Lezione 10 Flashcards
Cos’è l’allineamento delle sequenze?
L’allineamento delle sequenze consiste nel cercare similarità tra due o più sequenze per ottenere informazioni utili, utilizzando una sequenza di studio e una presa da un database.
Quali sono i due tipi di analisi di allineamento?
I due tipi di analisi di allineamento sono l’allineamento pairwise (comparazione di una coppia di sequenze) e l’allineamento multiple (comparazione di più sequenze).
Che cos’è un algoritmo euristico?
Un algoritmo euristico è un algoritmo che offre una soluzione rapida ma non sempre garantita al 100% in termini di accuratezza. Esempi includono BLAST e FASTA.
Qual è la differenza tra allineamento globale e locale?
Nell’allineamento globale si cerca il miglior allineamento lungo tutta la lunghezza delle sequenze, mentre nell’allineamento locale si analizzano tratti con alta affinità tra le sequenze.
Cosa sono le matrici di scoring negli allineamenti?
Le matrici di scoring attribuiscono punteggi alle basi in una sequenza per determinare la qualità dell’allineamento. I punteggi comuni sono +1 per le corrispondenze, -2 per mismatch e -1 per gli indel.
Cos’è un dot plot?
Un dot plot è un grafico che mostra l’allineamento tra due sequenze mettendo un punto per ogni corrispondenza di basi, aiutando a visualizzare l’identità tra le sequenze.
Qual è la funzione di FASTA?
FASTA è un algoritmo euristico che individua tutte le ‘parole’ comuni tra due sequenze e usa un sistema di scoring per trovare e combinare i migliori allineamenti.
Qual è la differenza principale tra FASTA e BLAST?
BLAST è generalmente più veloce di FASTA e utilizza un approccio di seeding ed extension per allineare sequenze, mentre FASTA utilizza una serie di passaggi più complessi per trovare allineamenti.
Cosa si intende per Coverage in sequenziamento?
Il coverage (o profondità) rappresenta quante volte una base del genoma di riferimento è coperta dalle letture. Maggiore è il coverage, più accurata è la sequenza.
Che cos’è il Variant Calling?
Il Variant Calling è il processo di determinazione delle varianti genetiche a partire dai dati di sequenziamento, distinguendo tra varianti vere e errori di sequenziamento.
Che cos’è il sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing)?
Il sequenziamento dell’esoma è un tipo di sequenziamento mirato che analizza solo le regioni codificanti del DNA, riducendo la lunghezza del genoma da considerare e aumentando il coverage.
Qual è il vantaggio del sequenziamento mirato rispetto al sequenziamento del genoma intero?
Il sequenziamento mirato, come il Whole Exome Sequencing, riduce il numero di porzioni del genoma da sequenziare, aumentando il coverage e riducendo i costi rispetto al sequenziamento del genoma intero.
Come vengono selezionati i tratti dell’esoma per il sequenziamento?
I tratti dell’esoma vengono selezionati utilizzando sonde che si legano specificamente alle regioni codificanti del genoma, permettendo di escludere le altre parti del DNA.
Che cosa si intende per ‘Precision Medicine’?
La Precision Medicine, o medicina personalizzata, è un approccio che utilizza informazioni genetiche e omiche per personalizzare il trattamento medico per ogni individuo, migliorando l’efficacia delle terapie.
Qual è il compito principale di un bioinformatico nella Precision Medicine?
Il compito principale di un bioinformatico è analizzare e interpretare grandi volumi di dati omici per comprendere la relazione tra varianti genetiche e malattie, e per sviluppare trattamenti personalizzati.
Cosa sono i Big Data Integrative Approach (BDIA)?
Il BDIA è un metodo che integra informazioni da esperimenti diversi, inclusi dati genomici, trascrittomici ed epigenomici, per ottenere una visione più completa del quadro del paziente rispetto all’analisi di esperimenti singoli.
Qual è la differenza tra allineamento globale e allineamento locale?
L’allineamento globale cerca il miglior allineamento tra due sequenze su tutta la loro lunghezza, mentre l’allineamento locale si concentra solo sui tratti di alta affinità tra le sequenze.
Che cosa indica uno ‘scoring alignment’ nella comparazione di sequenze?
Lo ‘scoring alignment’ attribuisce punteggi a ciascuna corrispondenza di basi e penalizza mismatch e indels, aiutando a determinare la qualità dell’allineamento tra due sequenze.
Cosa rappresentano i dot plots nella visualizzazione di allineamenti?
I dot plots sono grafici che mostrano le corrispondenze tra due sequenze con punti, formando diagonali quando ci sono allineamenti continui, e aiutano a visualizzare le somiglianze e le differenze.
Qual è il ruolo dell’e-value negli algoritmi di allineamento?
L’e-value (expectation value) misura la probabilità che un allineamento trovato sia dovuto al caso; valori più piccoli indicano una maggiore confidenza che l’allineamento sia significativo.
Qual è il vantaggio principale dell’algoritmo BLAST rispetto a FASTA?
BLAST è più veloce di FASTA grazie al suo approccio di Seeding ed Extension, che riduce il numero di confronti necessari e migliora l’efficienza dell’allineamento.
Come funziona il processo di ‘Variant Calling’?
Il ‘Variant Calling’ è il processo di identificazione delle varianti genetiche nel genoma analizzando le differenze tra la sequenza letta e il genoma di riferimento, e determinando se una variante è reale o un errore di sequenziamento.
Cos’è l’Exome Sequencing (WES) e quali sono i suoi vantaggi?
L’Exome Sequencing (WES) è una tecnica che sequenzia solo le porzioni codificanti del genoma (esoni), permettendo una maggiore coverage delle aree di interesse con costi ridotti rispetto al sequenziamento dell’intero genoma.
Qual è il problema principale dell’analisi di sequenze RNA rispetto al DNA?
Il problema principale è lo splicing, che elimina gli introni e può creare gap più lunghi nel sequenziamento dell’RNA rispetto al DNA di riferimento.
