malformativa pt.2 (osteodisplasie)

Question 1

Le osteodisplasie: definizone

Answer 1

Sono una classe di patogie osee molto eterogenee ma caratterizzate tutte da alterazioni del processo di sviluppo del tessuto osseo.

Question 2

La displasia fibrosa (Sindrome di Jaffe-Lichtenstein): definizione Displasia perchè? Fibrosi perché?

Answer 2

E’ un disordine di origine sconosciuta caratterizzato dal fatto che il midollo osseo viene totalmente sostituito da tessuto connettivo anomalo.

Question 3

Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)

Epidemiologia della displasia fibrosa

Answer 3

1. In genere colpisce il sesso femminile
2. In genere compare tra la I e II decade di vita.
3. In genere ha una progressione lenta

Question 4

Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)

Quali sono le 4 varianti ?

Answer 4

1. Monostotica: colpisce esclusivamente un osso (80% dei casi)
2. Poliostotica (piu di un osso)
3. Poliostotica sindromica (sindrome McCune Albright)
4. Displasia fibrosa cranio-facciale (forma poliostotica che si limita solo al distretto maxillo-facciale)

Question 5

Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)

Quali sono le ossa piu colpite del distretto facciale?

Answer 5

1. Il mascellare e’ il piu colpito
2. Zigomatico
3. Sfenoide
4. Pavimento orbitario

Question 6

Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)

Se sono coinvolte piu ossa del distretto maxillo-facciale, come sara definito il quadro?

Answer 6

• Displasia fibrosa cranio-facciale (poliostica)

Question 7

Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)

Quali alterazioni del distretto maxillo-facciale possiamo vedere? (2)

Answer 7

1. Asimmetria facciale
2. Malocclusione e diastema dentale

Question 8

Nella sindrome di Mc Cune Albright (forma sindromica poliostotica), come si presentera il pz? (4)

Answer 8

1. Dolore
2. Fratture
3. Deformita ossee
4. Difficolta’ nella deambulazione

Question 9

Nella sindrome di Mc Cune Albright (forma sindromica poliostotica), possono essere accompagnate da alterazioni endocrinologiche, come per esempio (5)

Answer 9

1. Puberta’ precoce
2. Iperprolattinemia
3. Ipercortisolemia
4. Ipertiroidismo
5. macchie caffe’ latte che sono presenti nel 50% dei casi

Question 10

Imaging della displasia fibrosa

Answer 10

Non c’e una netta linea di demarcazione tra osso sano e osso malato, in genere vediamo delle zone di radiopacita’ nelle FORME CLASSICHE

Question 11

Cherubismo (Malattia di Jones)

Definizione:

Com’e stata descritta per primo, appunto da Jones?

Answer 11

• Osteodisplasia genetica, osteoRAREFACENTE, autosomica dominante. Penentranza completa nel sesso maschile, incompleta in quello femminile.
• Rotondita’ pronunciata dei mascellari e delle guance, con sguardo fisso verso l’alto.

Question 12

Cherubismo (Malattia di Jones)

Caratteristiche cliniche: (4)

Answer 12

1. Frequentemente bilaterale
2. Sedi principali: Mandibola: ramo e regione retromolare
3. Sedi principali: mascellare: porzione posteriore e pavimento orbitale (sguardo verso l’alto)
4. Dislocazioni e deformazioni dei follicoli dentali:eruzioni ectopiche.

Question 13

Cherubismo (Malattia di Jones)

Perche’ e’ una forma rarefacente?

Answer 13

Perche’ il tessuto connettivo e il tessuto fibroso si vanno ad interporre a livello intratrabecolare e viene sovvertito il tessuto midollare.

Question 14

Cherubismo (Malattia di Jones)

Come possiamo trattare la malattie di Jones?

Answer 14

1. Terapia medica: Immunomodulatori
2. Curettage se la patologia e’ lieve ed interessa un solo quadrante.

Question 15

Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)

Definizione:

Answer 15

1. Osteodisplasia genetica,
2. Osteoaddensante: Riduzione dell’attivita’ degli osteoclasti= incontrollata deposizione ossea.

Question 16

Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)

Quali sono le 3 forme cliniche?

Answer 16

1. Autosomica recessiva maligna:mortalita precoce, a 2-3 anni.
2. Autosomica recessiva intermedia: esordio nella prima decade, non mortale ma aggressiva.
3. Autosomica dominante meno severa: buona aspettativa di vita, ma causa diverse problematiche.

Question 17

Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)

Sintomatologia clinica:

Answer 17

1. Obliterazione di cavita’ ossee, seni paranasali, fori di passaggio per nervi e vasi.
2. Obliterazione della cavita’ midollare e conseguente epatosplenomegalia.
3. Compressione dei nervi cranici e tutte le conseguenze che ne derivano
4. Aumento della fragilita’ ossea e anche del rischio di fratture.
5. Osteomieliti, in genere mandibolare e mascellare.far

Question 18

Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)

I pz che presentano una forma meno severa, raggiungo i 3-4 e presentano: (3)

Answer 18

1. Marcato prognatismo con ipoplasia del mascellare.
2. Ritardo nell’eruzione dentale (ricorda che i denti erompono per eruzione della superficie ossea)
3. Alterazioni della circolazione sanguigna.

Question 19

Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)

Trattamento:

Answer 19

Si cerca di allargare le cavita ossee per evitare la compressione sui nervi cranici e sui vasi.

Question 20

Displasia cleidocranica: definizione

Answer 20

Patologia autosomica dominante, con penetranza elevata. 30% sono mutazioni sporadiche.

Si tratta di una aplasia o ipoplasia della clavicola che si associa anche a malformazioni del distretto maxillo-facciale.

Question 21

Caratteristiche cliniche della displasia cleidocranica (11)

Answer 21

1-bozze craniche permanenti 2-Ipoplasia alla base del cranio con Ipoplasia mascellare 3-Prognatismo relativo 4-mesiodens 5-testa larga e brachicefalia 6-Ipermobilita del cingolo scapolare perchè mancano le clavicole

Question 22

Morbo di Paget (osteite deformante): definizione

Answer 22

È una osteodisplasia metabolica, data dall’alterazione del normale equilibrio fra processi osteoclastici e osteoblastici, per cui si ha un ELEVATO TURNOVER OSSEO. il risultato è un ingrossamento del segmento scheletrico interessato.

Question 23

Quali sono le tre fasi del morbo di Paget?

Answer 23

1)Fase iniziale: di assorbimento osseo 2)Fase vascolare:di sostituzione con tessuto connettivo vascolarizzato. 3)Fase sclerosante:di sostituzione con tessuto osseo sclerotico, che è un tessuto osteoide

Question 24

Aspetti epidemiologici del morbo di Paget:

Answer 24

Interessa soprattutto le femmine al di sopra dei 50 anni

Question 25

Quali sono le sedi maggiormente corporee maggiormente interessate (4)

Answer 25

1)Vertebre 2)Femore 3)Massiccio Facciale: in genere un interessamento bilaterale di mascellare e mandibola, asintomatico 4)Pelvi

Question 26

Le caratteristiche cliniche del morbo di Paget (5)

Answer 26

1)Dolore osseo profondo 2)Allargamento delle ossa mascellari 3)La cute sovrastante può essere calda, arrossata ed iperemica 4)Disturbi neurologici per il restringimento dei forami 5)Il pz generalmente si rivolge al medico perché le protesi dentali mobili nn corrispondono più all’arcata dentale

Question 27

Trattamento del morbo di Paget

Answer 27

1)Per il dolore: FANS e Analgesici 2)Calcitonina e bisfosfonati (OS, diversi dagli oncologici)

Question 28

Come viene fatta la valutazione dell’efficacia del trattamento del morbo di Paget?

Answer 28

1)Valutazione del dolore 2)Riduzione del 50% dei parametri biochimici (Fosfatasi alcalina e idrossiprolina urinarie)