Maladies Héréditaires

Question 1

Qu’est-ce qu’un gène dominant?

Answer 1

• Dès qu’il est présent dans le code génétique il va s’exprimer
• peut être transmis par le père ou la mère
• pas besoin des 2 gènes pour s’exprimer

Question 2

Qu’est-ce qu’un gène récessif?

Answer 2

• Afin de s’exprimer, le gène doit être présent en 2 exemplaire
• Doit donc être transmis par la mère et par le père pour s’exprimer

Question 3

Lors d’une maladie héréditaire récessive, combien faut-il de gène pour que la maladie soit symptomative ?

Answer 3

2 gènes : 1 de la mère et 1 du père

Question 4

Qu’est-ce que ça fait quand une personne n’a qu’un gène de la maladie héréditaire?

Answer 4

La personne sera assymptomatique mais risque tout de même de partager le gène à l’enfant

Question 5

Quelles sont les 5 maladies héréditaires communes au lac-st-jean?

Answer 5

• acidose lactiques
• polyneuropathie
• fibrose kystique
• tyrosinémie
• Ataxie de Charlevoix

Question 6

Quel est le point commun des maladies héréditaires?

Answer 6

N’ont pas de remède

Question 7

À quoi est dû l’acidose lactiques?

Answer 7

L’enfant manque d’une enzyme responsable de la formation d’ATP et donc au lieu de former de l’énergie il forme de l’acide lactique

Question 8

Comment se manifeste l’acidose lactiques chez les enfants?

Answer 8

• manque de tonus
• retard intellectuel
• retard physiomoteur
• crise acidotique
• peut présenter : vomissements, convulsions, étourdissements

Question 9

Vrai ou faux?
L’acidose lactiques est une maladie incurable mais qui ne cause pas la mort si traiter

Answer 9

Faux, il n’y a pas de traitement médical et la majorité des enfants meurent entre 0 et 5 ans

Question 10

À quoi est dû la tyrosinémie?

Answer 10

• absence de FAH, enzyme présente dans le foie et responsable de la dégradation des protéines
• Accumulation de déchets au niveau du foie et des reins

Question 11

Quel est le traitement de la tyrosinémie

Answer 11

• Médicament NTBC: Aide à la dégradation des protéines
• régime sévère à faible teneur en protéines
• greffe du foie (dernier recours)

Question 12

À quoi est dû la fibrose kystique ?

Answer 12

Causée par les glandes de mucus qui sécrètent un mucus très épais et collant causant des bouchons au niveau des poumons et du pancréas , favorisant la prolifération des infections

Question 13

Quel est l’intervention aidant à déplacer les sécrétions en cas de fibrose kystique?

Answer 13

Clapping

Question 14

Quels sont les symptômes de l’ataxie de Charlevoix?

Answer 14

• difficulté de coordination des membres
• perte d’équilibre
• langage plus lent et difficulté de prononciation

Question 15

En moyenne, à quelle âge la personne souffrant d’ataxie de Charlevoix devra-t-elle se déplacer avec une canne?

Answer 15

Vers 20 ans

Question 16

En moyenne, à quelle âge la personne souffrant d’ataxie de Charlevoix devra-t-elle se déplacer avec un fauteuil roulant ?

Answer 16

Environs 40 ans

Question 17

Vrai ou faux?
La personne souffrant d’ataxie démontre un retard intellectuel

Answer 17

FAUX!!

Question 18

Qu’est-ce que la polyneuropathie?

Answer 18

• maladie neuromusculaire evolutive/dégénérative

Question 19

Quels sont les symptômes de la polyneuropathie?

Answer 19

• faiblesse musculaire
• déformation des membres
• scoliose sévère
• retard intellectuel allant de faible à modéré

Question 20

Qu’est-ce que l’effet fondateur?

Answer 20

Se produit quand une nouvelle population est formée à partie d’un nombre restreint d’individus d’une population (la nouvelle population est donc moins diversifié)

Question 21

Combien y a til eut d’effet fondateur au Saguenay?

Answer 21

3
- France vers st-laurent
- st-laurent vers charlevoix
- Charlevoix vers sag lac

Question 22

Pourquoi au Saguenay il y a plus de chance de transmettre les gènes de maladie héréditaire ?

Answer 22

Triple effet fondateur + isolement de la région + fort taux de natalité

Question 23

Quels sont les critère pour passer le test génétique?

Answer 23

• avoir au moins 18 ans
• désirer avoir des enfants
• être enceinte d’au moins 14 semaines
• avoir au moins 1 grand-parent originaire de : Saguenay, Charlevoix ou Côte Nord

Question 24

Quoi proposer aux parents avec enfants souffrant de maladie génétique?

Answer 24

• groupe de soutient pour les parents
• service de conseil génétique : information ou passer des tests
• clinique des maladies héréditaires

Question 25

dans la fibrose kystique, quel est l’un des signes caractéristique de la maladie au niveau intestinal chez le NN?

Answer 25

méconium épais et visqueux suivit à la longue de stéatorrhée

Question 26

qu’est-ce que la stéatorrhée?

Answer 26

Présence de graisses dans les selles donnant des selles graisseuses, volumineuses et mousseuses

Question 27

quelles sont certaines manifestations cliniques associées à la fibrose kystique?

Answer 27

• toux grasse et chronique
• Infection respiratoire
• difficulté à maintenir un poids normal
• sueur salée
• hyponatrémie
• thorax en tonneau
• écoulement nasal purulent

Question 28

quelles vitamines sont particulièrement mal absorbées lors de fibrose kystique?

Answer 28

• A
• D
• E
• K

Question 29

Pourquoi les personnes soufrant de fibrose kystique sont souvent stériles?

Answer 29

• Hommes: absence du canal déférent et petit nombre de spermatozoïde
• Femmes: sécrétions vaginales épaisses

Question 30

quels sont les 3 facteurs sur lesquelles se fonde un diagnostic de fibrose kystique?

Answer 30

• iléus méconial
• Concentration de chlorure dans la sueur égale ou sup à 60 meQ/L
• concentration de TIR élevée dans le sang