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Question 1

O que é doença de Meige?

Answer 1

A Doença de Meige (não confundir com a síndrome de Meige, que é um distúrbio neurológico) é um tipo de linfedema primário hereditário, caracterizado pelo início do inchaço crônico devido a uma malformação do sistema linfático. Esse linfedema geralmente surge na adolescência ou início da vida adulta, entre 1 e 35 anos, sendo mais comum em mulheres.

• Causa: Mutação genética que afeta o desenvolvimento dos vasos linfáticos.
• Início: Normalmente na puberdade ou até os 35 anos.
• Região afetada: Predominantemente os membros inferiores (pernas e pés), podendo ser unilateral ou bilateral.
• Progressão: Começa com inchaço leve, que pode piorar ao longo do tempo.
• Sintomas:
  
  • Edema persistente nas pernas e pés.
  • Pele endurecida e espessada com o tempo.
  • Sensação de peso nas pernas.
  • Aumento do risco de infecções (como erisipela ou celulite).

• Exame clínico: História familiar e avaliação do edema.
• Linfocintilografia: Exame de imagem que avalia a drenagem linfática.
• Teste de Stemmer: Incapacidade de pinçar a pele do dorso do pé, indicando linfedema avançado.

• Drenagem linfática manual para estimular o fluxo linfático.
• Meias de compressão para reduzir o inchaço.
• Exercícios físicos para ativar a circulação.
• Cuidados com a pele para evitar infecções.
• Cirurgia (como anastomose linfovenosa) em casos graves.

Como é uma condição genética e crônica, o tratamento é voltado para o controle dos sintomas e prevenção de complicações. Se precisar de mais detalhes sobre diagnóstico ou manejo, posso te ajudar!

Question 2

Gene FOXC2

Answer 2

O linfedema primário hereditário tipo Meige (também chamado de linfedema primário tardio) está associado a mutações no gene FOXC2.

• O FOXC2 (Forkhead Box C2) é um gene que regula o desenvolvimento do sistema linfático e vascular.
• Mutações nesse gene levam a um desenvolvimento anormal dos vasos linfáticos, resultando em drenagem deficiente da linfa, o que causa o linfedema.
• O linfedema geralmente aparece na puberdade ou início da vida adulta e afeta principalmente os membros inferiores.
• A mutação do FOXC2 também pode estar associada a anormalidades venosas, como veias varicosas precoces e insuficiência venosa crônica.

Além do FOXC2, outros genes podem estar envolvidos em diferentes tipos de linfedema primário, como:
- FLT4 (VEGFR3) – Relacionado ao Linfedema Primário Congênito (Doença de Milroy).
- GJC2 – Associado a algumas formas de linfedema hereditário.
- CCBE1 – Envolvido no desenvolvimento dos vasos linfáticos.

Se você precisar de mais detalhes sobre o diagnóstico genético ou outros aspectos clínicos, me avise!

Question 3

Síndrome de klippel-Trenaunay

Answer 3

A Síndrome de Klippel-Trénaunay (também chamada de Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, em algumas classificações antigas) é uma doença vascular congênita rara caracterizada pela tríade clássica:

1. Malformações capilares (manchas vinho do porto).
2. Varicosidades ou malformações venosas.
3. Hipertrofia óssea e/ou de tecidos moles de um membro (normalmente inferior).

• A síndrome está relacionada a mutações no gene PIK3CA, levando à ativação anormal da via PI3K-AKT-mTOR, responsável pelo crescimento celular e vascular.
• Essa mutação ocorre de forma esporádica (não é herdada).
• Faz parte do espectro das síndromes PIK3CA-relacionadas ao crescimento exagerado (PROS - PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum).

• Manchas vinho do porto (malformação capilar) em membros inferiores.
• Varizes e malformações venosas desde a infância.
• Assimetria de crescimento: um membro pode ser maior e mais espesso.
• Linfedema pode estar presente em alguns casos.
• Complicações vasculares: risco aumentado de trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar.
• Alterações ósseas: escoliose, diferenças no comprimento das pernas.

• Clínico: baseado nos achados da tríade.
• Imagem:
  
  • Ultrassom Doppler – para avaliar fluxo venoso e risco de TVP.
  • Ressonância Magnética (RM) – para visualizar malformações vasculares profundas.
  • Angiotomografia – em casos complexos.

O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas:
- Meias de compressão para reduzir edema e risco de trombose.
- Drenagem linfática e fisioterapia para linfedema.
- Escleroterapia ou embolização para tratar varizes ou malformações venosas.
- Cirurgia ortopédica em casos graves de crescimento assimétrico do membro.
- Uso de inibidores da via PI3K-AKT-mTOR (como sirolimus) em alguns casos.

Se precisar de mais detalhes ou quiser discutir um caso específico, me avise!

Question 4

Gene PIK3-CA

Answer 4

A Síndrome de Klippel-Trénaunay (também chamada de Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, em algumas classificações antigas) é uma doença vascular congênita rara caracterizada pela tríade clássica:

1. Malformações capilares (manchas vinho do porto).
2. Varicosidades ou malformações venosas.
3. Hipertrofia óssea e/ou de tecidos moles de um membro (normalmente inferior).

• A síndrome está relacionada a mutações no gene PIK3CA, levando à ativação anormal da via PI3K-AKT-mTOR, responsável pelo crescimento celular e vascular.
• Essa mutação ocorre de forma esporádica (não é herdada).
• Faz parte do espectro das síndromes PIK3CA-relacionadas ao crescimento exagerado (PROS - PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum).

• Manchas vinho do porto (malformação capilar) em membros inferiores.
• Varizes e malformações venosas desde a infância.
• Assimetria de crescimento: um membro pode ser maior e mais espesso.
• Linfedema pode estar presente em alguns casos.
• Complicações vasculares: risco aumentado de trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar.
• Alterações ósseas: escoliose, diferenças no comprimento das pernas.

• Clínico: baseado nos achados da tríade.
• Imagem:
  
  • Ultrassom Doppler – para avaliar fluxo venoso e risco de TVP.
  • Ressonância Magnética (RM) – para visualizar malformações vasculares profundas.
  • Angiotomografia – em casos complexos.

O tratamento é multidisciplinar e visa controlar os sintomas:
- Meias de compressão para reduzir edema e risco de trombose.
- Drenagem linfática e fisioterapia para linfedema.
- Escleroterapia ou embolização para tratar varizes ou malformações venosas.
- Cirurgia ortopédica em casos graves de crescimento assimétrico do membro.
- Uso de inibidores da via PI3K-AKT-mTOR (como sirolimus) em alguns casos.

Se precisar de mais detalhes ou quiser discutir um caso específico, me avise!

Question 5

Síndrome de sturge-weber

Answer 5

A Síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma doença neurocutânea rara, caracterizada por uma tríade clássica:

1. Malformação capilar facial (mancha vinho do porto, geralmente na distribuição do nervo trigêmeo).
2. Malformação vascular leptomeníngea (afeta o córtex cerebral, levando a crises epilépticas e déficits neurológicos).
3. Glaucoma (em um ou ambos os olhos).

• Causa: Mutação somática (não hereditária) no gene GNAQ.
• Mecanismo: A mutação no GNAQ leva a um crescimento anormal de vasos sanguíneos, resultando nas malformações típicas da doença.
• Mosaicismo somático: A mutação ocorre durante o desenvolvimento embrionário, afetando apenas algumas células.

• Mancha vinho do porto na face, geralmente unilateral, na área do nervo trigêmeo.
• Epilepsia (presente em 75-90% dos casos, iniciando na infância).
• Deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.
• Hemiparesia (fraqueza em um lado do corpo, devido ao comprometimento cerebral).
• Glaucoma congênito e anormalidades oculares.
• Calcificações cerebrais (“trilho de bonde” na tomografia).

• Clínico: presença da mancha vinho do porto associada a sintomas neurológicos.
• Imagem:
  
  • Ressonância Magnética (RM) com contraste – mostra a malformação vascular leptomeníngea.
  • Tomografia de crânio – pode revelar calcificações em “trilho de bonde”.
• Teste genético: Pode identificar a mutação no GNAQ em tecido afetado.

• Controle das crises epilépticas com anticonvulsivantes (levetiracetam, ácido valproico, etc.).
• Cirurgia (hemisferectomia) para epilepsia refratária.
• Laser para mancha vinho do porto (melhora a estética, mas não afeta os sintomas neurológicos).
• Monitoramento oftalmológico para prevenir ou tratar o glaucoma.

Como a mutação ocorre de forma somática e não hereditária, a Síndrome de Sturge-Weber não tem risco de transmissão genética. Se quiser mais informações ou discutir um caso específico, me avise!

Question 7

Qual principal complicação durante angioplastia infrageniculaw?

Answer 7

A principal complicação durante a angioplastia infragenicular (abaixo do joelho) é a dissecação arterial e a oclusão aguda do vaso tratado. No entanto, outras complicações também devem ser consideradas, dependendo do contexto clínico do paciente e das características anatômicas da lesão.

1. Dissecação arterial (mais comum)
   
   • Ocorre devido à manipulação do balão ou do fio-guia.
   • Pode levar à estenose residual significativa ou oclusão aguda do vaso.
   • Se for significativa e sintomática, pode requerer stent bail-out.
2. Recoil arterial
   
   • Reestenose imediata após a retirada do balão, frequentemente associada à calcificação vascular.
   • Pode necessitar de angioplastia repetida ou stent.
3. Trombose aguda da artéria tratada
   
   • Pode ocorrer devido a dano endotelial, estase ou hipercoagulabilidade.
   • Mais comum em pacientes com doença arterial periférica grave e fluxo distal comprometido.
   • Pode ser tratada com trombólise intra-arterial ou aspiração de trombo.
4. Embolização distal
   
   • Fragmentos de ateroma ou trombo podem migrar para artérias menores do pé, levando à isquemia aguda.
   • O uso de filtros de proteção embólica não é comum nesse território, mas pode ser considerado em lesões de alto risco.
   • Pode ser tratada com trombectomia por cateter ou injeção intra-arterial de agentes fibrinolíticos.
5. Perfuração arterial
   
   • Pode ocorrer especialmente em artérias severamente calcificadas.
   • O tratamento pode envolver compressão prolongada com balão ou o uso de stents revestidos (stent-grafts).
   • Em casos graves, pode ser necessário intervenção cirúrgica.
6. Espasmo arterial
   
   • Pode ser causado por manipulação excessiva do cateter e pode levar à redução temporária do fluxo.
   • O tratamento inclui administração de vasodilatadores intra-arteriais (ex.: nitroglicerina ou verapamil).
7. Complicações no local de punção (se a abordagem for femoral ou pedal)
   
   • Hematoma, pseudoaneurisma ou fístula arteriovenosa no local de acesso.
   • Risco aumentado se o paciente estiver em uso de anticoagulantes ou antiagregantes.

A dissecação arterial e a trombose aguda são as complicações mais preocupantes na angioplastia infragenicular, pois podem comprometer o fluxo distal e piorar a perfusão em um paciente já crítico. O manejo depende da gravidade da complicação, podendo variar desde angioplastia repetida até uso de stents ou trombólise intra-arterial.

Question 8

Qual principal complicação durante angioplastia infrageniculaw?

Answer 8

Trombose e oclusão