Altération du long bras du chromosome 7 qui code pour protéine CFTR
Manifestation au niveau des poumons
Mucus visqueux
Diminution activité cilliaire
Inflammation chronique
Potentielle colonisation durable de l’épithélium par des germes
Altération progressive des fonctions pulmonaires
Potentielle destruction tissulaire
Atteinte multiorganiques
Manifestation respi
Phénomène d’obstruction
Défaut d’élimination du mucus + fibrose post inflammatoire
Manifestations digestives
- RGO
- cholestase
- cirrhose billaire
- tb de l’absorption des graisses liposolubles
Autres manifestations
Anomalie des glandes sudoripares
Stérilité
Diagnostic
Dépistage néonatale systématique, ATCD familliaux ou signes évocateurs
Test à la sueur
Recherche de mutation du gène CFTR
Objectifs MK
Éduquer patient et famille
Reperér et traiter précoceemnt les colonisations et infections BP
Ralentir dégradation fonction respi
Maintenir état nutritionnel optimal
Prévenir et traiter les autres complications
Améliore la QdV
Assurer PEC psycho
Colonisation définition
Présence/dénombrement de bactéries sans signe direct ou indirect d’infection
Primo infection
Colonisation + signes directs et indirect
Germes en cause
- Haemophilus influenzae
- Staphycoloque doré
- Pseudomonas aeruginosa (pyocyanique)
Critères de détérioration
- Majoration toux
- Augmentation expectoration
- Diminution tolérance à l’effort
- Dim poids et/ou perte d’appétit
- Altération fonction respi
Critères de détérioration < 6 ans
- Augmentation fréquence toux
- Amaigrissement
- Majoration expectoration
- nouveaux crépitants
Critères de détérioration > 6 ans
- Diminution VEMS
- Hémoptysies
- Augmentation fréquence toux
- Apparition pyocyanique
- Nvx crépitants
Objectifs PEC
- Empécher déclin des fonctions respi
- Diététique
- Améliorer clairance muco-ciliaire
Déclin fonction respi + ttt
- Exacerbations et infections = antibio adaptée
- Mauvaise clairance muco-cilliaire = KR
- Améliorer viscosité de surface des VA = aérosol rhDNAse ou sérum salé hypertonique
