MED4400 Myasthenia gravis

Question 1

Myasthenia gravis inndeling

Answer 1

• Kongenitt myasteni: sjeldne arvelige tilstander
• Neonatal myasteni: forbigående hos brn født av MG-mødre
• Medikamentindusert myasteni
• Ervervet myasteni: autoimmun tilstand

Question 2

Autoimmun myasthenia gravis

Answer 2

Autoimmin nevromuskulær sykdom der der overføringen av signaler fra nerve til muskel er forstyrret

• Svakhet og økt trettbarhet i muskulatur
• Kan ramme ulike muskelgrupper

Question 3

Symptomer ved myasteni

Answer 3

• Økt trettbarhet i noen muskler, ofte økende utover dagen, bedres ved kort pause
• Fluktuasjon
• Okulær presentasjon hos 85 % = diplopi og ptose

Question 4

Forløp

Answer 4

• Debuterer ofte okulært
• Remisjon vanlig i starten
• Maks alvorlighetsgrad innen to år

Question 5

Okulære symptomer

Answer 5

• Ptose: ofte asymmetrisk, fatigue ved blikk oppover

- Diplopi: involverer oftest rectus medialis

Question 6

Bulbære symptomer

Answer 6

• Dysartri
• Dysfagi
• Dysfoni: heshet
• Kjevetretthet: vansker med å tygge og lukke munnen

Question 7

Andre muskelaffeksjoner

Answer 7

• Proksimal muskulatur: hofter og skuldre
• Mer uttalt i armer enn bein
• Nakkeekstensjon (predileksjonssted)
• Respirasjonsmuskler

Question 8

Fordeling av kraftsvikt

Answer 8

• Generalisert 50 %
• Okulær og ekstremiteter 20 %
• Okulær 17 %
• Okulær og bulbær 13 %

Question 9

Faktorer som påvirker MG

Answer 9

• STRESS
• Medikamenter
• Hormonelle forhold: graviditet, menopause, fødsel
• Alvorlig infeksjon (skal saneres raskt)
• Operative inngrep

Question 10

Inndeling etter serologi

Answer 10

• Seropositiv (> 90 %): AChR-As, Anti-MuSK As, andre
• Seronegativ (5-10 %)
• MG + tymom

Question 11

Patofysiologi

Answer 11

T-celleavhengig autoimmun sykdom, som regel mediert av As mot AChR
(en mindre gruppe pasienter har antistoffer mot MuSK = mer aggressiv bulbær form)

Question 12

Hva skjer i den motoriske endeplaten

Answer 12

Antistoffer binder til acetylkolinreseptorer i nevromuskulære synapser, slik at ACh ikke kan binde og gi postsynaptisk depolarisering

• Understimulering gir tap av “totter”
• Tap av funksjonelle AChR

Question 13

Etiologi ved MG: hva starter det hele?

Answer 13

Thymus er med på å initiere/vedlikeholde autoimmun T-cellerespons

Question 14

Tymektomi ved MG

Answer 14

• Ved påvist tymom
• Ved tidlig debut –> bedring
• Gir lavere anti-AChR

Question 15

Tymom-assosiert MG

Answer 15

• Utgår fra epiteliale tymusceller
• 1/3 utvikler MG = paraneoplastisk syndrom
• 10-15 % av MG-pasienter har tymom

Question 16

Epidemiologi

Answer 16

Prevalens 10-20/100 000
Under 40 år: 3 kvinner per 1 mann
Over 50 år: høyere insidens hos menn

Question 17

Diagnose

Answer 17

• Trettbarhetstester: ptose, knebøy, håndknip, taletest
• Antistoffer: AchR-As og MuSK-As
• EMG: reduksjon i amplutide, dekrement ved repetetiv stimulering
• Tensilontest (acetylkolinesterasehemmer, bedring av test innen tre minutter)
• CT thorax: tymus’ størrelse

Question 18

DD til MG

Answer 18

Lamber-Eaton myasthenic syndrome
- Presynaptisk overføringssvikt?
- Sparer okulære muskler
Botulisme

Question 19

Medikamentell behandling av MG

Answer 19

• Mestinon (acetylkolinesterasehemmer: øker nevrotransmisjon ved motorisk endeplate) 20-60 mg x inntil 4
• Prednisolon (forsøkes seponert etter 1/2-1 år)
• Andre immunsuppressiva

Question 20

Annen behandling av MG

• krisebehandling
• manglende effekt
• støtte
• operativ

Answer 20

• Plasmaferese ved krise
• IvIg ved krise?
• Støttebehandling: respirasjon, ernæring
• Tymektomi: alle tymomer og alle seropositive tidligst mulig

Question 21

Kliniske undergrupper av MG

Answer 21

Early onset under 40 år: kvinner, tymushyperplasi, AChR-As
Late onset etter 50 år: menn, AChR-As, alvorlig sykdom
Tymom: 10-15 % = paraneoplastisk (ikke primært autoimmun)