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Medicina di Laboratorio > Malattie monogeniche o mendeliane > Flashcards

Malattie monogeniche o mendeliane Flashcards

1
Q

Brachidattilia A1: fenotipo, gene e cromosoma, tipo di ereditarietà

A
  • dita grosse e brevtà delle falangi intermedie
  • gene INDIAN HEDGEHOG
  • cromosoma 2
  • autosomica dominante
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2
Q

Ectrodattilia: fenotipo, frequenza, tipo di ereditarietà

A
  • riduzione del numero delle dita
  • 1:90.000
  • autosomica dominante a penetranza incompleta
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3
Q

Acondroplasia: gene, incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • FGFR3, cromosoma 4
  • 1:25.000
  • 180 gly > arg
  • autosomica dominante (semidominanza, letale negli omozigoti)
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4
Q

Acondroplasia: fenotipo

A

bassa statura, arti e mani corte, fronte sporgente, nanismo riezomelico, ipoplasia della parte centrale del volto, macrocefalia

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5
Q

Ipocondroplasia, gene, incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • FGFR3, cromosoma 4
  • 1:33.000
  • 540 asparagina>lisina
  • autosomica dominante
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6
Q

Ipocondroplasia: fenotipo

A

Simile all’acondroplastia ma meno pronunciato

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7
Q

Displasia tanatofora: incidenza e tipo di ereditarietà

A
  • 1:20.000/50.000

- autosomica dominante

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8
Q

Displasia tanatofora: fenotipo

A

nanismo riezomelico grave, ipoplasia medio-facciale coste molto corte e torace stretto

  • DT di tipo I: femori incurvati
  • DT di tipo II: cranio a trifoglio
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9
Q

Sindrome di Pfeiffer: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:190.000
  • tipo I: FGFR1, tipo II FGFR2
  • autosomica dominante
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10
Q

Sindrome di Pfeiffer: fenotipo

A

Brachidattilia, pollici e alluci tozzi e deviati medialmente, sinostosi coronale e cranio a trifoglio (II)

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11
Q

Sindrome di Apert: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:100.000
  • FGFR2
  • autosomica dominante (spesso sporadico)
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12
Q

Sindrome di Apert: fenotipo

A

fusione prematura della sutura coronale, agenesia della sutura sagittale (volta cranica conica), ipoplasia mediale della faccia, sindattilia, in molti casi ritardo mentale

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13
Q

Sindrome di Crouzon: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:60.000
  • FGFR2
  • autosomica dominante
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14
Q

Sindrome di Crouzon: fenotipo

A

sinostosi sagittale, coronale e lambdoidea, volta cranica conica, ipoplasia mediale della faccia, orbite poco profonde con proptosi dei bulbi oculari, spesso complicanze al SNC

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15
Q

Sindrome di Hutchinson-Gilford: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:4.000.000/8.000.000
  • LMNA, mutazione silente in un sito di splicing (prelaminaA > progenina)
  • autosomica dominante
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16
Q

Sindrome di Hutchinson-Gilford: fenotipo

A

Invecchiamento precoce: ritardo sulla crescita, alopecia, lesioni cutanee, volto caratteristico, perdita del grasso sottocutaneo
[complicanze a livello osseo perdita dell’udito, rischio aumentato di IMA e compicanze vascolari]
a livello cellulare, nucleo a nuvoletta

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17
Q

Sindrome di Marfan: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:5.000/10.000
  • FBN1 (90% dei casi)
  • autosomica dominante
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18
Q

Sindrome di Marfan: fenotipo

A

Variabile: eccessivo sviluppo degli arti e delle dita, rischio di dissecazione aortica e malformazioni dello scheletro

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19
Q

Neurofibromatosi di tipo 1: incidenza, mutazioni e tipo di ereditarietà

A
  • 1:2.500/3.000
  • gene che codifica per la neurofibromina
  • autosomica dominante
20
Q

Neurofibromatosi di tipo 1: fenotipo

A

molecolare: manca la regolazione negativa della via di RAS/RAF/MAPK
Espressività variabile: macchie caffellatte, lentigginosi Noduli di Lisch, neurofibromi.
Complicanze: disturbi dell’apprendimento, epilessia, displasie scheletriche, tumori del SNC (glioma delle vie ottiche, neurofibroma plessiforme) o endocrini

21
Q

Condizioni legate a mutazioni nella via della fenilalanina-tirosina

A
  • fenilcetonuria
  • alcaptonuria
  • embriofetopatia da iperfenilalaninemia materna
  • albinismo
22
Q

Alcaptonuria: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • 1-9/1.000.000
  • mutato l’enzima che trasforma acido omogentistico in acido maleilacetoacetico (120 varianti)
  • autosomica recessiva
23
Q

Alcaptonuria: fenotipo

A

Accumulo di acido omogentistico e di acido benzochinone acetico nel tessuto connettivo e nei liquidi corporei, urine scure se esposte all’aria, sintomi articolari invalidanti

24
Q

Fenilchetonuria: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • 1:10.000/5.000
  • PAH (cromosoma 12, 500 mutazioni)
  • autosomica recessiva
25
Q

Fenilchetonuria: fenotipo

A
  • accumulo di fenilalanina, convertita in acido fenilpiruvico.
  • bambini normali alla nascita diventano (50%) irritabili, con odore di urine di topo, rash cutanei, sintomi neurologici (convulsioni, tremori, ipotono muscolare), depigmentazione causata dall’assenza di melanina (manca la tirosina)
26
Q

Fibrosi cistica: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • 1:625 (4% dei caucasici eterozigote)
  • CFTR (gene per un canale del Cl-), 2000 mutazioni. La più comune (70% caucasici) è una delezione in frame di 3 nucleotidi (phe)
  • autosomica recessiva
27
Q

Fibrosi cistica: fenotipo

A
  • Apparato respiratorio: infezioni ricorrenti e fibrosi progressiva
  • digerente: insufficienza del pancreas esocrino, ileo da meconio (10% neonati), sindrome da ostruzione intestinale distale (adulto)
  • Endocrino: diabete mellito
  • ostruzione dei canalicoli biliari e danno epatico
  • azoospermia ostruttiva da CAVID (95% maschi)
  • forma non completa con pancreatite cronica e boncochetasie
28
Q

Elencare le 6 classi di fibrosi cistica sulla base degli effetti sulla proteina

A
  • assenza di sintomi
  • difetti di processamento/maturazione
  • difetti di regolazione
  • alterazioni di conduttanza ionica
  • riduzione della quantità del trascritto
  • aumento della velocità del tournover di membrana
29
Q

Quando si presenta solo CAVD e quando FC, esempio

A

eterozigote con un allele con delezione della fenilalanina, e l’altro con un polimorfismo:

  • 7t o 9t: CAVD, allele parzialmente funzionante
  • 5t: FC
30
Q

Embriofetopatia da iperfenilalaninemia materna: cause e conseguenze

A
  • La madre affetta da fenilchetouria non osserva la dieta: passaggio di metaboliti tossici dalla placenta
  • Neonato: basso peso, idrocefalia, palatoschisi, malformazioni cardiache, esofagee e anorettali, epilessia.
31
Q

Albinismo oculocutaneo: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A

Gruppo di malattie ereditarie con mancata biosintesi di melanina. La più comune:

  • 1:17.000
  • gene TYR per la tirosinasi
  • autosomica recessiva
32
Q

Albinismo oculocutaneo: fenotipo

A

mancanza di melanina: riduzione della pigmentazione di cute, capelli e occhi, nistagmo, perdita di acuità visiva e fotofobia

33
Q

Malattia di Tay-Sachs: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • 1:320.000 (1:3.600 negli ebrei Askenaziti per l’effetto del fondatore)
  • HEXA per n-acetil-esosamminidasi (3 mutazioni, più frequente un frameshift che causa codone di stop)
  • autosomico recessivo
34
Q

Malattia di Tay-Sachs: fenotipo

A

Scatti improvvisi in risposta a rumori, neurodegenerazione a 1 anno (paralisi generalizzata, cecità e sordità, problemi di alimentazione), paralisi a 2 anni e morte infantile

35
Q

Anemia falciforme: mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • sostituzione puntiforme nella catena beta dell’emoglobina

- autosomica recessiva

36
Q

vantaggio dell’eterozigote in relazione all’anemia falciforme

A

L’eterozigote non presenta la malattia, o ne presenta una forma molto lieve, ma ha un vantaggio evolutivo che viene selezionato
-nell’anemia falciforme gli eterozigoti sono resistenti all’infezione della malaria (AF diffusa soprattutto in zone malariche)

37
Q

Eterogeneità del locus in relazione alla sordità congenita

A

Due genitori con una malattia fenotipicamente uguale, a trasmissione autoromica recessiva possono avere un figlio sano. Avviene se ci sono più loci genici che se mutati mi danno la patologia: complementazione genica.

38
Q

Emofilia di tipo A: proteina mutata e tipo di ereditarietà

A
  • Fattore VIII della coagulazione

- X linked recessiva

39
Q

Che fenomeno giustifica i fenotipi differenti delle distrofie muscolari di Douchenne e di Becker?

A

eterogeneità allelica: mutazioni diverse del gene della distrofina.
Nella Douchenne non c’è più proteina, nella Becker ce n’è una quantità residua che causa sintomi più lievi

40
Q

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • 1:3.500 maschi
  • mutazioni spesso frameshift del gene della distrofina
  • X-linked recessiva (possibile mosaicismo nella donna)
41
Q

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD): fenotipo

A
  • a livello molecolare manca la distrofina che connette actina e laminina 2 nel sarcomero
  • (4-5 anni) indebolimento progressivo di glutei e quadricipiti femorali, postura lordotica, difficoltà nel correre, nel salire le scale e nell’alzarsi (manovra di Gowers caratteristica). Pseudoipertrofia dei polpacci. Perdita della deambulazione (7-8 anni) morte intorno ai 20 anni per insufficienza respiratoria o cardiaca.
  • ridotta attività verbale e ritardo nell’apprendimento
42
Q

Distrofia muscolare di Becker (DMB): incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • 1:11.500 maschi
  • perdita di un esone o mutazione puntiforme del gene della distrofina
  • X-linked recessiva (possibile mosaicismo nella donna)
43
Q

Distrofia muscolare di Becker (DMB): fenotipo

A
  • a livello molecolare ho una ridotta produzione di distrofina
  • sintomi meno gravi della Douchenne, progressione estremamente variabile e solo nel 40% dei casi perdita della deambulazione. Coinvolgimento cardiaco con cardiomiopatia dilatativa (trattata con ACE-inibitori o trapianto)
44
Q

Dosaggi sierici aumentati nella DMD

A

sCK, ALT e AST

45
Q

Sindrome di Rett: incidenza, mutazione e tipo di ereditarietà

A
  • 1:10.000/15.000 femmine
  • MECP2 mutato (gene per la correzione delle modificazioni epigenetiche)
  • X-linked dominante (solitamente sporadica)
46
Q

Sindrome di Rett: fenotipo

A

sintomatologia neurologica: grave disabilità intellettuale femminile. Sviluppo ridotto o nullo, ridotta crescita della circonferenza cranica, perdita dell’uso della parola o delle abilità motorie, sviluppo di stereotipie delle mani, deambulazione sulle punte dei piedi, disturbi respiratori, atassia e crisi. Successivamente compaiono ritardo mentale, scoliosi, spasticità e rigidità

47
Q

Ereditarietà Y-linked: esempio

A

Carattere “orecchio peloso”

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