Les Accidents Genetiques De La Meiose Et La Diversification Du Genome Flashcards
Famille multigenique
Au fil de générations, les gènes dupliques accumulent des mutations aléatoires. Ces gènes forment une famille multigenique si
- séquence nucleotidiques proches +40% / séquence protéiques proches +20%
- des fonctions similaires ex: des hormones
- une origine commune : un gène ancestral qui a subi une duplication
Ex : famille des globines - un locus proche ou éloigné si gènes positionnés sur des chromosomes différents suite à une transposition
Phylogenie moléculaire
Reconstitution de l’histoire d’une famille multigenique en comparant deux à deux les gènes ou les protéines qu’ils codent et en considérant que plus leurs ressemblances sont grandes, plus la duplication qui leur a donné naissance est récente.
On peut ainsi crée un arbre phylogénétique.
Gametes présentant un nombre inhabituel de chromosomes cause
L’inégale disjonction des chromosomes homologues en métaphase 1 ou des chromatides sœurs en métaphase 2 peuvent aboutir à des gamètes présentant un nombre inhabituel de chromosomes. Elles peuvent toucher des autosomes ou des gonosomes
Conséquence inégale disjonction
Si gamètes impliqué dans la fécondation, il conduit à la mort de la cellule œuf. Un zygote est non viable et des avortements spontanés apparaissent.
Si cellule œuf est aneuploide, elle est soit trisomique (trois exemplaires pour un chromosome) soit monosomique (un exemplaire d’un chromosome)
Détection cellules anormales
Au premier trimestre:
-Marqueurs biologiques
-Échographies
Plus :
- diagnostique prénatal avec analyse du caryotype du fœtus
Crossing over inegal
Les portions de chromatides échangées lors d’un crossing over ne sont pas équivalente pour les deux chromosomes homologues sur la position du chiasma.
= deux gamètes chromosome non concerné par accident et deux gamètes avec un chromosome anormal (perte de gène ou gain de gène)
Duplication génétique
Si crossing over inegal le chromosome portant une copie supplémentaire du gènes subi une duplication genetique. Si celui ci est choisi lors de la fécondation, il sera transmis à la cellule œuf.
Conséquence duplication genetique
Elles peuvent aboutir à des innovations évolutives et ne sont pas rare dans l’histoire de l’évolution du vivant.
Ex: amylase, enzyme digestive de l’amidon, codée par le gène AMY dont la duplication a engendré un avantage sélectif puisque posséder un nombre élevé de copies de gène permet de produire une salive plus concentré en analyse = meilleur digestion amidon
Fission
Coupure d’un chromosome en deux chromosomes distincts
Fusion
Soudure de deux chromosomes entre eux
Inversion
Cassure d’un chromosome, retournement puis soudure
Translocation
Cassure de deux chromosomes et échanges réciproque ou non de portions égales ou inégales
Conséquences remaniement chromosomiques sur la disjonction
Ces anomalies n’entraînent ni perte ni gain d’information génétique mais :
- Peuvent engendrer des problèmes car les appariements de chromosomes homologues en prophase 1 ne peuvent se faire et la répartition des chromosomes est perturbée = cause possible des migrations anormales en métaphase 1 et 2
- Si la répartition a lieu, cela peu conduire à une perte ou un surnombre de gènes à l’origine de troubles cliniques chez les générations suivantes.
Rôle remaniement dans l’évolution des espèces
Rôle majeur, c’est le cas des hominoides où on peut observer des caryotypes très proches qui ne diffèrent que de quelques remaniements inversions et fusions.
Ces anomalies on permis de former plusieurs espèces au sein d’un groupe = phénomène de spéciation
