malformativa pt.2 (osteodisplasie) Flashcards
Le osteodisplasie: definizone
Sono una classe di patogie osee molto eterogenee ma caratterizzate tutte da alterazioni del processo di sviluppo del tessuto osseo.
La displasia fibrosa (Sindrome di Jaffe-Lichtenstein): definizione Displasia perchè? Fibrosi perché?
E’ un disordine di origine sconosciuta caratterizzato dal fatto che il midollo osseo viene totalmente sostituito da tessuto connettivo anomalo.
Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)
Epidemiologia della displasia fibrosa
- In genere colpisce il sesso femminile
- In genere compare tra la I e II decade di vita.
- In genere ha una progressione lenta
Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)
Quali sono le 4 varianti ?
- Monostotica: colpisce esclusivamente un osso (80% dei casi)
- Poliostotica (piu di un osso)
- Poliostotica sindromica (sindrome McCune Albright)
- Displasia fibrosa cranio-facciale (forma poliostotica che si limita solo al distretto maxillo-facciale)
Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)
Quali sono le ossa piu colpite del distretto facciale?
- Il mascellare e’ il piu colpito
- Zigomatico
- Sfenoide
- Pavimento orbitario
Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)
Se sono coinvolte piu ossa del distretto maxillo-facciale, come sara definito il quadro?
- Displasia fibrosa cranio-facciale (poliostica)
Displasia fibrosa (sindrome di Jaffe’-Lichtenstein)
Quali alterazioni del distretto maxillo-facciale possiamo vedere? (2)
- Asimmetria facciale
- Malocclusione e diastema dentale
Nella sindrome di Mc Cune Albright (forma sindromica poliostotica), come si presentera il pz? (4)
- Dolore
- Fratture
- Deformita ossee
- Difficolta’ nella deambulazione
Nella sindrome di Mc Cune Albright (forma sindromica poliostotica), possono essere accompagnate da alterazioni endocrinologiche, come per esempio (5)
- Puberta’ precoce
- Iperprolattinemia
- Ipercortisolemia
- Ipertiroidismo
- macchie caffe’ latte che sono presenti nel 50% dei casi
Imaging della displasia fibrosa
Non c’e una netta linea di demarcazione tra osso sano e osso malato, in genere vediamo delle zone di radiopacita’ nelle FORME CLASSICHE
Cherubismo (Malattia di Jones)
Definizione:
Com’e stata descritta per primo, appunto da Jones?
- Osteodisplasia genetica, osteoRAREFACENTE, autosomica dominante. Penentranza completa nel sesso maschile, incompleta in quello femminile.
- Rotondita’ pronunciata dei mascellari e delle guance, con sguardo fisso verso l’alto.
Cherubismo (Malattia di Jones)
Caratteristiche cliniche: (4)
- Frequentemente bilaterale
- Sedi principali: Mandibola: ramo e regione retromolare
- Sedi principali: mascellare: porzione posteriore e pavimento orbitale (sguardo verso l’alto)
- Dislocazioni e deformazioni dei follicoli dentali:eruzioni ectopiche.
Cherubismo (Malattia di Jones)
Perche’ e’ una forma rarefacente?
Perche’ il tessuto connettivo e il tessuto fibroso si vanno ad interporre a livello intratrabecolare e viene sovvertito il tessuto midollare.
Cherubismo (Malattia di Jones)
Come possiamo trattare la malattie di Jones?
- Terapia medica: Immunomodulatori
- Curettage se la patologia e’ lieve ed interessa un solo quadrante.
Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)
Definizione:
- Osteodisplasia genetica,
- Osteoaddensante: Riduzione dell’attivita’ degli osteoclasti= incontrollata deposizione ossea.
Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)
Quali sono le 3 forme cliniche?
- Autosomica recessiva maligna:mortalita precoce, a 2-3 anni.
- Autosomica recessiva intermedia: esordio nella prima decade, non mortale ma aggressiva.
- Autosomica dominante meno severa: buona aspettativa di vita, ma causa diverse problematiche.
Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)
Sintomatologia clinica:
- Obliterazione di cavita’ ossee, seni paranasali, fori di passaggio per nervi e vasi.
- Obliterazione della cavita’ midollare e conseguente epatosplenomegalia.
- Compressione dei nervi cranici e tutte le conseguenze che ne derivano
- Aumento della fragilita’ ossea e anche del rischio di fratture.
- Osteomieliti, in genere mandibolare e mascellare.far
Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)
I pz che presentano una forma meno severa, raggiungo i 3-4 e presentano: (3)
- Marcato prognatismo con ipoplasia del mascellare.
- Ritardo nell’eruzione dentale (ricorda che i denti erompono per eruzione della superficie ossea)
- Alterazioni della circolazione sanguigna.
Osteopetrosi (Sindrome di Albers-Schonberg)
Trattamento:
Si cerca di allargare le cavita ossee per evitare la compressione sui nervi cranici e sui vasi.
Displasia cleidocranica: definizione
Patologia autosomica dominante, con penetranza elevata. 30% sono mutazioni sporadiche.
Si tratta di una aplasia o ipoplasia della clavicola che si associa anche a malformazioni del distretto maxillo-facciale.
Caratteristiche cliniche della displasia cleidocranica (11)
1-bozze craniche permanenti 2-Ipoplasia alla base del cranio con Ipoplasia mascellare 3-Prognatismo relativo 4-mesiodens 5-testa larga e brachicefalia 6-Ipermobilita del cingolo scapolare perchè mancano le clavicole
Morbo di Paget (osteite deformante): definizione
È una osteodisplasia metabolica, data dall’alterazione del normale equilibrio fra processi osteoclastici e osteoblastici, per cui si ha un ELEVATO TURNOVER OSSEO. il risultato è un ingrossamento del segmento scheletrico interessato.
Quali sono le tre fasi del morbo di Paget?
1)Fase iniziale: di assorbimento osseo 2)Fase vascolare:di sostituzione con tessuto connettivo vascolarizzato. 3)Fase sclerosante:di sostituzione con tessuto osseo sclerotico, che è un tessuto osteoide
Aspetti epidemiologici del morbo di Paget:
Interessa soprattutto le femmine al di sopra dei 50 anni
