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Genetica Modulo A > Lezione 5 > Flashcards

Lezione 5 Flashcards

1
Q

Domanda

A

Risposta

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Q

Che cos’è un cromosoma?

A

Un cromosoma è una struttura formata da DNA e proteine. La sua subunità strutturale è il nucleosoma, composto da DNA avvolto attorno a proteine istoniche.

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3
Q

Qual è il diametro di un nucleosoma?

A

Il diametro di un nucleosoma è di 11 nm.

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4
Q

Come si forma la cromatina?

A

La cromatina si forma quando i nucleosomi si organizzano in strutture compatte, creando una collana di perle (300 nm - 1 μm) che si ripiega ulteriormente a formare il cromosoma (1.400 nm).

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5
Q

Quanti cromosomi ci sono nella cellula umana?

A

La cellula umana ha 46 cromosomi, di cui 22 coppie sono autosomi e una coppia è costituita dai cromosomi sessuali, X e Y.

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6
Q

Perché esistono i cromosomi?

A

I cromosomi esistono perché il DNA deve essere impacchettato per facilitare il suo spostamento durante la divisione cellulare.

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7
Q

Perché i cromosomi vengono impacchettati?

A

I cromosomi vengono impacchettati per evitare che si ingarbuglino tra di loro durante la divisione cellulare.

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8
Q

Come sono strutturati i cromosomi?

A

I cromosomi sono formati da due cromatidi tenuti insieme dal centromero. Ogni cromosoma è composto da DNA e proteine altamente condensati.

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9
Q

Che cos’è un cariotipo?

A

Il cariotipo è la rappresentazione dei cromosomi durante la mitosi, allineati al livello dei centromeri durante la metafase.

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10
Q

Come sono organizzati i cromosomi nel cariotipo?

A

Nel cariotipo, i cromosomi sono organizzati dal più grande al più piccolo, con i bracci corti (P) sopra la riga di demarcazione e i bracci lunghi (Q) sotto di essa.

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11
Q

Qual è l’errore storico nel cariotipo umano?

A

Nel cariotipo umano, il cromosoma NON sessuale più piccolo è il 21°, non il 22° come erroneamente indicato in passato.

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12
Q

Cosa rappresentano le bande scure nel cariotipo?

A

Le bande scure nel cariotipo, dette bande G, rappresentano la quantità di proteina presente localmente in un ‘pezzetto’ di DNA.

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13
Q

Quali cromosomi sono definiti acrocentrici?

A

I cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22 sono definiti acrocentrici, poiché il centromero si trova vicino all’estremità del cromosoma.

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14
Q

Come funziona la tecnica FISH?

A

La tecnica FISH utilizza sonde fluorescenti che si ibridano a sequenze specifiche di DNA, permettendo di identificare la presenza di geni specifici su cromosomi.

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15
Q

Cosa indica la presenza di puntini fluorescenti nella tecnica FISH?

A

La presenza di puntini fluorescenti indica la posizione delle sonde che si sono ibridate a sequenze di DNA specifiche. Due puntini possono indicare due cromosomi X, mentre l’assenza di fluorescenza può indicare una delezione.

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16
Q

Cosa permette di fare il Cromosome Painting?

A

Il Cromosome Painting consente di identificare ciascuna coppia di cromosomi e rilevare eventuali alterazioni come le traslocazioni, grazie alla colorazione differenziale dei cromosomi.

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17
Q

Perché la tecnica FISH è utile nella diagnosi di malattie genetiche?

A

La tecnica FISH è utile perché permette di identificare specifiche sequenze di DNA e rilevare anomalie genetiche con alta precisione.

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18
Q

Domanda

A

Risposta

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19
Q

Che cosa è la tecnica FISH utilizzata nel Cromosome Painting?

A

La tecnica FISH utilizza sonde (o probe) per ibridare a una sequenza specifica di un gene, permettendo di visualizzare il gene specifico sul cromosoma tramite fluorescenza.

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20
Q

Come si visualizza il gene della distrofina con FISH?

A

Si ibrida una sonda con un frammento di sequenza del gene della distrofina sul cromosoma X, che mostra due puntini fluorescenti se il cromosoma X è presente.

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21
Q

Qual è la differenza tra l’osservazione di un cromosoma X in un maschio e in una donna usando FISH?

A

In un maschio si osservano due puntini fluorescenti su un cromosoma X, mentre in una donna si osservano due cromosomi X con due puntini ciascuno. Se un cromosoma X ha una delezione, non mostra fluorescenza.

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22
Q

Che cos’è il Cromosome Painting?

A

Il Cromosome Painting è una tecnica che consente di individuare ciascuna coppia di cromosomi e rilevare alterazioni come traslocazioni osservando i colori dei cromosomi.

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23
Q

Qual è la funzione del nucleolo nel nucleo?

A

Il nucleolo è una regione del nucleo dove avviene la sintesi dell’RNA ribosomiale e la biogenesi delle subunità ribosomiali.

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24
Q

Come è organizzato il nucleo all’interno della cellula?

A

Il nucleo è un compartimento racchiuso da una doppia membrana, contiene la lamina nucleare e si comunica con il citoplasma tramite pori nucleari. È in continuità con il reticolo endoplasmatico.

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25
Qual è il ruolo della lamina nucleare?
La lamina nucleare è uno strato di microfibrille che conferisce rigidità meccanica alla membrana nucleare.
26
Qual è la funzione dei pori nucleari?
I pori nucleari controllano il passaggio di molecole, come proteine nucleari e mRNA, tra il nucleo e il citoplasma.
27
Come si distribuiscono i cromosomi nel nucleo?
I cromosomi si distribuiscono in territori nucleari ben definiti, con un'organizzazione frattale che limita le interazioni tra cromosomi diversi.
28
Che cos'è l'eterocromatina?
L'eterocromatina è una forma di DNA impacchettato e meno accessibile, associata a ruoli strutturali e contenente geni inespressi.
29
Che cos'è l'eucromatina?
L'eucromatina è il DNA più accessibile, che viene trascritto e tradotto.
30
Qual è la differenza tra eterocromatina ed eucromatina nella distribuzione nucleare?
L'eterocromatina si trova principalmente sulla parte esterna del nucleo e vicino al nucleolo, mentre l'eucromatina è associata ai pori nucleari.
31
Come avviene il ripiegamento dei cromosomi per formare i territori nucleari?
Il ripiegamento può avvenire in modo casuale o a blocchi/frattale, creando un'organizzazione frattale dei cromosomi all'interno del nucleo.
32
Qual è la funzione delle condensine?
Le condensine sono proteine filamentose che costruiscono una cerniera per compattare il DNA, permettendo un alto livello di condensazione dei cromosomi.
33
Come funzionano le condensine durante la fase M del ciclo cellulare?
Durante la fase M, le condensine formano rosette impilate che avvolgono il DNA, permettendo un'alta condensazione del cromosoma.
34
Come funzionano le condensine durante l'interfase?
Nell'interfase, le condensine formano catenelle meno condensate, che supportano la struttura della cromatina poco condensata.
35
Domanda
Risposta
36
Quali sono i principali tipi di cellule che fanno il ciclo cellulare frequentemente nel corpo umano?
Le cellule del sangue, le cellule dell'epitelio intestinale e le cellule della pelle.
37
Qual è l'eccezione al rinnovamento cellulare frequente nel corpo umano?
Le cellule nervose, che non si rinnovano mai, a meno che non ci siano neuroblasti in caso di danno cerebrale o nervoso.
38
Come è suddiviso il ciclo cellulare?
Il ciclo cellulare è suddiviso in Interfase (G1, S, G2) e Mitosi (Fase M).
39
Qual è il compito principale della fase G1 dell'interfase?
Il contenuto cellulare, esclusi i cromosomi, viene duplicato.
40
Che cosa avviene durante la fase S dell'interfase?
Durante la fase S, ciascuno dei 46 cromosomi viene duplicato, portando il contenuto genetico a 4 cromatidi.
41
Qual è il ruolo della fase G2 nell'interfase?
La cellula verifica la correttezza della duplicazione del DNA e effettua riparazioni necessarie prima della mitosi.
42
Quanto tempo impiega mediamente il ciclo cellulare di una cellula umana?
Circa 24 ore.
43
Qual è il tempo medio impiegato dalla fase M (mitosi)?
1-2 ore.
44
Quali sono i principali checkpoints del ciclo cellulare e cosa controllano?
I checkpoints controllano la disponibilità di substrati in G1, la massa cellulare e il materiale in G2, e l'allineamento dei cromosomi e il funzionamento dei microtubuli durante la mitosi.
45
Che cosa succede se una cellula non supera un checkpoint?
La cellula rimane ferma fino al raggiungimento delle condizioni favorevoli per passare alla fase successiva.
46
Quali sono le principali fasi della mitosi e cosa accade in ciascuna?
In profase, i cromosomi si condensano e si formano i centrosomi. In prometafase, i cromosomi diventano visibili e più condensati. In metafase, i cromosomi sono allineati sulla piastra equatoriale. In anafase, i cromatidi sono separati e tirati verso i poli opposti.
47
Qual è il ruolo dei microtubuli durante la mitosi?
I microtubuli si allungano e si accorciano per spostare i cromosomi verso i poli opposti della cellula.
48
Qual è la funzione dei centrosomi e dei centrioli?
I centrosomi organizzano i microtubuli, mentre i centrioli, disposti a 90° l'uno dall'altro, sono componenti strutturali dei centrosomi.
49
Come si distinguono i diversi tipi di microtubuli nel fuso mitotico?
Gli astrali collegano il centrosoma alla membrana plasmatica, i polari collegano i centrosomi opposti, e i cinetocorici legano i cromosomi al centrosoma.
50
Qual è la funzione del centromero nel processo di divisione cellulare?
Il centromero è il sito di ancoraggio per i microtubuli e per il cinetocore, e gioca un ruolo cruciale nella separazione dei cromatidi durante l'anafase.
51
Come viene definito il centromero negli eucarioti rispetto ai lieviti e agli umani?
Nei lieviti, il centromero è definito da una sequenza specifica di DNA. Negli eucarioti superiori come gli umani, il centromero è definito sia dalla sequenza di DNA altamente ripetuto (DNA satellite α) sia da specifiche proteine istoniche.
52
Che ruolo hanno le proteine CENP-A e il DNA satellite α nel centromero umano?
Le proteine CENP-A e il DNA satellite α sono essenziali per la definizione del centromero, con CENP-A che riconosce il nucleosoma e il DNA satellite α che contribuisce alla struttura del centromero.
53
Qual è la differenza tra i nucleosomi del centromero e quelli degli altri cromosomi?
I nucleosomi del centromero contengono un istone H3 specifico, mentre quelli degli altri cromosomi possono avere un normale H3.
54
Che cosa accade se un centromero viene perso?
Il centromero può essere sostituito da un'altra sequenza di DNA satellite α senza provocare danni alla cellula, a meno che il centromero non venga rimosso da un cromosoma in una posizione diversa.
55
Come vengono individuati i nucleosomi specifici nel centromero?
I nucleosomi specifici possono essere individuati colorando il gene CENP-A o analizzando la sequenza di DNA che forma il centromero.
56
Domanda
Risposta
57
Che cosa sono i telomeri e dove si trovano?
I telomeri sono sequenze ripetute di DNA che si trovano alle estremità dei cromosomi lineari negli eucarioti.
58
Qual è la sequenza tipica di basi nei telomeri dei vertebrati?
La sequenza tipica di basi è GGGTTA, ma può variare a seconda del punto di partenza del conteggio.
59
Qual è la funzione principale dei telomeri durante la replicazione del DNA?
I telomeri proteggono le estremità dei cromosomi dalla perdita di sequenze genetiche importanti durante la replicazione del DNA.
60
Perché la lagging strand non può replicare completamente l'estremità del cromosoma?
Perché il primer che inizia la sintesi dell'ultima parte del filamento lagging viene rimosso e non può essere sostituito, lasciando un intervallo non replicato alle estremità.
61
Qual è il problema che deriva dall'accorciamento progressivo dei telomeri ad ogni replicazione?
Con l'accorciamento dei telomeri, alla fine si possono toccare sequenze genetiche importanti, compromettendo la stabilità del cromosoma.
62
Come funziona l'enzima telomerasi nella soluzione del problema dell'accorciamento dei telomeri?
La telomerasi è una DNA-polimerasi RNA dipendente che utilizza un filamento di RNA come guida per sintetizzare nuovo DNA alle estremità dei telomeri.
63
Quali tipi di cellule esprimono l'enzima telomerasi?
Cellule che si dividono frequentemente come le cellule sanguigne, le cellule germinali e le cellule tumorali.
64
Perché le cellule somatiche dei mammiferi hanno un limite al numero di divisioni cellulari?
Perché la maggior parte delle cellule somatiche dei mammiferi non esprime la telomerasi, quindi i telomeri si accorciano ad ogni divisione fino a quando la cellula non può più dividersi.
65
Come evita la cellula di confondere i telomeri con estremità di DNA danneggiate?
I telomeri sono protetti da una struttura chiamata T-loop e dalle Shelterin Protein, che segnalano alla cellula che si tratta di telomeri e non di rotture del DNA.
66
Che cosa è il T-loop e quale ruolo ha nella protezione dei telomeri?
Il T-loop è una struttura a forma di anello che si forma quando l'estremità 3' del filamento lagging si ripiega sul filamento complementare, proteggendo i telomeri dalla fusione con altre estremità di DNA.
67
Cosa accade se i telomeri vengono danneggiati?
Se i telomeri sono danneggiati, il DNA Damage Response (DDR) viene attivato, ma il telomero non viene riparato, accumulando danni e portando alla senescenza cellulare.
68
Che cosa sono le cellule senescenti e quale ruolo giocano nell'invecchiamento?
Le cellule senescenti sono cellule che non possono più dividersi a causa dell'accorciamento e del danno ai telomeri, e la loro accumulazione è associata all'invecchiamento.
69
Qual è la relazione tra la lunghezza dei telomeri e l'età biologica di un individuo?
Telomeri più corti rispetto alla norma indicano un'età biologica più avanzata.
70
Come viene misurata la lunghezza dei telomeri in un individuo?
La lunghezza dei telomeri viene misurata per valutare l'età biologica e il grado di invecchiamento.
71
Che cosa succede se un telomero viene perso in una cellula tumorale?
La perdita di un telomero può portare alla fusione di cromosomi, creando instabilità cromosomica e mutazioni frequenti nelle cellule tumorali.
72
Come la cellula sa se un telomero è troppo corto?
La cellula utilizza l’RNA non codificante chiamato TERRA, che lega varie proteine; se TERRA è troppo corto, non lega tutte le proteine e segnala che il telomero è troppo corto.
73
Quali sono le due vie che una cellula può intraprendere se il telomero è troppo corto?
La cellula può attivare la telomerasi per allungare i telomeri o, in mancanza di telomerasi, attivare il DDR che blocca la replicazione cellulare.

Genetica Modulo A (10 decks)

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