Maladies De Surcharge Flashcards
Qu’est-ce qui caractérise les maladies de surcharge ?
Deficience enzymatique
Substrat ne sort pas de la cellule
Quel est le lien entre les enzymes et les Lysosomes ?
Donner un exemple de maladie de surcharge lysosomale
Maladie de Gaucher
Qu’est-ce que la maladie de gaucher!
Déficience en glucocerebrosidase (enzyme importante dans dégradation sphingolipides) dans les globules blancs
Donc pu de reconnaissance cellulaire ce qui cause une accumulation toxique dans ma rate de globules blancs : splénomégalie
Vrai ou faux. La maladie de Gaucher est toujours exprimée de la même façon?
Faux, énorme gamme clinique (grades de sévérité)
Comment peut se faire le diagnostic de la maladie de gaucher?
Prélèvement dans sang de dose de glucerebrosidase dans globules blancs purifiés : Deficience
Analyse moléculaire du gène GBA : homozygote pour mutation associée au développement d’une atteinte viscérale (splénomégalique) et osseuse mais protège contre développement de complications neurologiques
Quels sont les 2 traitements contre les surcharges des Lysosomes!
Capter l’enzyme libéré par cellule saine : greffe de moelle osseuse d’un donneur sain dont les cellules transplantées fabriquent l’enzyme
Capter un enzyme exogène : thérapie de remplacement enzymatique utilisant un enzyme préparé en laboratoire
Biologie du système lysosomal aide à livrer enzyme exogène aux lysosomes
Quel est le traitement dans maladie de gaucher?
Remplacement enzymatique par infusions hebdomadaires sans complications
En 1 an améliorations
Quels sont donc les mécanismes physiopathologiques des maladies de surcharge?
Substrat est non-dégradable donc il s’accumule dans les lysosomes ce qui cause surcharge
Par quoi est déterminée la large gamme clinique des maladies de surcharge?
Mutation
Facteurs encore inconnus
