MED4400 Muskelsykdommer Flashcards
1
Q
Når mistenke muskelsykdom
- Negative symptomer
- Positive symptomer
A
Negative symptomer: - Svakhet (proksimal/aksial, distal, respirasjon, facial, svelg, konstant/periodisk) - Atrofi - Nedsatt utholdenhet Postive symptomer - Myalgier - Kramper - Kontrakturer - Stivhet - Myotoni - Mørk urin/myoglobinuri - Respiratorisk og kardial affeksjon
2
Q
Funn ved muskelsykdommer
A
- Pareser
- Atrofi/pseudohypertrofi
- Svake senereflekser
- Facies myopathica
- Økt trettbarhet
- Myotoni
- Kontrakturer
- Smerter/ømhet
3
Q
Inndeling av muskelsykdommer
A
- Tidligere klinisk etter affiserte muskelgrupper
- Gentisk? Neppe
- Sykdomsmekanisme/biokjemisk årsak
4
Q
Dystrophinopatier
A
Membraninstabilitet og muskelfibernekrose: dystrofin forbinder indre cytoskjelett og basallamina
–> Duchenne og Becker
5
Q
Duchenne muskeldystrofi
A
- X-bundet recessiv dystrofinopati (1/3 er spontan)
- 1/50 000 gutter (1 av 3 500?)
- 10 % av bærere har muskelsvakhet, forhøyet CK-MB hos 70 %
6
Q
Funn ved Duchenne muskeldystrofi
A
- Progressiv symmetrisk muskelsvakhet, proksimal mer enn distal (Gowers tegn)
- Symptomer før 5-årsalder: gangvansker
- Pseudohypertrofi av legger (kollagene fibre eller fett?)
- Uttalt lordose
- Rullestolavhengig ved 12-13 årsalder
- Hjerteaffeksjon hos 90 % ved 18-årsalder
- Betydelig forhøyet CK-MB
- Kognitiv påvirkning? 20 % har IQ
7
Q
Behandling ved Duchenne myskeldystrofi
A
- Ingen kurativ behandling (antisensterapi?)
- Kortikosteroider (har vist å bedre muskelfunksjon)
- Fysioterapi og ortopediske tiltak (kontrakturer og skoliose)
- Respirasjonsstøtte
8
Q
Becker muskeldystrofi
A
Mildere form for Duchenne muskeldystrofi, med delvis dystrofinmangel/forkortet dystrofin
9
Q
Funn ved Becker muskeldystrofi
A
- Progressiv, proksimal svakhet og atrofi
- Gangfunksjon bevart til tidlig voksen alder
- Legghypertrofi
- Forhøyet CK
- Uttalt kardiomyopati og hjertesvikt
10
Q
Limb-girdle muskeldystrofi
A
- Skyldes mutasjoner i ulike sarkoglykan-proteiner
- Affiserer hovedsakelig bryst/skulder, bekken, hofte/lår
- De fleste er AR
- Varierende debut og forløp
- Varierende økning av CK, muskelbiopsi viktig
11
Q
Funn ved limb-girdle muskeldystrofi
A
- Vaggende gange
- Trendelenburgs tegn
- Kardiomyopati?
12
Q
Pompe-sykdom
A
- Progressiv glykogenavleiringssykdom
- AR
- Gir langsomt økende limb-girdle
- Behandles med i.v. alglukosidase
13
Q
Kongenitale mopatier
A
- Nedsatt bevegelse av foster og hypotoni ved fødsel (“floppy infant”)
- Senere forløp varierer sterkt
14
Q
Autosomal dominant muskeldystrofi (tre stykker)
A
- Facioscapulær muskeldystrofi
- Oculopharyngeal muskeldystrofi
- Distal muskeldystrofi
15
Q
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
A
- 1/20 000
- Ansiktet affiseres først (facies myopathica)
- Myalgi
- Svakhet proksimalt i overeks
- Senere svakhet i undereks
16
Q
Muskeldystrofi med myotoni (tre)
A
- Dystrophia myotonica (AD)
- Myotonia congenita (AD/AR)
- Periodisk paralyse
17
Q
Dystrophia myotonica
A
- AD med noe varierende ekspressivitet
- Krom. 19: CTG-repetisjoner > 50 (alvorlighet avhengig av antall)
- Antisipering
18
Q
Funn ved dystrophia myotonica
A
- Muskelsvakhet: facies myotonica, nakke, skulder, arm, dorsalfleksjon ankel
- Myotoni
- Hjerteaffeksjon: “sudden death”, ledningsfeil, AF, kardiomyopati
- Katarakt
- Endokrine forstyrrelser: diabetes
19
Q
Polymyositt/dermatomyositt
A
- Lokal immunologisk aktivering som resulterer i muskelsvakhet og atrofi (økt CK-MB)
- Utvikles over uker/mnd
- Ca. 50 % har smerter/ømhet
- Hjerteaffeksjon
- Hudforandringer ved dermatomyositt: ofte assosiert med malign sykdom
- Behandling: steroider og immunsuppressiva
20
Q
Sekundære myopatier
A
- Infeksiøse: viral, bakteriell, HIV, sarkoidose
- Systemsykdom: thyreoidea, cancer
- Medikamentelle
21
Q
Medikamentinduserte myopatier
A
- En rekke medikamenter (statiner og kortikosteroider) og alkohol
- Økt CK-MB
- Myalgi og kramper
- Rhabdomyolyse: umiddelbar seponering
22
Q
Utredning ved myopati
A
- Blodprøver: ST, Hb, CRP, CK, laktat
- Urinprøve: myoglobin
- Gentiske analyser
- Immunologisk sreening
- EMG
- Muskelbiopsi
23
Q
Skille polynevropati og myopati
- Affiserte muskler
- Sensoriske symptomer
- Senereflekser
- Spinalprotein
- Muskelenzymer
- Muskelbiopsi
- EMG/nevrografi
A
POLYNEVROPATI - MYOPATI
- Affiserte muskler: distale - proksimale
- Sensoriske symptomer: distale - ingen
- Senereflekser: tidlig svekket - normal tidlig
- Spinalprotein: ofte økt - normalt
- Muskelenzymer: normale - økte
- Muskelbiopsi: gruppert atrofi - degenerative enkeltfibre
- EMG/nevrografi: ofte patologisk, denervasjon - normal nevrografi, små, oppsplittede
