Mucoviscidose

Question 1

Physiopath ?

Answer 1

Mutation gène CFTR chromosome 7

=> F508del

Question 2

Epdiémio ?

Answer 2

Maladie AR
1/4500
Proportion de porteurs sains = 1/30

Question 3

Suivi ?

Answer 3

Centre CRCM

= centre ressources compétence pour la muco

Question 4

Suspicion échographique ?

Answer 4

Calcification intestinales / hyperécho intestinale

• Atrésie du grêle
• péritonite méconiale

Question 5

Dépistage néonatal ?

Answer 5

TIR

Si positif
- Analyse du gène CFTR
=> Si positif : CRCM test à la sueur
=> Si pas mutation : TIR à 3S

Question 6

Taux de FN du dépistage ?

Answer 6

3%

Question 7

Clinique respiratoire ?

Answer 7

Sympto dès 1an
=> bronchite
=> Encombrement persistant (red flag de toux)

Evolution vers bronchopathie chronique 
=> Toux chronique bronchorrhée
=> Exacerbation 
=> DDB
=> Distension / risque de pneumothorax
=> IRespi chronique 

Colonisation Pseudomonas : tournant évolutif
=> 6 mois (sur 3 prélèvements)

Infection mycobactérienne ou aspergillose possible

Question 8

CLinique dig ?

Answer 8

NN

• Iléus méconial
• Ictère cholestatique rétentionnel
• Insuffisance pancréatique exocrine
  => stéatorrhée
  => retard pondéral

Carence ADEK

Stéatose / cirrhose

Constipation

Question 9

Autres clinique que respi et dig ?

Answer 9

ORL : sinusite
Diabète insulinodép
Hyponatrémie
Infertilité

Question 10

Confirmer la muco ?

Answer 10

2 test sueurs > 60mmol/L

Question 11

EFR ?

Answer 11

TVO puis TVR puis distension (augmente le VR)

Question 12

Dépister une aspergillose bronchopulmonaire allergique ?

Answer 12

Sérologie aspergillaire
IgE totale
IgE spécifique aspergillaire

Question 13

PEC respi ?

Answer 13

KINE RESPI SYSMTEMATIQUE
Précédé aérosols de mycologique (Pulmozyme)

Oxygène dès IRespi Chronique
+/- VNI si hypercapnie > 55mmHg

Question 14

PEC dig ?

Answer 14

Créon
URSOLVAN

Apport alimentaire supérieur aux autres enfants
Supp en ADEK

Question 15

Réflexe ?

Answer 15

ALD 100

PAI