Erreurs Innées Chez Adultes

Question 1

Comment est la voie métabolique de l’homocystine?

Answer 1

En cycle avec la methionine

Question 2

Quelles sont les 2 formes d’homocystinuries?

Answer 2

Troubles de la re methylation : methionine normale ou basse
Deficience en cystathionine beta synthase (CBS) : methionine haute

Question 3

Comment se fait diagnostic homocystinurie?

Answer 3

Dosage homocystine totale
Chromatographie des acides aminés plasmatiques pour doser homocystine libre et methionine (résultats élevés)

Question 4

Quels signes pourraient induire l’hypothèse d’une homocystinurie classique?

Answer 4

Thromboses
Luxation des cristallin

Question 5

Quel est le traitement pour homocystinurie?

Answer 5

Restriction apport alimentaire en methionine (restriction précurseur)
Supplementation vitaminée (cofacteurs)
Après 2 semaines taux devraient être normaux

Question 6

Vrai ou faux, les erreurs innées peuvent se présenter à tout âge ?

Answer 6

Vrai