Modificaties en mutaties Flashcards
Nature
aandeel van genetische factoren in het tot stand komen van een kenmerk
Nurture
bijdrage van omgevingsinvloeden
Epigenetica
studie van erfelijke veranderingen in de genexpressie zonder veranderingen in de DNA-sequentie
Genetica
De studie van de erfelijke informatie in de DNA-basenvolgorde en hoe die informatie tot expressie komt
Modificatie
verandering in het fenotypte tgv omgevingsfactoren
Mutatie
verandering in het genotype tgv een wijziging in het DNA
Genoom
De verzameling van al het genetische materiaal van een organisme
Epigenoom
De verzameling van chemische modificaties die het DNA en de distonen kunnen ondergaan
Heterochromatine
Sterk gespiraliseerd/gecondenseerd –> niet geschikt voor transcriptie
Euchromatide
Minder gespiraliseerd –> toegankelijk voor transcriptie
Spontane mutaties
Fouten die vanzelf ontstaan in de samenstelling van het DNA
- Wijziging van de volgorde van de basen
- Wijziging van de structuur van de base
Geïnduceerde mutaties
Gevolg van inwerking van milieufactoren (= mutagene factoren = mutagenen), vooral stralingen en bepaalde chemische stoffen
Röntgen- en radioactieve straling
Productie van vrije radicalen (zeer reactief)
ultraviolette straling
Wordt geabsorbeerd door DNA
- -> Vorming van thyminedimeer –> Deze T-T-dimeren kunnen worden weggeknipt ter reparatie tijdens DNA-replicatie
- -> Breuken in DNA-strengen –> mutaties
Somatische mutaties
- In lichaamscellen
- Niet erfelijk
Germinale mutaties
- In kiemcellen of gameten
- Erfelijk
Genmutaties
De basensequentie van een gen is veranderd/ kleine wijzigingen in het DNA die toch ernstige gevolgen kunnen hebben
Chromosoommutatie
De structuur van afzonderlijke chromosomen is veranderd/ Grootschalige mutaties
lichtmicroscopisch waarneembaar
Genoommutaties
Het aantal chromosomen is veranderd/ Lichtmicroscopisch waarneembaar
Veranderingen in het aantal chromosomen door een fout in het verloop van de anafase in meiose 1 of 2
Transversie (Genmutaties)
Een basenpaar wordt omgekeerd
Transitie (Genmutaties)
Een basenpaar wordt vervangen door een ander
Deletie (Genmutaties)
Eén of meer nucleotiden vallen weg
Insertie (Genmutaties)
Eén of meer nucleotiden worden ingevoegd.
Deletie (Chromosoommutaties)
Een losgekomen chromosoomstuk gaat verloren
Inversie (chromosoommutaties)
Een losgekomen chromosoomstuk voegt zich omgekeerd weer in in hetzelfde chromosoom
Duplicatie (Chromosoommutatie)
Een chromosoomstuk verdubbelt zich als 2 homologe chromosomen breken op niet-homologe plaatsen en stukken uitwisselen
Translocatie (Chromosoommutatie)
Er doet zich een verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen twee niet-homologe chromosomen voor
Verliesmutaties
- Genmutaties
- In coderend DNA
- Resultaat: Proteïnedefect–> ziekten of afwijkingen
Proteïnedefect door
- Inbouw van foutieve AZ
- AZ die wegvallen
- AZ die toegevoegd worden
- Ingekort proteïne
Stille mutaties
- Genmutaties
- In coderend DNA
- Geen effect op AZ-sequentie van proteïne
Winstmutaties
- Genmutaties
- In coderend DNA
- Er ontstaat een nieuw gen
- Dat er beter functionerend proteïne oplevert