Génétique Et Santé Publique : Dépistage

Question 1

Quelle est la mission de la santé publique?

Answer 1

Vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux
De plus en plus elle a un intérêt d’intégrer la génétique qui représente un facteur de risque

Question 2

À quel échelle se font les interventions de la santé publique ?

Answer 2

Échelle de population (pas individus)

Question 3

Quels sont les indicateurs de la santé des populations?

Answer 3

Espérance de vie
Taux de mortalité infantile
Prévalence des maladies dans population

Question 4

Qu’est-ce qui guide la prise de décision des politiques de santé ?

Answer 4

Hasard
Données scientifiques
Intérêts/priorités politiques/sociales

Question 5

Dispo 7

Question 6

Quels sont les critères de dépistage ?

Answer 6

Problème de santé important (différents types d’impacts sur population et système de santé ex: mortel, fréquent, requiert bcp de soins et de ressources, etc.)
Traitement disponible
Moyens pour diagnostiquer et traiter disponibles (prêts à être utilisés)
Maladie décelable à un stade latent ou asymptomatique (pour prévention)
Test de dépistage doit être disponible
Test de dépistage doit être acceptable pour population (facile à faire et facile d’accès)
Histoire naturelle de maladie doit être connue et comprise (pour savoir meilleur moment pour dépister et traiter)
Politique qui détermine quels cas doivent être traités
Coût total de l’identification d’un cas ne doit pas être disproportionné par rapport aux coûts globaux des soins de santé
Recherche de cas processus continue pour dépister tous ceux éligibles (pas one Time deal)

Question 7

Que sont les critères émergents?

Answer 7

Critères supplémentaires pour programmes de dépistage qui ont trait au fonctionnement de dépistage

Question 8

Quels sont les critères émergeant ?

Answer 8

Répondre à besoin reconnu
Objectifs définis (on vise combien de %?, qu’est-ce qu’on veut améliorer?)
Population cible définie
Données probantes sur efficacité du programme de dépistage (suivi à faire pour objectifs)
Programme : éducation, test, services cliniques et gestion
Assurance qualité pour minimiser risques potentiels
Choix éclairé, confidentialité et respect de l’autonomie des patients
Promouvoir équité et accès au dépistage pour toute population cible
Évaluation planifiée au départ
Bénéfices > risques

Question 9

Idéalement, quand se fait le dépistage/diagnostic?

Answer 9

Au début biologique (dans stade préclinique)
Comme ça traitement au début clinique

Question 10

Quels sont les impacts des faux négatifs et des faux positifs sur la décision du seuil de dépistage ?

Answer 10

Toute maladie a un spectre d’atteinte variable (variabilité des symptômes)
Faux positifs : seuil de dépistage qui prend en considération des patients asymptomatiques (certains auront un depistage positif et donc un suivi médical et tout sans symptômes ce qui n’est pas vraiment utile)
Faux négatifs : seuils de dépistage ne prend pas en compte les asymptomatiques et les symptômes légers (on peut en laisser de côté parce que dans ceux avant il pouvait en avoir)

Question 11

Quels sont les éléments nécessaires à un programme de dépistage ?

Answer 11

Gestion du programme
Services cliniques (prise en charge)
Laboratoire (faire test)

Question 12

Comment choisir quelles conditions seront dépistées ?

Answer 12

Données probantes
Pressions par groupes/associations (ex: professionnels, parents)
Avancées technologiques (pression de prioriser les ajouts techno lorsque devient possible)

Question 13

Comment choisir une population cible ?

Answer 13

Population à haut risque (incidence)
Sous-groupe de la population à risque qui est facile d’accès (couverture)
Population la plus susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention (effectiveness)

Question 14

Quels sont les avantages et les désavantages de dépistage dune population cible!

Answer 14

Avantages : plus grand taux de détection pour moins de ressources et prévention/traitement précoce
Désavantages : omet des cas dans populations à risque plus faible et les mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la population

Question 15

Qu’est-ce que le dépistage néonatal?

Answer 15

Sang pris sur le talon du bébé à 48h de vie directement sur papier buvard
Analyse des échantillons dans laboratoires centralisés
Identifier et rapporter les résultats positifs dans les plus brefs délais

Question 16

Si le résultat du dépistage néonatal est positif, que se passe-t-il?

Answer 16

Évaluation diagnostic de l’enfant
Si diagnostic confirmé, début des traitements

Question 17

Quelles sont les maladies qui ont bénéficié en premier du test de dépistage ?

Answer 17

Phénylcétonuries
Hypothyroïdie congénitale
Impact majeur sur le devenir des enfants : intelligence normale plutôt que déficiente sévère

Question 18

Quel est l’autre type de dépistage fait?

Answer 18

Urinaire (par les parents à la maison) à 3 semaine de vie
Mais on essaie de tout transférer en sanguin parce que le dépistage se fait plus tôt

Question 19

Quelle pression ont apporté les avancées technologiques dans le dépistage ?

Answer 19

Au début : techniques de dépistage séparées
Maintenant : dépistage de plusieurs maladies en un seul test grâce spectrométrie de masse en tandem

Question 20

Comment savoir quelles maladies sont à dépister ?

Answer 20

Sondage d’experts (ACMG) considérant caractéristiques de la maladie, du test et du traitement
Selon leur score tout ce qui est fibrose kystique et plus haut
Cibles secondaires (ressortaient avec cibles primaires donc obligés de les rapporter)

Question 21

Vrai ou faux. Le Canada a des normes de dépistage néonatal?

Answer 21

Faux, c’est selon la province

Question 22

Pourquoi y a-t-il une question d’équité dans depistage ?

Answer 22

Variabilité des conditions selon province/état (ex: Ottawa et Gatineau pas même dépistage)
Coûts ? Disponibilité des services?
Est-ce qu’on veut uniformiser les pratiques

Question 23

Quelles sont les maladies dépistées néonatales que Québec ?

Answer 23

Phénylcétonurie (traitement = diete)
Hypothyroïdie congénitale
Tyrosinémie de type 1 (traitement = Diete et nitisinone)
MCAD (traitement = diete)
Fibrose kystique
Et plusieurs autres
Impliquent plusieurs spécialistes différents

Question 24

Que se passe-t-il après avoir décidé d’ajouter une maladie?

Answer 24

Mettre le test au point
Préparer les centres de référence (tests diagnostiques)
Informer professionnels et futurs parents

Question 25

Est-ce que le consentement parental doit être obtenu!

Answer 25

Non, dépistage se fait à moins que parents objecte parce que on craint que l’obligation du consentement pourrait diminuer le taux de participation et nuire à l’efficacité du programme
Expansion du dépistage néonatal amène au consentement verbal du parent et de le documenter
Dans tous les cas, le formulaire doit être envoyé au centre de dépistage pour qu’il soit dans les bases de données que l’enfant n’as pas été oublié
Trousse de dépistage urinaire toujours donnée

Question 26

Quels sont les impacts d’un résultat faussement positif ?

Answer 26

Investigations diagnostiques chez enfant en santé
Anxiété chez famille (qui peuvent toujours avoir un doute même après savoir que c’est faux)
Suivi/médicalisation d’enfants asymptomatiques (impacts ressources)
Danger de stigmatisation

Question 27

Devrait-on étendre le diagnostic néonatal à des conditions sans traitement?

Answer 27

Ex: syndrome du X fragile et DMD
Bénéfices :
Éviter longue période pleine de péripéties du diagnostic (anxiogène et coûteuse)
Informer les décisions reproductives des parents (avant 2e enfant)
Prise en charge/intervention/soutien précoce
Bénéfices pour la famille

Question 28

Diapo 50