CHOROBY DZIECIĘCE Flashcards
Najczęstsze nowotwory u dzieci?
Nienabłonkowe:
Białaczki Neuroblastoma Guz Wilmsa Hepatoblastoma Retinoblastoma Rhabdomyosarcoma Teratoma Sarcoma Ewingi Guzy tylnego dołu czaszki (astrocytoma juvenile, medulloblastoma, ependymoma)
morfologiczne kategorie nowotworów neuroblastycznych
- Neuroblastoma- ubogopodścieliskowy, ubogi w schwannowskie podścielisko
- Ganglioneuroblastoma, wymieszany- bogaty w schwannowskie podścielisko
- Ganglioneuroblastoma, guzkowy- złożony
- Ganglioneuroma- przewaga schwannowskiego podścieliska
Ganglioneuroblastoma- nerwiak zwojowy zarodkowy
Nowotwór złośliwy
Dojrzewanie neuroblastów do komórek zwojowych lub prekursorów
Typ guzkowy i wymieszany
Rzadko w rdzeniu nadnerczy
Ganglioneuroblastoma wymieszany
Dobrze odgraniczone gniazda neuroblastów
Podścielisko ganglioneuroma
Gniazda MIKROSKOPOWYCH rozmiarów= neuroblasty różnie dojrzałe + dojrzewające komórki zwojowe
Ganglioneuroblastoma guzkowy
MAKROSKOPOWE guzki
Neuroblasty (zmiany krwotoczne) + ganglioneuroblastoma (wymieszane)/ganglioneuroma
Ganglioneuroma- nerwiak zwojowy
Nowotwór łagodny
Śródpiersie tylne, przestrzeń pozaotrzewnowa
Guz twardy, dobrze odgraniczony
Neuroblastoma
Złośliwy nowotwór drobnookrągłokomórkowy <3 r.ż lub wrodzony Rdzeń nadnerczy (40%) Przykręgosłupowe zwoje współczulne (50%) Miękki, kruchy guz Ogniska krwotoków, martwic, zwapnień Odgraniczony lub nacieka Masa nawet do 1kg Komórki- owalne hiperchromatyczne jądra i skąpa cytoplazma (sól i pieprz) Rozetki Homera-Wrighta
Neuroblastoma in situ
Guzek nadnercza
Zwykle makroskopowo niewidoczny
Budowa mikroskopowa: neuroblastoma
Brak ognisk poza nadnerczem
Rozetki Homera-Wrighta
Komórki nowotworowe wokół bladoróżowego, włókienkowego materiału z cienkich wypustek cytoplazmatycznych (pilśń neuronalna)
3 podtypy neuroblastoma
Niezróżnicowany
Niskozróżnicowany
Różnicujący się
Klasyfikacja guzów typu neuroblastoma/ganglioneuroblastoma dla celów prognostycznych
- Klasyfikacja SHIMADY i wsp.
2. Klasyfikacja JOSHIEGO i wsp.
Klasyfikacja Shimady i wsp.
Charakter podścieliska (bogato-, ubogo-)
Odsetek komórek różnicujących się w komórki zwojowe
Indeks mitotyczno-kariorektyczny
Wiek pacjenta
Klasyfikacja Joshiego i wsp.
Mniej skomplikowana
Wiek chorego
Ocenie nie podlegają ganglioneuroblastoma
Neuroblastoma- przerzutowanie
Nacieka okoliczne tkanki i wcześnie daje przerzuty do:
- Węzłów chłonnych- zaotrzewnowych i innych
- Szpiku kostnego
- Kości (typ Hutchinsona)- gł. czaszki
- Wątroby (typ Peppera)
- Skóry
Stadia klinicznego zróżnicowania neuroblastoma
I- guz ograniczony do narządu, gdzie się rozwija
II- guz wykracza poza narząd, nie przechodzi poza linię środkową
III- guz nacieka poza linię środkową
IV- przerzuty krwiopochodne do kości, narządów wewnętrznych, tkanek miękkich, odległych węzłów chłonnych
IVS- mały guz nadnercza (stadium I i II) z przeruztami do wątroby, skóry lub szpiku u dzieci <1 r.ż.
Neuroblastoma- czynniki rokownicze
Wiek dziecka (<1 r.ż. bardzo dobre rokowanie) Stadium zaawansowania klinicznego (im wyższe tym gorzej, z wyjątkiem IVS)
Neuroblastoma- objawy kliniczne zależne od lokalizacji nowotworu
Rosnący guz może powodować:
ból brzucha
wzrost ciśnienia krwi (ucisk naczynia nerkowe)
bóle pleców
zaburzenia neurologiczne (nacieka korzenie nerwów grzbietowych)
W klatce piersiowej (śródpiersie tylne)- zaburzenia oddechowe, zespół ż. gł. górnej
W zwojach szyjnych- zespół Hornera- opadnięcie powieki, zapadnięcie się gałki ocznej, zwężenie źrenicy, brak potu na połowie twarzy
Neuroblastoma- guzy przerzutowe- objawy
Gorączka
Niewydolność szpiku
Bóle kostne
Wytrzeszcz gałek ocznych
Wybroczyny, podbiegnięcia krwotoczne okołooczodołowe ("okulary")Neuroblastoma- badania laboratoryjne
Surowica krwi: wzrost ferrytyny
Mocz: wzrost norepinefryny, kwasu wanilinomigdałowego, kwasu homowanilinowego
Neuroblastoma- nadmierna produkcja katecholamin- objawy
Nadciśnienie
Napadowe zaczerwienienie twarzy, pocenie się
Kołatanie serca
Retinoblastoma- siatkówczak
Nowotwór złośliwy wewnątrzgałkowy noworodków i dzieci
Z komórek siatkówki oka i prekursorowych
Mutacja lub delecja OBU alleli antyonkogenu RB1
AD, chromosom 13
Najczęstszy pierwotny nowotwór złośliwy wewnątrzgałkowy u dzieci
Retinoblastoma- postacie
1. Rodzinna/ dziedziczna (20-30%) typowo w młodszym wieku wieloogniskowo obustronnie >1 osoba w rodzinie
2. Sporadyczna (70-80%) mutacja obu alleli RB1 nieco później jednostronnie jednoogniskowo
Retinoblastoma- morfologia
Makroskopowo: różowy lub białawy guzek z nawapnieniami
Mikroskopowo:
drobnookrągłokomórkowy
cechy różnicowania- rozetki Flexnera-Wintersteinera
rzadziej rozetki Homera-Wrighta
Retinoblastoma- rozsiew
Wewnatrz gałki ocznej
Poza gałkę oczną- nerw wzrokowy, przestrzeń podpajęczynówkowa
Może naciekać twardówkę- przerzuty węzły chłonne przeduszne i szyjne
Odległe przerzuty: mózg, kości czaszki, inne kości
Retinoblastoma- objawy kliniczne
Białawy odblask źrenicy i zez
Nawapnienia
Medulloblastoma- rdzeniak
Najczęstszy nowotwór OUN dzieci
Móżdżek najczęściej: 75% robak, półkule u starszych
Należy do PNET
IV stopień złośliwości WHO
Makroskopowo ciemnoczerwona, luźna konsystencja
Blokuje przepływ CSF, objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, zaburzenia chodu
Rozprzestrzenia się podpajęczynówkowo
Medulloblastoma- obraz histologiczny
Guz drobnookrągłoniebieskokomórkowy Drobne, gęsto rozmieszczone Skąpa cytoplazma, hiperchromatyczne jądro Słabe wypustki cytoplazmatyczne Figury podziałów mitotycznych Rzadko: rozetki Homera Wrighta
Medulloblastoma- typy histologiczne
- Postać desmoplastyczna- pasma tkankowe o zróżnicowaniu mezodermalnym bogate w włókna retikulinowe
- Rdzeniakomięśniak- zawiera miocyty, najczęściej pop. prążkowane
- Rdzeniak barwnikowy- komórki z melaniną
Guz Wilmsa
Nerczak płodowy/zarodkowy/złośliwy
Najczęstszy pierwotny nowotwór złośliwy nerki 2-5 r.ż.
90% sporadyczny i jednostronny
Duży guz
Pseudotorebka
Budowa histologiczna heterogenna i różnorodna
Komórki blastemy+ niedojrzałe elementy nabłonkowe+ podścielisko
U których chorych jest zwiększone ryzyko guza Wilmsa?
Zespół WAGR
Zespół Bechwith-Wiedemann
Zespół Denys-Drasha
Zespół WAGR
Brak tęczówki
Wady układu moczowo-płciowego
Opóźnienie umysłowe
Zespół Beckwith-Wiedemann
Hipoglikemia Powiększenie narządów trzewnych Przerost języka Hemihipertrofia Przepuklina pępkowa Torbiele rdzenia nerki Powiększenie komórek kory nadnerczy
Zespół Denys-Drasha
Dysgenezja gonad
Nefropatia z następową niewydolnością nerek
Komórki blastemy
Małe niedojrzałe okrągłe komórki
Typ wzrostu:
-Rozlany-agresywny
-Organoidy (Odmiany: Serpentynowa, guzkowa, bazoidalna)
Co ma znaczenie rokownicze w guzie Wilmsa?
Obecność anaplazji (złe)
Komórki nowotworowe z bardzo dużymi hiperchromatycznymi jądrami
Wielobiegunowe hiperdiploidalne mitozy
Typ ogniskowy i rozlany
Odmiany guza Wilmsa
Nerczak torbielowaty
Nerczak zarodkowy torbielowaty częściowo zróżnicowany
Otorebkowane
Rokowanie dobre- resekcja chirurgiczna
Gdzie występują pozostałości nefrogenne?
40% dzieci z jednostronnym guzem Wilmsa
Wszystkie dzieci z guzem Wilmsa związanym z zespołami wad wrodzonych
Prawie wszystkie dzieci z obustronnym guzem Wilmsa
Nefroblastomatoza
Rozlane lub wieloogniskowe pozostałości nefrogenne w niezmienionej tkance nerkowej
Guz Wilmsa- naciekanie i przerzutowanie
Torebka nerkowa, struktury zatoki nerkowej
Żyła nerkowa
Przerzuty: płuca, wątroba
kości, mózg
Guz Wilmsa- objawy
Bóle brzucha Gorączka Niedokrwistość Krwinkomocz Niekiedy nadciśnienie
Guz Wilmsa- rokowanie
- Stadium kliniczno-patologiczne zaawansowania (5 stadiów)
2. Typ histologiczny guza
Guz Wilmsa- stadium kliniczno-patologiczne zaawansowania
I- guz nerki, nie przekracza torebki nerkowej
II- przekracza torebkę, nacieka żyły i nacyznia limfatyczne zatoki nerkowej
III- przerzuty do węzłów chłonnych brzusznych
IV- przerzuty krwiopochodne/rozsiew poza jamę brzuszną
V- guzy obustronne
Mukowiscydoza
Zwłóknienie torbielowate
AR
Zaburzenie transportu jonowego (kanał chlorkowy)
Mutacja genu CF–> białko CFTR
Większość umiera z powodu niewydolności oddechowej, 50% wątroby
Mukowiscydoza- zmiany w tkankach
- PRZEWODY GRUCZOŁÓW POTOWYCH
- wzrost chloru i sodu w pocie - NABŁONEK ODDECHOWY
- upośledzenie wydzielania jonów chlorkowych do światła oskrzeli
- zwiększona absorbja Na+
Mukowiscydoza- ułatwione zakażenie przez?
Pseudomonas aeruginosa
Mukowiscydoza- morfologia- układ oddechowy
- światło oskrzelików rozszerzone z gęstym śluzem
- objawy przewlekłego zapalenia oskrzeli i oskrzelików—> rozstrzeń oskrzeli, ropnie płuc
- obszary niedoodmy
- włóknienie miąższu–>nadciśnienie płucne, serce płucne, niewydolność oddechowa
Mukowiscydoza- morfologia- układ pokarmowy
Trzustka, jelito cienkie, wątroba, ślinianki
1. TRZUSTKA
