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Malattie monogeniche o mendeliane Flashcards

1
Q

Brachidattilia A1: fenotipo, gene e cromosoma, tipo di ereditarietà

A
  • dita grosse e brevtà delle falangi intermedie
  • gene INDIAN HEDGEHOG
  • cromosoma 2
  • autosomica dominante
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Q

Ectrodattilia: fenotipo, frequenza, tipo di ereditarietà

A
  • riduzione del numero delle dita
  • 1:90.000
  • autosomica dominante a penetranza incompleta
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3
Q

Acondroplasia: gene, incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • FGFR3, cromosoma 4
  • 1:25.000
  • 180 gly > arg
  • autosomica dominante (semidominanza, letale negli omozigoti)
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4
Q

Acondroplasia: fenotipo

A

bassa statura, arti e mani corte, fronte sporgente, nanismo riezomelico, ipoplasia della parte centrale del volto, macrocefalia

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5
Q

Ipocondroplasia, gene, incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • FGFR3, cromosoma 4
  • 1:33.000
  • 540 asparagina>lisina
  • autosomica dominante
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6
Q

Ipocondroplasia: fenotipo

A

Simile all’acondroplastia ma meno pronunciato

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7
Q

Displasia tanatofora: incidenza e tipo di ereditarietà

A
  • 1:20.000/50.000

- autosomica dominante

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8
Q

Displasia tanatofora: fenotipo

A

nanismo riezomelico grave, ipoplasia medio-facciale coste molto corte e torace stretto

  • DT di tipo I: femori incurvati
  • DT di tipo II: cranio a trifoglio
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9
Q

Sindrome di Pfeiffer: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:190.000
  • tipo I: FGFR1, tipo II FGFR2
  • autosomica dominante
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10
Q

Sindrome di Pfeiffer: fenotipo

A

Brachidattilia, pollici e alluci tozzi e deviati medialmente, sinostosi coronale e cranio a trifoglio (II)

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11
Q

Sindrome di Apert: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:100.000
  • FGFR2
  • autosomica dominante (spesso sporadico)
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12
Q

Sindrome di Apert: fenotipo

A

fusione prematura della sutura coronale, agenesia della sutura sagittale (volta cranica conica), ipoplasia mediale della faccia, sindattilia, in molti casi ritardo mentale

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13
Q

Sindrome di Crouzon: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:60.000
  • FGFR2
  • autosomica dominante
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14
Q

Sindrome di Crouzon: fenotipo

A

sinostosi sagittale, coronale e lambdoidea, volta cranica conica, ipoplasia mediale della faccia, orbite poco profonde con proptosi dei bulbi oculari, spesso complicanze al SNC

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15
Q

Sindrome di Hutchinson-Gilford: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:4.000.000/8.000.000
  • LMNA, mutazione silente in un sito di splicing (prelaminaA > progenina)
  • autosomica dominante
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16
Q

Sindrome di Hutchinson-Gilford: fenotipo

A

Invecchiamento precoce: ritardo sulla crescita, alopecia, lesioni cutanee, volto caratteristico, perdita del grasso sottocutaneo
[complicanze a livello osseo perdita dell’udito, rischio aumentato di IMA e compicanze vascolari]
a livello cellulare, nucleo a nuvoletta

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17
Q

Sindrome di Marfan: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:5.000/10.000
  • FBN1 (90% dei casi)
  • autosomica dominante
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18
Q

Sindrome di Marfan: fenotipo

A

Variabile: eccessivo sviluppo degli arti e delle dita, rischio di dissecazione aortica e malformazioni dello scheletro

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19
Q

Neurofibromatosi di tipo 1: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:2.500/3.000
  • gene che codifica per la neurofibromina
  • autosomica dominante
20
Q

Neurofibromatosi di tipo 1: fenotipo

A

molecolare: manca la regolazione negativa della via di RAS/RAF/MAPK
Espressività variabile: macchie caffellatte, lentigginosi Noduli di Lisch, neurofibromi.
Complicanze: disturbi dell’apprendimento, epilessia, displasie scheletriche, tumori del SNC (glioma delle vie ottiche, neurofibroma plessiforme) o endocrini

21
Q

Condizioni legate a mutazioni nella via della fenilalanina-tirosina

A
  • fenilcetonuria
  • alcaptonuria
  • embriofetopatia da iperfenilalaninemia materna
  • albinismo
22
Q

Alcaptonuria: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • 1-9/1.000.000
  • mutato l’enzima che trasforma acido omogentistico in acido maleilacetoacetico (120 varianti)
  • autosomica recessiva
23
Q

Alcaptonuria: fenotipo

A

Accumulo di acido omogentistico e di acido benzochinone acetico nel tessuto connettivo e nei liquidi corporei, urine scure se esposte all’aria, sintomi articolari invalidanti

24
Q

Fenilchetonuria: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • 1:10.000/5.000
  • PAH (cromosoma 12, 500 mutazioni)
  • autosomica recessiva
25
Fenilchetonuria: fenotipo
- accumulo di fenilalanina, convertita in acido fenilpiruvico. - bambini normali alla nascita diventano (50%) irritabili, con odore di urine di topo, rash cutanei, sintomi neurologici (convulsioni, tremori, ipotono muscolare), depigmentazione causata dall'assenza di melanina (manca la tirosina)
26
Fibrosi cistica: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà
- 1:625 (4% dei caucasici eterozigote) - CFTR (gene per un canale del Cl-), 2000 mutazioni. La più comune (70% caucasici) è una delezione in frame di 3 nucleotidi (phe) - autosomica recessiva
27
Fibrosi cistica: fenotipo
- Apparato respiratorio: infezioni ricorrenti e fibrosi progressiva - digerente: insufficienza del pancreas esocrino, ileo da meconio (10% neonati), sindrome da ostruzione intestinale distale (adulto) - Endocrino: diabete mellito - ostruzione dei canalicoli biliari e danno epatico - azoospermia ostruttiva da CAVID (95% maschi) - forma non completa con pancreatite cronica e boncochetasie
28
Elencare le 6 classi di fibrosi cistica sulla base degli effetti sulla proteina
- assenza di sintomi - difetti di processamento/maturazione - difetti di regolazione - alterazioni di conduttanza ionica - riduzione della quantità del trascritto - aumento della velocità del tournover di membrana
29
Quando si presenta solo CAVD e quando FC, esempio
eterozigote con un allele con delezione della fenilalanina, e l'altro con un polimorfismo: - 7t o 9t: CAVD, allele parzialmente funzionante - 5t: FC
30
Embriofetopatia da iperfenilalaninemia materna: cause e conseguenze
- La madre affetta da fenilchetouria non osserva la dieta: passaggio di metaboliti tossici dalla placenta - Neonato: basso peso, idrocefalia, palatoschisi, malformazioni cardiache, esofagee e anorettali, epilessia.
31
Albinismo oculocutaneo: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà
Gruppo di malattie ereditarie con mancata biosintesi di melanina. La più comune: - 1:17.000 - gene TYR per la tirosinasi - autosomica recessiva
32
Albinismo oculocutaneo: fenotipo
mancanza di melanina: riduzione della pigmentazione di cute, capelli e occhi, nistagmo, perdita di acuità visiva e fotofobia
33
Malattia di Tay-Sachs: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà
- 1:320.000 (1:3.600 negli ebrei Askenaziti per l'effetto del fondatore) - HEXA per n-acetil-esosamminidasi (3 mutazioni, più frequente un frameshift che causa codone di stop) - autosomico recessivo
34
Malattia di Tay-Sachs: fenotipo
Scatti improvvisi in risposta a rumori, neurodegenerazione a 1 anno (paralisi generalizzata, cecità e sordità, problemi di alimentazione), paralisi a 2 anni e morte infantile
35
Anemia falciforme: mutazione e tipo di ereditarietà
- sostituzione puntiforme nella catena beta dell'emoglobina | - autosomica recessiva
36
vantaggio dell'eterozigote in relazione all'anemia falciforme
L'eterozigote non presenta la malattia, o ne presenta una forma molto lieve, ma ha un vantaggio evolutivo che viene selezionato -nell'anemia falciforme gli eterozigoti sono resistenti all'infezione della malaria (AF diffusa soprattutto in zone malariche)
37
Eterogeneità del locus in relazione alla sordità congenita
Due genitori con una malattia fenotipicamente uguale, a trasmissione autoromica recessiva possono avere un figlio sano. Avviene se ci sono più loci genici che se mutati mi danno la patologia: complementazione genica.
38
Emofilia di tipo A: proteina mutata e tipo di ereditarietà
- Fattore VIII della coagulazione | - X linked recessiva
39
Che fenomeno giustifica i fenotipi differenti delle distrofie muscolari di Douchenne e di Becker?
eterogeneità allelica: mutazioni diverse del gene della distrofina. Nella Douchenne non c'è più proteina, nella Becker ce n'è una quantità residua che causa sintomi più lievi
40
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà
- 1:3.500 maschi - mutazioni spesso frameshift del gene della distrofina - X-linked recessiva (possibile mosaicismo nella donna)
41
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): fenotipo
- a livello molecolare manca la distrofina che connette actina e laminina 2 nel sarcomero - (4-5 anni) indebolimento progressivo di glutei e quadricipiti femorali, postura lordotica, difficoltà nel correre, nel salire le scale e nell'alzarsi (manovra di Gowers caratteristica). Pseudoipertrofia dei polpacci. Perdita della deambulazione (7-8 anni) morte intorno ai 20 anni per insufficienza respiratoria o cardiaca. - ridotta attività verbale e ritardo nell'apprendimento
42
Distrofia muscolare di Becker (DMB): incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà
- 1:11.500 maschi - perdita di un esone o mutazione puntiforme del gene della distrofina - X-linked recessiva (possibile mosaicismo nella donna)
43
Distrofia muscolare di Becker (DMB): fenotipo
- a livello molecolare ho una ridotta produzione di distrofina - sintomi meno gravi della Douchenne, progressione estremamente variabile e solo nel 40% dei casi perdita della deambulazione. Coinvolgimento cardiaco con cardiomiopatia dilatativa (trattata con ACE-inibitori o trapianto)
44
Dosaggi sierici aumentati nella DMD
sCK, ALT e AST
45
Sindrome di Rett: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà
- 1:10.000/15.000 femmine - MECP2 mutato (gene per la correzione delle modificazioni epigenetiche) - X-linked dominante (solitamente sporadica)
46
Sindrome di Rett: fenotipo
sintomatologia neurologica: grave disabilità intellettuale femminile. Sviluppo ridotto o nullo, ridotta crescita della circonferenza cranica, perdita dell'uso della parola o delle abilità motorie, sviluppo di stereotipie delle mani, deambulazione sulle punte dei piedi, disturbi respiratori, atassia e crisi. Successivamente compaiono ritardo mentale, scoliosi, spasticità e rigidità
47
Ereditarietà Y-linked: esempio
Carattere "orecchio peloso"

Medicina di Laboratorio (11 decks)

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