AMYLOIDOZA, DNA, LIZOSOMALNE

Question 1

Diagnostyka amyloidozy

Answer 1

1. Kongofilność- kolor czerwony

2. Jabłkowozielona dwójłomność w mikroskopie polaryzacyjnym

Question 2

Rodzaje amyloidu (8)

Answer 2

• AL
• AA
• ATTR
• AB2M
• AB
• A Cal
• AIAPP
• AANF

Question 3

Amyloid AL

Answer 3

1. Amyloidoza uogólniona
2. Chłoniaki B-komórkowe, szpiczak, dyskreazje plazmatycznokomórkowe
3. Białko BENCE-JONESA

Question 4

Amyloid AA

Answer 4

1. Przewlekłe zapalenia i rozpad komórek
2. RZS, kolagenozy, zapalenie szpiku, kości, gruźlica, CD, CU
3. Narkomani- heroina
4. Rodzinna forma- gorączka śródziemnomorska

Question 5

Amyloid ATTR

Answer 5

Amyloidoza starcza, rodzinna

Question 6

Amyloid AB2M

Answer 6

1. Chorzy przewlekle dializowani

2. Odkładanie w układzie kostno-stawowym

Question 7

Amyloid AB

Answer 7

1. W mózgu z APP

2. Choroba Alzheimera

Question 8

Amyloid A Cal

Answer 8

1. Z kalcytoniny

2. Rak komórek C tarczycy

Question 9

Amyloid AIAPP

Answer 9

1. Z amyliny, wyspy trzustkowe

2. Cukrzyca typ II

Question 10

Amyloid AANF

Answer 10

1. Z natriuretyny

2. Przedsionki serca

Question 11

Amyloidoza- morfologia narządowa

Answer 11

Powiększone,bledsze o woskowym, plastycznym wejrzeniu

Question 12

Amyloidoza- zmiany w narządach

Answer 12

1. Nerki (kłębuszki)- białkomocz
2. Śledziona- sagowata (amyloid w miazdze białej), szynkowata (w miazdze czerwonej)
3. Wątroba- przestrzenie Dissego->hepatocyty
4. Serce- podwsierdziowo
5. Nadnercza- nieprzepuszczalność naczyń
6. PP
7. Przysadka
8. Tarczyca
9. Mózg

Question 13

Choroba Taya-Sachsa

Answer 13

1. Gangliozydoza GM2
2. Niedobór podjednostki a heksozaminidazy A
3. Żydzi
4. Noworodki bez objawów do 6 msc.
5. Uszkodzenie OUN (mięśnie,ślepota), śmierć w 3 r.ż.
6. Objaw WIŚNIOWO-CZERWONEJ plamki

Question 14

Choroba Niemanna-Picka

Answer 14

1. Niedobór sfingomielinazy
2. 1/3 wiśniowo-czerwona plamka

TYP A- niemowlęta, OUN, organy wewnętrzne, śmierć
TYP B- bez OUN, organomegalia

Question 15

Choroba Gauchera

Answer 15

1. AR, brak glukocerebrozydazy
2. Komórki Gauchera- makrofagi ze sfagocytowanymi glukocerebrozydami
3. L: podawanie enzymu, przeszczepy szpiku

TYP 1: przewlekła forma nieneuropatyczna, u dorosłych, zmniejszona aktywność enzymu, splenomegalia (śledziona CĘTKOWANA), małopłytkowość

TYP 2: ostra forma neuropatyczna, u dzieci, nieoznaczalna aktywność, objawy mózgowe, hepatosplenomegalia

TYP 3: forma pośrednia, młodzieńcza, niska aktywnoć, zgon 3-4 dekada

Question 16

Choroba Fabry-ego

Answer 16

1. Brak a-galaktozydazy
2. Gromadzenie triheksozyloceramidów (śródbłonek)
3. Okresowe napady ciężkich bólów kończyn, zmiany naczyniowe
4. Zaćmienie rogówki, soczewki, białkomocz
5. M: Fenotypowy wariant sercowy, nerkowy

Question 17

Mukopolisacharydozy

Answer 17

1. Brak enzymów degradacji glikozoaminoglikanów
2. Spichrzanie siarczanów
3. Narządy wew. i powiększenie, grube rysy, bielmo, sztywność stawów, opóźnienie

ZESPÓŁ HURLER (MPS I)
niedobór a-1-iduronidazy, najcięższa postać
ZESPÓŁ HUNTER (MPS II)
brak niedorozwoju, zaburzeń wzroku, łagodniejsza

Question 18

Glikogenozy

Answer 18

1. ZABURZENIA WĄTROBY- glikogenoza I
   - zahamowanie rozwoju, hepatomegalia, hipoglikemia, hiperlipidemia, hiperurykemia
2. ZABURZENIA MIĘŚNIOWE- glikogenoza V, VII
   - osłabienie, bolesne skurcze, brak wzrostu mleczanów
3. INNE
   - Glikogenoza II- niedobór kwaśnej maltazy, m. sercowy
   - Glikogenoza IV- niedobór e. rozgałęziającego, mózg, serce, wątroba, mięśnie

Question 19

Alkaptonuria

Answer 19

1. Brak dioksygenazy homogentyzynowej- wątroba, nerki
2. AR, M>K
3. Ciemnienie moczu, zmiany pigmentacji, artopatia, wapnienie

Question 20

Dna moczanowa

Answer 20

1. Zaburzenie przemian zasad purynowych, wydalania-> kwas moczowy >7 mg/dl
2. Często z: otyłość, DM II, hiperlipoproteinemia, nadciśnienie
3. M, genetyka (Lesh-Nyhan), nadmierne spożycie alkoholu, otyłość

Question 21

Zespół Lesh-Nyhana

Answer 21

1. Sprzężone z X (M) zaburzenie transferazy hipoksantyno-guanino-fosforybozylowej
2. Zaburzenia neurologiczne, niedorozwój

Question 22

Dna moczanowa- morfologia

Answer 22

1. Arthritis acuta
2. Arthritis chronica
3. Guzki dnawe
4. Zmiany w nerkach

Question 23

Arthritis acuta

Answer 23

1. Wysiękowe zapalenie błony maziowej
2. Podagra (staw śródręczno-paliczkowy palucha), chiragra, gonagra, omagra
3. Płn stawowy= granulocyty+kryształki moczanów

Question 24

Arthritis chronica

Answer 24

1. Artropatia dnawa, po około 12 latach

2. Niszczenie chrząstki, tworzenie łuszczki

Question 25

Guzki dnawe

Answer 25

Złogi moczanów- błona maziowa, chrząstka, więzadła

Question 26

Dna moczanowa- zmiany w nerkach

Answer 26

1. Ostra/przewlekła nefropatia moczanowa

2. Kamica moczanowa

Question 27

Dna moczanowa- leczenie

Answer 27

1. Leczenie ostrego napadu- zniesienie zapalenia
   KOLCHICYNA/NLPZ+ płyny+ GKS
2. Obniżenie kwasu moczowego we krwi
   Dieta, zero alkoholu, płyny + ALLOPURYNOL
3. Leki urikozuryczne