MED4400 Perifere nevropatier Flashcards
Perifer nevropati
sykdom som rammer de perifere nervene lokalt eller generelt
Polynevropati
bilateral symmetrisk funksjonsforstyrrelse i perifere nerver (inkludert hjernenever, spinalnerver og deler av det autonome nervesystem)
Polyradikulonevropati
både perifere nerver og nerverøtter affiseres
Radikulopati
nerverøttene er affiserte
Mononevropati
sykdommen rammer en spesiell nerve
Multippel mononevropati
flere perifere enkeltnerver er affisert
Pleksopati
sykdom i plexus brachialis eller plexus lumbosacralis
Videre klassifisering av perifere nevropatier
- Sensorisk eller motorisk
- Aksonopati eller myelopati
(aksonale og kroniske polynevropatier er ofte mere symmetriske og distale)
(demyeliniserende polynevropatier er ofte mer spredte)
Patologiske reaksjonsmønstre i PNS
- Wallersk degenerasjon = avbrytning av aksonet, både aksonet og myelinskjeden distalt for aksonet avbrytes (overskjæring)
- Aksonal degenerasjon = degenerasjon av aksonet, sekundært også myelinet (metabolske polynevropatier)
- Segmental demyelinisering = prinær demyelinisering, aksonet er mer eller mindre bevart (AIDP, CIDP)
Symptomkategorier ved nevropatier
Bortfallssymptomer: mooriske og sensoriske
Irritative: hyperestesi, hyperalgesi, allodyni, parestesi (ofte fremtredende), dysestesi
Tegn på autonom dysfunksjon
Komplekst regionalt smertesyndrom
- smerte og allodyni i hånd eller fot etter partiell skade av en perifer nerve, i tillegg til tegn på sympatikusaktivering (rubor og svette, men kald hud)
Inndeles i to typer
Type 1 = Refleksdystrofi (RSD): kan ikke påvise motorisk eller sensorisk nerveskade
Type 2 = Kausalgi: påvist partiell skade av perifer nerve
Hvilke sansemodaliteter er ofte tidlig påvirket ved polynevropati, spesielt myelinopati?
Vibrasjonssansen
Utredning av årsaksforhold er en primær målsetting!
Hva er hovedinndelingen av årsaker til perifere nevropatier?
- Genetisk
- Metabolsk og endokrin
- Ernæring og mangeltilstander
- Toksisitet eller medikamenteffekt
- Infeksiøs
- Systemisk bindevevssykdom
- Cancer
- Immunologisk årsak
- Idiopatisk
Blodprøver i utredning av perifere nevropatier
- Blodsukker og HbA1c
- Vitamin B12
- Immunoglobulinkvantitering
- Nerveantistoffer?
- Også Hb, SR, leu, kreatinin, ANA og røkla
Arvelige nevropatier
= skyldes oftest mutasjoner i forskjellige myelin- eller aksonkomponenter
- HSMN = hereditær motorisk og sensorisk nevropati (f.eks. CMT)
- HS(A)N = hereditær sensorisk (og autonom) nevropati
- Andre
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
= 90 % av arvelige nevropatier
- Prevalens ca. 40 av 100 000
- Fins i type 1 og 2 (og 3?), samt X
- 88 % AD arvegang, X-bundet 9 %, AR 3 %
Hvilke gener er muterte ved CMT1a og CMT1b?
CMT1a = duplikasjon av PMP22 CMT1b = punktmutasjoner i MPZ
CMT1 kjennetegn og symptomer
- Debut før 20-årsalder
- Distale pareser og atrofi i undereks = “storkelegger”, ofte pes cavus og hammertær
- Sensoriske utfall
- Kan affisere overekstremitetene = “klohånd”
- Gangvansker: sensorisk ataksi og pareser