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Genetica Modulo A > Lezione 5 > Flashcards

Lezione 5 Flashcards

1
Q

Domanda

A

Risposta

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Q

Che cos’è un cromosoma?

A

Un cromosoma è una struttura formata da DNA e proteine. La sua subunità strutturale è il nucleosoma, composto da DNA avvolto attorno a proteine istoniche.

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3
Q

Qual è il diametro di un nucleosoma?

A

Il diametro di un nucleosoma è di 11 nm.

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4
Q

Come si forma la cromatina?

A

La cromatina si forma quando i nucleosomi si organizzano in strutture compatte, creando una collana di perle (300 nm - 1 μm) che si ripiega ulteriormente a formare il cromosoma (1.400 nm).

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5
Q

Quanti cromosomi ci sono nella cellula umana?

A

La cellula umana ha 46 cromosomi, di cui 22 coppie sono autosomi e una coppia è costituita dai cromosomi sessuali, X e Y.

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6
Q

Perché esistono i cromosomi?

A

I cromosomi esistono perché il DNA deve essere impacchettato per facilitare il suo spostamento durante la divisione cellulare.

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7
Q

Perché i cromosomi vengono impacchettati?

A

I cromosomi vengono impacchettati per evitare che si ingarbuglino tra di loro durante la divisione cellulare.

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8
Q

Come sono strutturati i cromosomi?

A

I cromosomi sono formati da due cromatidi tenuti insieme dal centromero. Ogni cromosoma è composto da DNA e proteine altamente condensati.

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9
Q

Che cos’è un cariotipo?

A

Il cariotipo è la rappresentazione dei cromosomi durante la mitosi, allineati al livello dei centromeri durante la metafase.

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10
Q

Come sono organizzati i cromosomi nel cariotipo?

A

Nel cariotipo, i cromosomi sono organizzati dal più grande al più piccolo, con i bracci corti (P) sopra la riga di demarcazione e i bracci lunghi (Q) sotto di essa.

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11
Q

Qual è l’errore storico nel cariotipo umano?

A

Nel cariotipo umano, il cromosoma NON sessuale più piccolo è il 21°, non il 22° come erroneamente indicato in passato.

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12
Q

Cosa rappresentano le bande scure nel cariotipo?

A

Le bande scure nel cariotipo, dette bande G, rappresentano la quantità di proteina presente localmente in un ‘pezzetto’ di DNA.

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13
Q

Quali cromosomi sono definiti acrocentrici?

A

I cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22 sono definiti acrocentrici, poiché il centromero si trova vicino all’estremità del cromosoma.

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14
Q

Come funziona la tecnica FISH?

A

La tecnica FISH utilizza sonde fluorescenti che si ibridano a sequenze specifiche di DNA, permettendo di identificare la presenza di geni specifici su cromosomi.

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15
Q

Cosa indica la presenza di puntini fluorescenti nella tecnica FISH?

A

La presenza di puntini fluorescenti indica la posizione delle sonde che si sono ibridate a sequenze di DNA specifiche. Due puntini possono indicare due cromosomi X, mentre l’assenza di fluorescenza può indicare una delezione.

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16
Q

Cosa permette di fare il Cromosome Painting?

A

Il Cromosome Painting consente di identificare ciascuna coppia di cromosomi e rilevare eventuali alterazioni come le traslocazioni, grazie alla colorazione differenziale dei cromosomi.

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17
Q

Perché la tecnica FISH è utile nella diagnosi di malattie genetiche?

A

La tecnica FISH è utile perché permette di identificare specifiche sequenze di DNA e rilevare anomalie genetiche con alta precisione.

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18
Q

Domanda

A

Risposta

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19
Q

Che cosa è la tecnica FISH utilizzata nel Cromosome Painting?

A

La tecnica FISH utilizza sonde (o probe) per ibridare a una sequenza specifica di un gene, permettendo di visualizzare il gene specifico sul cromosoma tramite fluorescenza.

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20
Q

Come si visualizza il gene della distrofina con FISH?

A

Si ibrida una sonda con un frammento di sequenza del gene della distrofina sul cromosoma X, che mostra due puntini fluorescenti se il cromosoma X è presente.

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21
Q

Qual è la differenza tra l’osservazione di un cromosoma X in un maschio e in una donna usando FISH?

A

In un maschio si osservano due puntini fluorescenti su un cromosoma X, mentre in una donna si osservano due cromosomi X con due puntini ciascuno. Se un cromosoma X ha una delezione, non mostra fluorescenza.

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22
Q

Che cos’è il Cromosome Painting?

A

Il Cromosome Painting è una tecnica che consente di individuare ciascuna coppia di cromosomi e rilevare alterazioni come traslocazioni osservando i colori dei cromosomi.

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23
Q

Qual è la funzione del nucleolo nel nucleo?

A

Il nucleolo è una regione del nucleo dove avviene la sintesi dell’RNA ribosomiale e la biogenesi delle subunità ribosomiali.

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24
Q

Come è organizzato il nucleo all’interno della cellula?

A

Il nucleo è un compartimento racchiuso da una doppia membrana, contiene la lamina nucleare e si comunica con il citoplasma tramite pori nucleari. È in continuità con il reticolo endoplasmatico.

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25
Q

Qual è il ruolo della lamina nucleare?

A

La lamina nucleare è uno strato di microfibrille che conferisce rigidità meccanica alla membrana nucleare.

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26
Q

Qual è la funzione dei pori nucleari?

A

I pori nucleari controllano il passaggio di molecole, come proteine nucleari e mRNA, tra il nucleo e il citoplasma.

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27
Q

Come si distribuiscono i cromosomi nel nucleo?

A

I cromosomi si distribuiscono in territori nucleari ben definiti, con un’organizzazione frattale che limita le interazioni tra cromosomi diversi.

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28
Q

Che cos’è l’eterocromatina?

A

L’eterocromatina è una forma di DNA impacchettato e meno accessibile, associata a ruoli strutturali e contenente geni inespressi.

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29
Q

Che cos’è l’eucromatina?

A

L’eucromatina è il DNA più accessibile, che viene trascritto e tradotto.

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30
Q

Qual è la differenza tra eterocromatina ed eucromatina nella distribuzione nucleare?

A

L’eterocromatina si trova principalmente sulla parte esterna del nucleo e vicino al nucleolo, mentre l’eucromatina è associata ai pori nucleari.

31
Q

Come avviene il ripiegamento dei cromosomi per formare i territori nucleari?

A

Il ripiegamento può avvenire in modo casuale o a blocchi/frattale, creando un’organizzazione frattale dei cromosomi all’interno del nucleo.

32
Q

Qual è la funzione delle condensine?

A

Le condensine sono proteine filamentose che costruiscono una cerniera per compattare il DNA, permettendo un alto livello di condensazione dei cromosomi.

33
Q

Come funzionano le condensine durante la fase M del ciclo cellulare?

A

Durante la fase M, le condensine formano rosette impilate che avvolgono il DNA, permettendo un’alta condensazione del cromosoma.

34
Q

Come funzionano le condensine durante l’interfase?

A

Nell’interfase, le condensine formano catenelle meno condensate, che supportano la struttura della cromatina poco condensata.

35
Q

Domanda

A

Risposta

36
Q

Quali sono i principali tipi di cellule che fanno il ciclo cellulare frequentemente nel corpo umano?

A

Le cellule del sangue, le cellule dell’epitelio intestinale e le cellule della pelle.

37
Q

Qual è l’eccezione al rinnovamento cellulare frequente nel corpo umano?

A

Le cellule nervose, che non si rinnovano mai, a meno che non ci siano neuroblasti in caso di danno cerebrale o nervoso.

38
Q

Come è suddiviso il ciclo cellulare?

A

Il ciclo cellulare è suddiviso in Interfase (G1, S, G2) e Mitosi (Fase M).

39
Q

Qual è il compito principale della fase G1 dell’interfase?

A

Il contenuto cellulare, esclusi i cromosomi, viene duplicato.

40
Q

Che cosa avviene durante la fase S dell’interfase?

A

Durante la fase S, ciascuno dei 46 cromosomi viene duplicato, portando il contenuto genetico a 4 cromatidi.

41
Q

Qual è il ruolo della fase G2 nell’interfase?

A

La cellula verifica la correttezza della duplicazione del DNA e effettua riparazioni necessarie prima della mitosi.

42
Q

Quanto tempo impiega mediamente il ciclo cellulare di una cellula umana?

A

Circa 24 ore.

43
Q

Qual è il tempo medio impiegato dalla fase M (mitosi)?

A

1-2 ore.

44
Q

Quali sono i principali checkpoints del ciclo cellulare e cosa controllano?

A

I checkpoints controllano la disponibilità di substrati in G1, la massa cellulare e il materiale in G2, e l’allineamento dei cromosomi e il funzionamento dei microtubuli durante la mitosi.

45
Q

Che cosa succede se una cellula non supera un checkpoint?

A

La cellula rimane ferma fino al raggiungimento delle condizioni favorevoli per passare alla fase successiva.

46
Q

Quali sono le principali fasi della mitosi e cosa accade in ciascuna?

A

In profase, i cromosomi si condensano e si formano i centrosomi. In prometafase, i cromosomi diventano visibili e più condensati. In metafase, i cromosomi sono allineati sulla piastra equatoriale. In anafase, i cromatidi sono separati e tirati verso i poli opposti.

47
Q

Qual è il ruolo dei microtubuli durante la mitosi?

A

I microtubuli si allungano e si accorciano per spostare i cromosomi verso i poli opposti della cellula.

48
Q

Qual è la funzione dei centrosomi e dei centrioli?

A

I centrosomi organizzano i microtubuli, mentre i centrioli, disposti a 90° l’uno dall’altro, sono componenti strutturali dei centrosomi.

49
Q

Come si distinguono i diversi tipi di microtubuli nel fuso mitotico?

A

Gli astrali collegano il centrosoma alla membrana plasmatica, i polari collegano i centrosomi opposti, e i cinetocorici legano i cromosomi al centrosoma.

50
Q

Qual è la funzione del centromero nel processo di divisione cellulare?

A

Il centromero è il sito di ancoraggio per i microtubuli e per il cinetocore, e gioca un ruolo cruciale nella separazione dei cromatidi durante l’anafase.

51
Q

Come viene definito il centromero negli eucarioti rispetto ai lieviti e agli umani?

A

Nei lieviti, il centromero è definito da una sequenza specifica di DNA. Negli eucarioti superiori come gli umani, il centromero è definito sia dalla sequenza di DNA altamente ripetuto (DNA satellite α) sia da specifiche proteine istoniche.

52
Q

Che ruolo hanno le proteine CENP-A e il DNA satellite α nel centromero umano?

A

Le proteine CENP-A e il DNA satellite α sono essenziali per la definizione del centromero, con CENP-A che riconosce il nucleosoma e il DNA satellite α che contribuisce alla struttura del centromero.

53
Q

Qual è la differenza tra i nucleosomi del centromero e quelli degli altri cromosomi?

A

I nucleosomi del centromero contengono un istone H3 specifico, mentre quelli degli altri cromosomi possono avere un normale H3.

54
Q

Che cosa accade se un centromero viene perso?

A

Il centromero può essere sostituito da un’altra sequenza di DNA satellite α senza provocare danni alla cellula, a meno che il centromero non venga rimosso da un cromosoma in una posizione diversa.

55
Q

Come vengono individuati i nucleosomi specifici nel centromero?

A

I nucleosomi specifici possono essere individuati colorando il gene CENP-A o analizzando la sequenza di DNA che forma il centromero.

56
Q

Domanda

A

Risposta

57
Q

Che cosa sono i telomeri e dove si trovano?

A

I telomeri sono sequenze ripetute di DNA che si trovano alle estremità dei cromosomi lineari negli eucarioti.

58
Q

Qual è la sequenza tipica di basi nei telomeri dei vertebrati?

A

La sequenza tipica di basi è GGGTTA, ma può variare a seconda del punto di partenza del conteggio.

59
Q

Qual è la funzione principale dei telomeri durante la replicazione del DNA?

A

I telomeri proteggono le estremità dei cromosomi dalla perdita di sequenze genetiche importanti durante la replicazione del DNA.

60
Q

Perché la lagging strand non può replicare completamente l’estremità del cromosoma?

A

Perché il primer che inizia la sintesi dell’ultima parte del filamento lagging viene rimosso e non può essere sostituito, lasciando un intervallo non replicato alle estremità.

61
Q

Qual è il problema che deriva dall’accorciamento progressivo dei telomeri ad ogni replicazione?

A

Con l’accorciamento dei telomeri, alla fine si possono toccare sequenze genetiche importanti, compromettendo la stabilità del cromosoma.

62
Q

Come funziona l’enzima telomerasi nella soluzione del problema dell’accorciamento dei telomeri?

A

La telomerasi è una DNA-polimerasi RNA dipendente che utilizza un filamento di RNA come guida per sintetizzare nuovo DNA alle estremità dei telomeri.

63
Q

Quali tipi di cellule esprimono l’enzima telomerasi?

A

Cellule che si dividono frequentemente come le cellule sanguigne, le cellule germinali e le cellule tumorali.

64
Q

Perché le cellule somatiche dei mammiferi hanno un limite al numero di divisioni cellulari?

A

Perché la maggior parte delle cellule somatiche dei mammiferi non esprime la telomerasi, quindi i telomeri si accorciano ad ogni divisione fino a quando la cellula non può più dividersi.

65
Q

Come evita la cellula di confondere i telomeri con estremità di DNA danneggiate?

A

I telomeri sono protetti da una struttura chiamata T-loop e dalle Shelterin Protein, che segnalano alla cellula che si tratta di telomeri e non di rotture del DNA.

66
Q

Che cosa è il T-loop e quale ruolo ha nella protezione dei telomeri?

A

Il T-loop è una struttura a forma di anello che si forma quando l’estremità 3’ del filamento lagging si ripiega sul filamento complementare, proteggendo i telomeri dalla fusione con altre estremità di DNA.

67
Q

Cosa accade se i telomeri vengono danneggiati?

A

Se i telomeri sono danneggiati, il DNA Damage Response (DDR) viene attivato, ma il telomero non viene riparato, accumulando danni e portando alla senescenza cellulare.

68
Q

Che cosa sono le cellule senescenti e quale ruolo giocano nell’invecchiamento?

A

Le cellule senescenti sono cellule che non possono più dividersi a causa dell’accorciamento e del danno ai telomeri, e la loro accumulazione è associata all’invecchiamento.

69
Q

Qual è la relazione tra la lunghezza dei telomeri e l’età biologica di un individuo?

A

Telomeri più corti rispetto alla norma indicano un’età biologica più avanzata.

70
Q

Come viene misurata la lunghezza dei telomeri in un individuo?

A

La lunghezza dei telomeri viene misurata per valutare l’età biologica e il grado di invecchiamento.

71
Q

Che cosa succede se un telomero viene perso in una cellula tumorale?

A

La perdita di un telomero può portare alla fusione di cromosomi, creando instabilità cromosomica e mutazioni frequenti nelle cellule tumorali.

72
Q

Come la cellula sa se un telomero è troppo corto?

A

La cellula utilizza l’RNA non codificante chiamato TERRA, che lega varie proteine; se TERRA è troppo corto, non lega tutte le proteine e segnala che il telomero è troppo corto.

73
Q

Quali sono le due vie che una cellula può intraprendere se il telomero è troppo corto?

A

La cellula può attivare la telomerasi per allungare i telomeri o, in mancanza di telomerasi, attivare il DDR che blocca la replicazione cellulare.

Genetica Modulo A (10 decks)

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