Farmacogenomica

Question 1

Carbamazepina: funzione del farmaco, polimorfismo nel metabolismo, effetto

Answer 1

• antiepilettico
• CYP3A4: lo converte in 10,11 epossido (p. attivo)
• non si ha l’effetto del farmaco

Question 2

CYP2D6: farmaci metabolizzati e loro funzione, distribuzione nella popolazione del polimorfismo

Answer 2

• Debrisochina (antiipertensivo), sparteina (aritmie cardiache), Notriptilina (antidepressivo)
• 5-10%: ultrarapidi; 60-65%: estensivi; 10-15%: intermedi; 5-10%: lenti

Question 3

CYP2C9: farmaci metabolizzati e funzione

Answer 3

• warfarina, anticoagulante

- tolbutamide, ipoglicemizzante

Question 4

CYP2C19: farmaci metabolizzati

Answer 4

Anti convulsivi e antimalarici

Question 5

Polimorfismo della tiopurina metiltransferasi: farmaci interessati ed importanza

Answer 5

• antileucemici (6-mercaptopurina e 6-tioguanina) e immunosoppressori (Azatioprina)
• il polimorfismo causa incapacità di metabolizzare il farmaco con effetti tossici (10% europei è eterozigote)

Question 6

Polimorfismo della NAT2: farmaci interessati ed effetti

Answer 6

• isoniazide (antitubercolare)

- negli acetilatori lenti il farmaco in eccesso lega la vit. B, causandone carenza e dunque neuropatie