MIĘŚNIE Flashcards
1
Q
Zanik mięśni z odnerwienia
A
- Dziecięcy i młodzieńczy
- Zwyrodnienie kom. rogów przednich rdzenia kręgowego, AR
- Delecja genu SMN
TYP 1- choroba Werdninga-Hoffmana- noworodki
TYP 2- do 15 mż
TYP 3- choroba Kugelberga-Welandera- po 2rż, osłabienie mięśni obręczy barkowej
2
Q
Dystrofie- sprzężone z chromosomem X
A
- Duchenne’a DMD
- Beckera DMB
- Emery-ego Dreifussa DED
3
Q
DMD
A
- Postać dziecięca, 1 rż, zgon
- Mm. obręczy miedniczej i barku; delecja genu dystrofiny
- Przerost mm.łydek prawdziwy, rzekomy; lordoza, przykurcze, chorzy nie chodzą
- Wzrost aktywności kinazy kreatynowej
4
Q
DMB
A
- Postać młodzieńcza- 11 rż
- Mm. obręczy miedniczej, barku, łagodny przebieg
- Przerost łydek, przykurcze, chORzy chodzĄ
- Mniejsza ilość dysmorfiny, nieprawidłowa masa cz.
5
Q
DED
A
- Przykurcze (stawy łokciowe, skokowe, szyjne międzykręgowe)
- Postępujące osłabienie mm, objawy kardiologiczne
- Mutacja genów emeryny, laminy
6
Q
Dystrofie- autosomalne
A
- Kończynowo-obręczowa i analogiczne
2. Miotoniczna DM
7
Q
Dystrofia miotoniczna
A
- Zaburzony rozkurcz- objaw miotoniczny, choroba wieloukładowa
- Mutacja genu kinazy proteinowej- miotoniny
- Zwiększona lb. jąder, włókna okrężne, masy sarkoplazmatyczne
- Zanik mięśni, opadanie powiek,wydłużenie twarzy, zaćma, akrdiomiopatia i inne
8
Q
Miopatie kanałów jonowych
A
Bez osłabienia, zaniku mięśni
- Zaburzenia kanału Cl- sztywność, przerost
- Zaburzenia kanału Na- porażenie z hiperkaliemią
- Zaburzenia kanału Ca- porażenie okresowe z hipokaliemią, hipotermia złośliwa
9
Q
Miopatie wrodzone
A
- Typu rdzenia centralnego- stawy, zmiany kostne
- Miotubularna- twarz, kręgosłup
- Czapeczek- twarz, kości
- Nitkowata
10
Q
Glikogenoza typ V
A
McArdle
Niedobór fosforylazy mięsniowej
11
Q
Zapalenie wielomięśniowe/skórno-mięśniowe- jakim nowotworom towarzyszy?
A
M: rak płuca,pp
K: rak piersi, narządów płciowych
12
Q
Zapalenie wielomięsniowe
A
- Mechanizm immunologiczny typu komórkowego
- NIE u dzieci, >20 rż
- Bez zmian naczyniowych
13
Q
Zapalenie skórno-mięśniowe
A
- Mechanizm immunologiczny typu humoralnego
- Może być u dzieci
- Ściany naczyń uszkadzane z martwicą niedokrwienną mm
14
Q
Miastenia
A
- Autoprzeciwciała rec. cholinergiczne
- Nadmierna męczliwość, rozrost grasicy, grasiczak
- Opadanie powieki, diplopia, uśmiech Giocondy, zaburzenia oddechowe
- 20-30 rż
15
Q
Zespół Lamberta-Etaona
A
- Zespół paraneoplastyczny- rak drobnokomórkowy płuc
- Nadmierna męczliwość- mm. proksymalne konczyn dolnych, objawy z układu autonomicznego
- Przeciwciała przeciwko presynaptycznym kanałom wapniowym, wzrost amplitudy potencjałów
- Po 60 rż