MIOPATIAS

Question 1

QUE SON?

Answer 1

ALTERACIONES DEL MUSC ESQUELETICO, QUE SE MANIFIESTAN CON:

• MIASTENIA (DEBILIDAD MUSC
• DISTROFIA Y DISINFANOPATIAS: ALTERACIONES EN EL ACOPLAMIENTO CONTRACTIL (DISTROFINA)

Question 2

ATROFIA MUSC

Answer 2

SE PREDE DAR EN FIBRAS TIPO A (ROJAS) O B (BLANCAS/RAPIDAS)
-ATROFIA GRUPAL Y REAGRUPAMIENTO DE TIPO DE FIBRAS: EN DENERVACION SE PIERDE LA INTERCALACION ENTRE I Y II, AL REESTABLECER LA ACT NMUSC SE REAGRUPAN EN ORDEN DE FASCICULOS BLANCOS Y ROJOS

PATRONES CARACTERISTICOS:

• GRUPOS DE FIBRAS ATROFICAS: ENF NEUROGENAS
• ATROFIA PERIFASICULAR: DERMATOMIOSISTIS (ENF AUTOINMUNE Q AFECTA PIEL Y MUSCS
• ATROFIA FIBRAS II: CORTICOIDES Y DESUSO

Question 3

MIOPATIAS INFL PRIMARIAS

Answer 3

AUTOINMUNES X AC.

• DERMATOMIOSITIS: LESION MICROVASC, SE DANAN VS ASOC A MUSC Y PIEL
• POLIMIOSITIS
• MIOPATIA X CUERPOS DE INCLUSION

Question 4

DERMATOMIOSITIS

Answer 4

LESION MV AUTOINMUNE

-AUTO AC INDUCEN MAC (C5b-9) E INFILTRACION LEUCOCITARIA, CON REGENERACION Y NECROSIS SEGMENTARIA

Question 5

ANTI-MI2

DERMATOMIOSITIS

Answer 5

RESPONSABLE DE LAS PAPULAS DE GOTTRON (EN ARTICULACIONES) Y EXANTEMA HELIOTROPO

Question 6

ANTI JO-1

DERMATOMIOSITIS

Answer 6

RESPONSABLE DE NEUMOPATIA, ARTRITIS, ERITEMA EN MANOS

Question 7

ANTI P155/P140

DERMATOMIOSITIS

Answer 7

FACTORES DE TRANSCRIPCION ASOCIADOS A MB NUCLEARES

Question 8

POLIMIOSITIS

Answer 8

INFILTRACION DE LTCD8 SIN ASOCIACION A ADHESION ENDOTELIAL (DIF CON DERMATOMIOSITIS!!!!)
SYS: MIALGIA, CARDIOPATIA, NEUMOPATIA Y DETECCION DE ANTICUERPOS
-ALTERACIONES DE CELS CARDIACAS

Question 9

MIOPATIA X CUERPOS DE INCLUSION

Answer 9

AC ANTI CN1A: GENERA FIBROSIS ENDOMISIAL, INFILTRACION TCD8, SOBREEXPRESION DE MHCI
SYS: AFECTA CUADRICEPS Y REGION DISTAL EXT SUP.
HISTOPAT: VACUOLAS FESTONEADAS Y UBIQUITINA AL INT DE LAS FIBRAS MUSC

Question 10

MIOPATIA TOXICA

Answer 10

ESTATINAS:RABDOMIOLISIS
CLOROQUINA: MIASTENIA
MIOPATIA DE UCI: MIASTENIA ASOCIADA A CORTICOIDES (PROMUEVE MET MUSC)
MIOPATIA HIPERTIROIDEA: DEBILIDAD PROXIMAL AGUDA (X AUMENTO ACT CATABOLICA)
MIOPATIA HIPOTIROIDEA: CALAMBRES, MIALGIAS, REFLEJOS LENTOS (X DISMINUCION ACT MET)
ALCOHOL:MIALGIA AGUDA Y RABDOMIOLISIS

Question 11

DISTROFIA MUSCULAR CONGENITA

Answer 11

FALLA EN EL ACOPLAMIENTO MECANICO DE LAS FIBRAS MUSC
DISTOFINA: PROT DE ANCLAJE
SARCOGLUCANOS Y DISGLUCANOS: PERMITEN COMUNICACION ENTRE PROTS DEL CITOESQ Y MEC

Question 12

DISTOFIA DE ULRICH

Answer 12

MUTACION DE LA SUBUNIDAD ALFA DEL COLAGENO IV

SYS: HIPOTONIA

Question 13

DEFECTOS EN RECEPTORES DE LA MATRIZ

Answer 13

OLIGOCOSILACION DE ALFA-DISTROGLUCANO

• DISTROFIA EN CINTURA ARTICULAR
• MUERTE FETAL

Question 14

DISTROFIA MUSC HEREDITARIA

Answer 14

NORMALMENTE ASOCIADOS AL CORMOSOMA X
-AFECTAN LA DISTROFINA: INDUCE RUPTURA MB Y ENTRADA DE CA

DISTROFIA DE DUCHENNE: DISTROFINA NO ESTA O ES ABERRANTE
DISTROFIA DE BECKER : LA DISTROFINA ES MAS CORTA (PROGRESION MENOS RAPIDA)

Question 15

DISTROFINOPATIA

Answer 15

DANO CRONICO CON DEGENERACION SEGMENTARIA Y REGENERACION
-HAY SUSTITUCION GRASA CUANDO SE PIERDE LA MASA MUSC
SYS: PX DESAROLLAN PERDIDA DE MUSC PELVICA Y ESCAPULAR

Question 16

DISTROFIA MIOTONICA

Answer 16

AUTOSOMICA DOMINANTE

-MIASTENIA Y ALTERACIONES OCULARES

Question 17

DISTROFIA DE EMERY DREIFUSS

Answer 17

ALT EN CX EN GEN DE LA PROT EMERINA Y LAMINA A/C

Question 18

DISTROFIA ESCAPULO HUMERAL

Answer 18

AUTO DOM

• DEBILIDAD INTENSA
• SOBREEXP DUX 4 (C4)

Question 19

MIOPATIA METABOLICA

Answer 19

• CALAMBRES MIALGIAS Y RABDOMIOLISIS
• SOLO SE PRESENTA EN EJERCICIO Y CON AYUNO
• ALTERACIONES DE LAS ENZIMAS FUNC