Emoglobinopatie (Coppedè) Flashcards
Amminoacidi catena beta ed alpha
beta -> 146 a.
alpha -> 141 a.
Percentuali emoglobine adulto
A -> 96 % alpha2beta2
A2 -> 2-3 % alpha2delta2
F -> 1 % alpha2gamma2
Cluster geni catene emoglobina. Su quale cromosoma?
alpha -> 16
beta (con gamma e delta) -> 11
Da quanti esoni sono composti e geni emoglobinici?
3 esoni
Come sono organizzati i cluster emoglobinici sui cromosomi?
I vari geni sono separati da sequenze di DNA non codificante, in modo da riflettere la loro espressione durante l’ontogenesi
Quali tipi di emoglobinopatie esistono?
a) qualitativi
b) quantitativi
c) meccanismo che regola l’attivazione/disattivazione durante l’ontogenesi
Emoglobinopatie strutturali: varianti.
- varianti che causano malattia emolitica con corpi di Heinz (e. di Genova)
- alterato trasporto di ossigeno : maggiore affinità (Chesepeake), ridotta affinità (Kansas) oppure ossigenzione irreversibili (metemoglobina, emoglobina di Boston)
Anemia falciforme: caratteristiche
- autosomica recessiva
- sostituzione amminoacido 6 della catena beta: acido glutammico -> valina
- tende a formare aggregati -> precipitazione -> emolisi + trombosi dei vasi a livello capillare + anemia (blocco circolazione -> ischemie).
- eterozigosi dove è endemica la malaria (fino al 20% nella popolazione)
Emoglobina di Genova: caratteristiche
- sost. amminoacido 28 catena beta: leucina -> prolina
- formazioni corpi di Heinz (denaturazione tetramero) -> rottura globulo rosso con anemia emolitica
Emoglobina di Kansas
- posizione 102 beta emoglobina sostituzione
- diminuita affinità ossigeno
- anemia moderata
- difetto interazione eme-eme
Emoglobina di Chesepeake
- posizione 92 alpha emoglobina sostituzione
- aumentata affinità ossigeno
- poliglobulia
- difetto nell’effetto Bohr
Emoglobina di Boston
- metemoglobina
- ossigenazione irreversibile
- paziente cianotico
- autosomico dominante
- sost. H92T oppire H55T oppure (solo in un caso) viene inserito l’acido glutammico
Emoglobina tronca
position 39 codone di stop -> talassemia
