Lezione 1

Question 1

Quando si iniziò a studiare la genetica?

Answer 1

Dalla seconda metà del XIX secolo.

Question 2

Chi fu il primo ad usare il termine ‘genetica’?

Answer 2

Bateson.

Question 3

Chi isolò per la prima volta gli acidi nucleici?

Answer 3

Il biologo svizzero Miescher.

Question 4

Cosa dimostrarono Avery e Griffith nel 1930?

Answer 4

Che i geni erano fatti di DNA.

Question 5

Cosa successe al topo iniettato con il ceppo virulento di Pneumococco III S?

Answer 5

Il topo morì a seguito della polmonite.

Question 6

Cosa successe al topo iniettato con il ceppo Pneumococco II R non virulento?

Answer 6

Il topo rimase vivo.

Question 7

Cosa successe al topo iniettato con Pneumococco III S ucciso dal calore?

Answer 7

Il topo rimase vivo.

Question 8

Cosa dimostrò l’ultima fase dell’esperimento di Avery e Griffith con i ceppi III S e II R?

Answer 8

I batteri II R vivi trasformano i batteri morti III S in batteri III S vivi.

Question 9

Cosa concluse l’esperimento di Avery e Griffith?

Answer 9

Il materiale genetico è contenuto negli acidi nucleici, in particolar modo nel DNA.

Question 10

Chi coniò il termine ‘gene’?

Answer 10

Wilhem Ludvig Johannsen.

Question 11

Cosa indica il termine ‘gene’?

Answer 11

L’unità della ereditarietà Mendeliana, responsabile della presenza di un carattere.

Question 12

Qual è la relazione tra fenotipo e genotipo?

Answer 12

Ogni fenotipo dipende in modo più o meno deciso dal genotipo.

Question 13

Quali caratteri si ereditano mendelianamente nell’uomo?

Answer 13

Solo le malattie ereditarie.

Question 14

Che tipo di carattere hanno le malattie genetiche mendeliane?

Answer 14

Hanno un carattere recessivo o dominante e sono monogeniche.

Question 15

Qual è la malattia genetica monogenica più comune tra le popolazioni caucasiche?

Answer 15

La fibrosi cistica.

Question 16

Qual è la caratteristica principale della talassemia?

Answer 16

Presenza di globuli rossi con emoglobina mutata.

Question 17

Che cosa causa il deficit di G6PD, noto anche come favismo?

Answer 17

Incapacità di reagire agli shock ossidativi, potenzialmente letale se si mangiano fave crude.

Question 18

Cosa rende complicata la trasmissione delle malattie multifattoriali?

Answer 18

Sono causate da più geni e dall’interazione tra geni e ambiente.

Question 19

Qual è la differenza principale tra malattie mendeliane e multifattoriali?

Answer 19

Le malattie mendeliane seguono un modello di trasmissione semplice, mentre le multifattoriali coinvolgono più geni.

Question 20

Chi formulò il dogma centrale della biologia molecolare e quando?

Answer 20

Francis Crick nel 1956.

Question 21

Cosa afferma il dogma centrale della biologia molecolare?

Answer 21

Il DNA si può replicare, trascrivere in RNA, e quest’ultimo viene tradotto in proteine nei ribosomi.

Question 22

Quanti geni ha l’uomo secondo il sequenziamento del genoma?

Answer 22

Poco più di 20.000 geni.

Question 23

Qual è la percentuale del genoma umano che codifica per proteine?

Answer 23

Circa il 3%.

Question 24

Cosa studia la genomica?

Answer 24

L’organizzazione e la struttura dei geni nel genoma.

Question 25

Qual è l’obiettivo della terapia genica?

Answer 25

Creare trattamenti medici personalizzati basati sulle differenze genetiche individuali.

Question 26

Cosa studia l’epigenetica?

Answer 26

Il modo in cui le cellule utilizzano parti diverse del genoma.

Question 27

Cos’è il cancro secondo la genetica?

Answer 27

Una malattia genetica dovuta all’accumulo di mutazioni che portano a proliferazione incontrollata.

Question 28

Cosa si può studiare attraverso la genetica delle cellule tumorali?

Answer 28

Il motivo per cui le cellule diventano tumorali e come eliminarle o rieducarle.

Question 29

Cosa si intende per malattia congenita?

Answer 29

Una malattia presente fin dalla nascita, che può essere causata da anomalie genetiche.

Question 30

Cosa si intende per familiarità?

Answer 30

La trasmissione di caratteristiche tra membri di una famiglia, considerando fattori genetici e socio-culturali.

Question 31

Qual è la differenza tra genotipo e fenotipo?

Answer 31

Il genotipo è la costituzione genetica di un individuo, mentre il fenotipo è l’insieme delle caratteristiche osservabili.