Maladies Héréditaires Flashcards
Qu’est-ce qu’un gène dominant?
- Dès qu’il est présent dans le code génétique il va s’exprimer
- peut être transmis par le père ou la mère
- pas besoin des 2 gènes pour s’exprimer
Qu’est-ce qu’un gène récessif?
- Afin de s’exprimer, le gène doit être présent en 2 exemplaire
- Doit donc être transmis par la mère et par le père pour s’exprimer
Lors d’une maladie héréditaire récessive, combien faut-il de gène pour que la maladie soit symptomative ?
2 gènes : 1 de la mère et 1 du père
Qu’est-ce que ça fait quand une personne n’a qu’un gène de la maladie héréditaire?
La personne sera assymptomatique mais risque tout de même de partager le gène à l’enfant
Quelles sont les 5 maladies héréditaires communes au lac-st-jean?
- acidose lactiques
- polyneuropathie
- fibrose kystique
- tyrosinémie
- Ataxie de Charlevoix
Quel est le point commun des maladies héréditaires?
N’ont pas de remède
À quoi est dû l’acidose lactiques?
L’enfant manque d’une enzyme responsable de la formation d’ATP et donc au lieu de former de l’énergie il forme de l’acide lactique
Comment se manifeste l’acidose lactiques chez les enfants?
- manque de tonus
- retard intellectuel
- retard physiomoteur
- crise acidotique
- peut présenter : vomissements, convulsions, étourdissements
Vrai ou faux?
L’acidose lactiques est une maladie incurable mais qui ne cause pas la mort si traiter
Faux, il n’y a pas de traitement médical et la majorité des enfants meurent entre 0 et 5 ans
À quoi est dû la tyrosinémie?
- absence de FAH, enzyme présente dans le foie et responsable de la dégradation des protéines
- Accumulation de déchets au niveau du foie et des reins
Quel est le traitement de la tyrosinémie
- Médicament NTBC: Aide à la dégradation des protéines
- régime sévère à faible teneur en protéines
- greffe du foie (dernier recours)
À quoi est dû la fibrose kystique ?
Causée par les glandes de mucus qui sécrètent un mucus très épais et collant causant des bouchons au niveau des poumons et du pancréas , favorisant la prolifération des infections
Quel est l’intervention aidant à déplacer les sécrétions en cas de fibrose kystique?
Clapping
Quels sont les symptômes de l’ataxie de Charlevoix?
- difficulté de coordination des membres
- perte d’équilibre
- langage plus lent et difficulté de prononciation
En moyenne, à quelle âge la personne souffrant d’ataxie de Charlevoix devra-t-elle se déplacer avec une canne?
Vers 20 ans
En moyenne, à quelle âge la personne souffrant d’ataxie de Charlevoix devra-t-elle se déplacer avec un fauteuil roulant ?
Environs 40 ans
Vrai ou faux?
La personne souffrant d’ataxie démontre un retard intellectuel
FAUX!!
Qu’est-ce que la polyneuropathie?
- maladie neuromusculaire evolutive/dégénérative
Quels sont les symptômes de la polyneuropathie?
- faiblesse musculaire
- déformation des membres
- scoliose sévère
- retard intellectuel allant de faible à modéré
Qu’est-ce que l’effet fondateur?
Se produit quand une nouvelle population est formée à partie d’un nombre restreint d’individus d’une population (la nouvelle population est donc moins diversifié)
Combien y a til eut d’effet fondateur au Saguenay?
3
- France vers st-laurent
- st-laurent vers charlevoix
- Charlevoix vers sag lac
Pourquoi au Saguenay il y a plus de chance de transmettre les gènes de maladie héréditaire ?
Triple effet fondateur + isolement de la région + fort taux de natalité
Quels sont les critère pour passer le test génétique?
- avoir au moins 18 ans
- désirer avoir des enfants
- être enceinte d’au moins 14 semaines
- avoir au moins 1 grand-parent originaire de : Saguenay, Charlevoix ou Côte Nord
Quoi proposer aux parents avec enfants souffrant de maladie génétique?
- groupe de soutient pour les parents
- service de conseil génétique : information ou passer des tests
- clinique des maladies héréditaires
dans la fibrose kystique, quel est l’un des signes caractéristique de la maladie au niveau intestinal chez le NN?
méconium épais et visqueux suivit à la longue de stéatorrhée
qu’est-ce que la stéatorrhée?
Présence de graisses dans les selles donnant des selles graisseuses, volumineuses et mousseuses
quelles sont certaines manifestations cliniques associées à la fibrose kystique?
- toux grasse et chronique
- Infection respiratoire
- difficulté à maintenir un poids normal
- sueur salée
- hyponatrémie
- thorax en tonneau
- écoulement nasal purulent
quelles vitamines sont particulièrement mal absorbées lors de fibrose kystique?
- A
- D
- E
- K
Pourquoi les personnes soufrant de fibrose kystique sont souvent stériles?
- Hommes: absence du canal déférent et petit nombre de spermatozoïde
- Femmes: sécrétions vaginales épaisses
quels sont les 3 facteurs sur lesquelles se fonde un diagnostic de fibrose kystique?
- iléus méconial
- Concentration de chlorure dans la sueur égale ou sup à 60 meQ/L
- concentration de TIR élevée dans le sang
