MED4400 Myasthenia gravis Flashcards
Myasthenia gravis inndeling
- Kongenitt myasteni: sjeldne arvelige tilstander
- Neonatal myasteni: forbigående hos brn født av MG-mødre
- Medikamentindusert myasteni
- Ervervet myasteni: autoimmun tilstand
Autoimmun myasthenia gravis
Autoimmin nevromuskulær sykdom der der overføringen av signaler fra nerve til muskel er forstyrret
- Svakhet og økt trettbarhet i muskulatur
- Kan ramme ulike muskelgrupper
Symptomer ved myasteni
- Økt trettbarhet i noen muskler, ofte økende utover dagen, bedres ved kort pause
- Fluktuasjon
- Okulær presentasjon hos 85 % = diplopi og ptose
Forløp
- Debuterer ofte okulært
- Remisjon vanlig i starten
- Maks alvorlighetsgrad innen to år
Okulære symptomer
- Ptose: ofte asymmetrisk, fatigue ved blikk oppover
- Diplopi: involverer oftest rectus medialis
Bulbære symptomer
- Dysartri
- Dysfagi
- Dysfoni: heshet
- Kjevetretthet: vansker med å tygge og lukke munnen
Andre muskelaffeksjoner
- Proksimal muskulatur: hofter og skuldre
- Mer uttalt i armer enn bein
- Nakkeekstensjon (predileksjonssted)
- Respirasjonsmuskler
Fordeling av kraftsvikt
- Generalisert 50 %
- Okulær og ekstremiteter 20 %
- Okulær 17 %
- Okulær og bulbær 13 %
Faktorer som påvirker MG
- STRESS
- Medikamenter
- Hormonelle forhold: graviditet, menopause, fødsel
- Alvorlig infeksjon (skal saneres raskt)
- Operative inngrep
Inndeling etter serologi
- Seropositiv (> 90 %): AChR-As, Anti-MuSK As, andre
- Seronegativ (5-10 %)
- MG + tymom
Patofysiologi
T-celleavhengig autoimmun sykdom, som regel mediert av As mot AChR
(en mindre gruppe pasienter har antistoffer mot MuSK = mer aggressiv bulbær form)
Hva skjer i den motoriske endeplaten
Antistoffer binder til acetylkolinreseptorer i nevromuskulære synapser, slik at ACh ikke kan binde og gi postsynaptisk depolarisering
- Understimulering gir tap av “totter”
- Tap av funksjonelle AChR
Etiologi ved MG: hva starter det hele?
Thymus er med på å initiere/vedlikeholde autoimmun T-cellerespons
Tymektomi ved MG
- Ved påvist tymom
- Ved tidlig debut –> bedring
- Gir lavere anti-AChR
Tymom-assosiert MG
- Utgår fra epiteliale tymusceller
- 1/3 utvikler MG = paraneoplastisk syndrom
- 10-15 % av MG-pasienter har tymom
Epidemiologi
Prevalens 10-20/100 000
Under 40 år: 3 kvinner per 1 mann
Over 50 år: høyere insidens hos menn
Diagnose
- Trettbarhetstester: ptose, knebøy, håndknip, taletest
- Antistoffer: AchR-As og MuSK-As
- EMG: reduksjon i amplutide, dekrement ved repetetiv stimulering
- Tensilontest (acetylkolinesterasehemmer, bedring av test innen tre minutter)
- CT thorax: tymus’ størrelse
DD til MG
Lamber-Eaton myasthenic syndrome
- Presynaptisk overføringssvikt?
- Sparer okulære muskler
Botulisme
Medikamentell behandling av MG
- Mestinon (acetylkolinesterasehemmer: øker nevrotransmisjon ved motorisk endeplate) 20-60 mg x inntil 4
- Prednisolon (forsøkes seponert etter 1/2-1 år)
- Andre immunsuppressiva
Annen behandling av MG
- krisebehandling
- manglende effekt
- støtte
- operativ
- Plasmaferese ved krise
- IvIg ved krise?
- Støttebehandling: respirasjon, ernæring
- Tymektomi: alle tymomer og alle seropositive tidligst mulig
Kliniske undergrupper av MG
Early onset under 40 år: kvinner, tymushyperplasi, AChR-As
Late onset etter 50 år: menn, AChR-As, alvorlig sykdom
Tymom: 10-15 % = paraneoplastisk (ikke primært autoimmun)
