Malformativa Flashcards
LPS: Quando avviene la diagnosi?
Ecografia alla 22a settimana
LPS:Quali interventi faccio a 5-6 mesi? (3)
1)PALATO MOLLE 2)LABBRO 3)NASO
Tecnica chirurgica piu’ comunemente utilizzata per la LPS
Tecnica di Millard
LPS: quali interventi faccio a 18-20 mesi?
Ricostruzione del palato duro
LPS: quali interventi a 5-6 anni?
Ricostruzione alveolare, in genere con una gengivo-plastica
LPS: Quali interventi a 6-18 anni?
ricostruzione del naso.
Quali sono le schisi associate a sindromi? (4)
- Sindrome di Pierre-Robin
- ECRTRODATTILIA, DISPLASIA ECTODERMICA, SCHISI OROFACCIALE (EEC SYNDROME)
- Sindrome di Van der Woude
- Sindrome di Goldenhar
Nelle schisi associate ad altre malformazioni, quali sono quelle piu’ comuni?
- del SNC
- Apparato locomotore
- Respiratorie e cardiovascolari.
Definizione di disostosi cranio-facciali:
Sono alterazioni dello sviluppo osseo legate a sinostosi, a fusione prematura delle suture delle ossa del cranio e della faccia.
La craniostenosi che si verifica nelle disostosi, cosa puo causare?
- Limitare la crescita dell’encefalo e delle altre strutture intracraniche che non trovano spazio per espandersi.
- Aumentare la pressione intracranica, con conseguenze sugli occhi (pailledema e atrofia ottica)
- Idrocefalo
- Ipoplasia facciale (naso e faringe)
- anomalie dentarie
La sindrome di Apert e’ anche definita (…) e caratterizzata da mutazioni di (…)
- ACRO-ACEFALO-SINDATTILIA
- FGFR2
Nella sindrome di Apert:
- La craniostenosi e’ dovuta a (…)
- Quale parte ha uno sviluppo normale e quale alterato?
- quali alterazioni quindi vedo?
- Fusione prematura della sutura coronale
- Sviluppo in altezza ma limitato lateralmente
- Fronte larga ed IPERTELORISMO
Ipoplasia facciale nelle sindrome di Aper, si verifica a carico di (2)
- Del terzo medio della faccia
- del mascellare (affolamento dentario)
Quali sono le alterazioni della mandibola nella sindrome di Apert?
- Prognstismo mandibolare, da cui conseguono open bite e cross-bite
- Possono associarvi anche le schisi parziali.
Anomalie oculari della sindrome di Apert (3)
- Papilledema e atrofia ottica, dovuti alla craniostenosi.
- Esoftalmo
- Strabismo
Trattamento della sindrome di Apeert (2)
- Decompressione cranica: bisogna agire PRECOCEMENTE SULLE SUTURE fuse.
- Correzione delle deformita’ facciali, sia da un punto di vista estetico che funzionale.
Sindrome di Crouzon
- Definzione
- Mutazione
- Frequenza
Sindrome autosomica dominante, ache essa dovuta a mutazioni puntiformi di FGFR2. Piu frequente dell’Apert
La craniostenosi nella sindrome di Crouzon e’ dovuta alla fusione di quali suture?
- Sutura coronale
- Sutura sagittale
- Lambdoidea
- Metopica
Il risultato dell’alterata fusione di queste suture sara’:
Brachicefalia: il cranio appare corto longitudinalmente e largo trasversalmente.
(solita minestra: altre alterazioni e trattamento..)
Sindrome di Treacher-Collins (detta anche del Franceschetti).
definzione:
Detta anche disostosi mandibolo-facciale. E’ una sindrome autosomica dominante.
Le anomalie, otre alla mandibola, riguardano quale ossa: (3)
- Ipoplasia delle ossa zigomatiche
- Processo zigomatico dell’osso temporale
- dello sfenoide
L’ipoplasia dei condili e malformazioni del ramo della mandibola, queste malformazioni fanno si che si abbiano: (3)
- alterazioni della funzionalità dell’ATM,
- retroposizionamento della mandibola che sommato ad altre deformità della base cranica determina riduzione dello spazio epifaringeo, e una parziale ostruzione delle vie aeree superiori con decremento della capacità respiratoria.
- Abbiamo anomalie che riguardano l’orecchio, principalmente l’orecchio esterno
Alterazioni dell’orbita nella sindrome di Treacher-Collins:
- Le orbite sono proiettate verso il basso
- Distopia del cranio laterale: il canto laterale si presentera piu basso rispetto a quello mediale.
- Colobomi palpebrale
Dove si localizza la sutura coronale:
Tra il FRONTALE e i due parietali.
Dove si localizza la sutura sagittale?
Tra i due parietali
La sutura lambdoidea si localizza tra:
Occipite e due parietali
La sutura meyopica:funzione
Divide in due metà l’osso frontale nei neonati
Le sequenze sono definite come:
Insieme di malformazioni, con differenti momenti patogenetici, ma presentano lo stesso quadro clinico.
La sequenza di Pierre Robin e’ caratterizzata dall’associazione di: (2)
- Retrognazia e micrognazia della mandibola.
- glossoptosi: tendenza della lingua a cadere verso la faringe.
- Schisi palatina superiore incompleta.
Eziopatogenesi della sequenza di Pierre-Robin
Le alterazioni si verificano nella VII settimana. Solo il 10-15% e’ autosomico dominante, il resto e’ SPORADICO.
Il trattamento conservativo della sindrome di Pierre-Robin consiste nel:
- Posizione prona o laterale
- Cannula rino-faringea (possono risolvere il problema respiratorio)
terapia chirurgica della sequenza di Pierre-Robin (4)
- Labioglossopessi (ancoraggio della lingua)
- Distrazione mandibolare o distrazione osteogenica
- Tracheotomia
- Correzione della schisi
