MNM 1 Flashcards
(28 cards)
Maladie qui touche l’axone (2)
Neuropathie
Charcot-Marie-Tooth
Maladie qui touche le corps cellulaire (2)
Amyotrophie spinale
Sclérose latéral amyotrophie
Maladie qui touche la jonction neuromusculaire (1)
Myasténie
Maladie qui touche les fibres musculaires (10)
Dystrophie : Duchenne, Becker, FSH, DMOP, Ceintures, Congénitale
Myotonie : Steinert, Thomsen
Myopathie : Congénitale, Mitochondriale
Définition :
1- Myopathie
2- Myotonie
3- Dystrophie
1- Trouble de la contractilité du muscle
2- Difficulté du muscle à se décontracter
3- Dégénérescence de la fibre musculaire
Décrire l’amyotrophie spinale type I
- Forme + sévère
- Début : dès la naissance à 6 mois
- Critère clinique : incapacité de tenir assis
- Insuffisance respiratoire, cause fréquente du décès.
- Espérance de vie : 70% des cas décèdent avant 1 an et 90% avant 2 ans.
Décrire l’amyotrophie spinale type II
- Forme intermédiaire
- Début : de 7 mois à 18 mois
- Critères cliniques:
- Capacité de tenir assis
- Incapacité de marcher
- Risque élevé de développer des infections respiratoires à répétition
Décrire l’amyotrophie spinale type III
- Forme pédiatrique la moins sévère
- Début : 18 mois ou plus
- Critère clinique: Capacité de marcher malgré faiblesse musculaire importante
- Perte de la marche éventuelle (souvent autour de l’adolescence)
Décrire l’amyotrophie spinale type IV
- Forme adulte
- Début : 2e décade
- Tableau comparable au type III avec évolution beaucoup plus lente
Traitement de l’amyotrophie spinale - type I
Clapping
Assistance à la toux
Positionnement
Mobilité générale
Enseignement aux parents :
- Stimulation de l’éveil
- Manipulation/transport
- Jouer avec l’enfant!!
Traitement de l’amyotrophie spinale - type II
Clapping/Assistance à la toux
Positionnement/Aides techniques
Mobilité générale –> étirements spécifiques, mobilité cage thoracique…
Renforcement musculaire
Prévention des déformations (scoliose)
Exploration optimale de l’environnement
Traitement de l’amyotrophie spinale - type III et IV
Étirements spécifiques
Prévention des déformations (scoliose)
Renforcement musculaire
Positionnement/Aides techniques
Médicaments prometteur amyotrophique spinale (3)
Spinraza (Permet au gène SMN2 d’exprimer des protéines SMN complètes et fonctionnelles en plus grande quantité ; 3 injection / an)
Ridsiplam (similaire à la spinraza mais médicament orale)
Zolgensma (Remplace le gène SMN1 manquant ou ayant une mutation via un vecteur viral ; virus agit comme vecteur pour « infecter » les cellules et ce faisant modifie l’ADN des cellules ; 1 injection à vie)
Physiopathologie sclérose latérale amyotrophique
Perte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle et du cerveau :
* Dégénérescence de la myéline dans faisceau cortico-spinal
* Dégénérescence de la myéline dans faisceau cortico-bulbaire
* Atrophie musculaire
* Atteinte bilatérale
Sémiologie SLA
● Premiers symptômes vagues : difficultés mineures à la marche, difficulté à manipuler certains objets, difficulté d’élocution, sentiment de faiblesse diffuse, crampes, fasciculations (fibrillations) musculaires etc.
● Faiblesse et atrophie qui progressent de distal à proximal.
● Atteinte de la musculature de la parole et de la déglutition (signes bulbaires).
● Spasticité aux MI, hyper-réflexie, clonus à la cheville.
● Troubles respiratoires progressifs.
● Cas de démence fronto-temporale rapportés mais facultés intellectuelles habituellement intactes.
● Pas d’atteinte sensitive.
● Progression très rapide.
Traitement SLA
● Varie selon l’atteinte et le stade de la maladie
● exercices de mobilité
● exercices de renforcement
● aides techniques
● Positionnement
Traitement neuropathie
● Rôle d’information
● Palier aux incapacités
● Prévention +++
● Conseil génétique
3 formes de myasténie grave
1- Néonatale transitoire (hypotonie, atteinte motrice)
2- Oculaire (ptose uni ou bilatérale ; limitation des mvts des yeux ; diplopie)
3- Généralisée (musculature touchée : oculaire, déglutition, langage, muscles squeletiques)
Traitement myaténie grave
- Bilans musculaire/articulaire/fonctionnel.
- Traitements : selon les déficiences et l’impact de ces dernières sur les habitudes de vie.
–> gestion de la fatigue!!
Qu’est-ce qu’on remarque lors de la biopsie des personne ayant une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
Absence de dystrophine
Tableau clinique DMD
*Faiblesses proximales > distales
*Signes apparaissent entre 3 et 5 ans
*Manœuvre de GOWERS
*Altérations importantes de la posture debout, du patron de marche
*Relevé du sol, escaliers : pas facile! *Endurance à l’effort limitée
*Perte de la marche éventuelle
(Question: quand doit-on introduire le F/R?)
*Problèmes respiratoires *Décès (2ème ou 3ème décade)
Différence entre DMD et DMB (dystrophie musculaire de Becker)
DMB Biopsie = dystrophine présente mais qualité et quantité altérées
Donc tableau clinique semblable à la DMD, mais maladie moins sévère
Tableau clinique dystrophie musculaire des ceintures
● Mode récessif (++) ou dominant
● Faiblesse proximale Msups et Minfs, Gowers +
● Évolution variable : deux grandes catégories
plusieurs sous types
● 1er signe entre 10-20 ou 20-30 ans
● Contractures (coudes, chevilles)
**Au coude : il faut intervenir avant l’installation de la contracture car l’intervention tardive cause un risque de subluxation. De plus, lorsque la contracture est installée, les exercices et les orthèses sont très peu efficaces.
Tableau clinique dystrophie faci-scapulo-humérale (DFSH)
● Mode Dominant
● Atteinte des muscles du visage, des épaules, et partie sup. du bras (deltoïdes typiquement moins atteints)
● Évolution variable
● Début : âge variable
● Parfois, atteinte des M. Inf. (Gowers +) peut aller jusqu’à la perte de la marche
● Prévention des pertes, aides techniques pour compenser
● Parfois chirurgie (faciale, ceinture scapulaire)
