Lezione 1 Flashcards
Quando si iniziò a studiare la genetica?
Dalla seconda metà del XIX secolo.
Chi fu il primo ad usare il termine ‘genetica’?
Bateson.
Chi isolò per la prima volta gli acidi nucleici?
Il biologo svizzero Miescher.
Cosa dimostrarono Avery e Griffith nel 1930?
Che i geni erano fatti di DNA.
Cosa successe al topo iniettato con il ceppo virulento di Pneumococco III S?
Il topo morì a seguito della polmonite.
Cosa successe al topo iniettato con il ceppo Pneumococco II R non virulento?
Il topo rimase vivo.
Cosa successe al topo iniettato con Pneumococco III S ucciso dal calore?
Il topo rimase vivo.
Cosa dimostrò l’ultima fase dell’esperimento di Avery e Griffith con i ceppi III S e II R?
I batteri II R vivi trasformano i batteri morti III S in batteri III S vivi.
Cosa concluse l’esperimento di Avery e Griffith?
Il materiale genetico è contenuto negli acidi nucleici, in particolar modo nel DNA.
Chi coniò il termine ‘gene’?
Wilhem Ludvig Johannsen.
Cosa indica il termine ‘gene’?
L’unità della ereditarietà Mendeliana, responsabile della presenza di un carattere.
Qual è la relazione tra fenotipo e genotipo?
Ogni fenotipo dipende in modo più o meno deciso dal genotipo.
Quali caratteri si ereditano mendelianamente nell’uomo?
Solo le malattie ereditarie.
Che tipo di carattere hanno le malattie genetiche mendeliane?
Hanno un carattere recessivo o dominante e sono monogeniche.
Qual è la malattia genetica monogenica più comune tra le popolazioni caucasiche?
La fibrosi cistica.
Qual è la caratteristica principale della talassemia?
Presenza di globuli rossi con emoglobina mutata.
Che cosa causa il deficit di G6PD, noto anche come favismo?
Incapacità di reagire agli shock ossidativi, potenzialmente letale se si mangiano fave crude.
Cosa rende complicata la trasmissione delle malattie multifattoriali?
Sono causate da più geni e dall’interazione tra geni e ambiente.
Qual è la differenza principale tra malattie mendeliane e multifattoriali?
Le malattie mendeliane seguono un modello di trasmissione semplice, mentre le multifattoriali coinvolgono più geni.
Chi formulò il dogma centrale della biologia molecolare e quando?
Francis Crick nel 1956.
Cosa afferma il dogma centrale della biologia molecolare?
Il DNA si può replicare, trascrivere in RNA, e quest’ultimo viene tradotto in proteine nei ribosomi.
Quanti geni ha l’uomo secondo il sequenziamento del genoma?
Poco più di 20.000 geni.
Qual è la percentuale del genoma umano che codifica per proteine?
Circa il 3%.
Cosa studia la genomica?
L’organizzazione e la struttura dei geni nel genoma.
