Maladies Métaboliques Héréditaires Des Acides Gras Flashcards
Qu’est-ce qu’une MCADD ?
Deficience de la déshydrogénase des acyl-coa a chaîne moyenne
Accumulation de gras (dans foie) et hypoglycémie mais pas de corps cétoniques
Quel est le metabolsime des acides gras?
AG entrent dans mitochondrie-> fabrique acetyl-coA (génère ATP) -> si trop de gras généré corps cétogènes (dans foie) qui nourrit d’autres organes dont cerveau par cétolyse
Quelles sont les différences entre le jeune et le post-prandial pour le metabolsime de gras?
Post-prandial : chylomicrons (intestin) et VLDL (foie)
Jeune : puise dans les réserve de triglycérides (synthèse de glucose à partir de gras)
Entre les 2 : on utilise glucose, après glycogène
Comment est-ce que les Acyl-coa entrent dans mitochondrie?
Grâce à carnitine (navette) : transport des acides gras à chaîne longue
Une fois retirée de la carnitine, que devient l’acyl-coa?
Bêta-oxydation pour production d’un acetyl coA (cycle de krebs)
Différentes enzymes selon la longueur des chaînes des AG
Bêta-oxydation : 4 réactions enzymatiques intramitochondriales
Quelles sont les 3 voies possibles pour l’acétal coA ?
1 (normalement) : production d’énergie
2 (situation d’excès) : régénération dans cytoplasme pour fonctions synthétiques
3 (cetogenese) : acides gras servent de carburant pour cerveau indirectement grâce aux corps cétoniques qui se dégradent pour faire énergie (cetolyse)
Quelle est l’enzyme déficiente chez MCADD?
1ere enzyme pour dégradation des chaînes moyennes lors de la bêta-oxydation
Quels sont les 3 principaux organes qui consomment les AG?
Cœur (chaines longues)
Muscle (chaines longues)
Foie (chaines longues et moyennes)
Vrai ou faux. Toutes les maladies peuvent toucher le foie?
Vrai
Pourquoi est-ce que le cerveau est affecté lors d’une MCADD?
Cerveau réserves minimes d’énergie donc dépend de circulation de glucose
Si hypoglycémie : plus de corps cétoniques qui vont alimenter le cerveau
Si hypoglycémie sans cétose (MCADD) : pas de source énergétique majeure pour cerveau
MCADD aussi: accumulation d’acide octanoique (acide gras à chaîne moyenne qui est neuro toxique)
Comment se fait prise en charge de MCADD ?
Crise (jeuné et vomissements) : soluté glucose rapidement
Régime normal
Supplementation en carnitine
Comment se fait le dépistage et le diagnostic de MCADD ?
Marqueur : acyl-carnitines à chaîne moyenne
