L’orignine Du Genotype Des Individus

Question 1

Clone cellulaire

Answer 1

Cellule qui subit une succession de mitose et donne naissance à un ensemble de cellule identiquement génétique.

Question 2

Fonction des clones cellulaires chez l’Hommz

Answer 2

• Renouvellement tissulaire
• Défense de l’organisme
• Développement embryonnaire
• Formation de cellules souches

Question 3

Fonction des clones cellulaire chez végétaux pluricellulaires et organismes unicellulaires

Answer 3

Reproduction asexuée

Question 4

Accidents génétiques

Answer 4

La copie de l’ADN issue des réplications réalisées par l’ADN polymerase qui précédent les mitoses n’est pas totalement fiable

Question 5

Diversité génétique au sein d’un clone

Answer 5

Malgré un système de réparation, des erreurs peuvent persister, taux d’erreur après réparation = 10 -9.

Elles sont dûs au nombre de divisions depuis le stade « cellule œuf » et qui renouvelle les tissus, 10 7 ainsi qu’à la taille du génome humain

Question 6

Sous-clone

Answer 6

Les cellules héritent des mutations de la cellule mère, la mutation devient alors pérenne pour toute la ligne cellulaire formant un sous clone.

Elles peuvent être physiquement indépendantes ou associées par une matrice extra cellulaire = tissu

Question 7

Reproduction conforme

Answer 7

Réplication permet de créer une copie de la molécule d’ADN et forme des chromosomes doubles

Mitose repartie équitablement ces deux copies (chromatides) dans chacune des deux cellule filles

Conservation du génome de l’individu de génération en génération

Question 8

Mutations silencieuses

Answer 8

Mutations sans effet

Question 9

Secteurs mutants

Answer 9

Mutation à l’origine de caractères nouveaux parfois visible

Question 10

Mutation avec des effet négatif

Answer 10

Mutation sur sites de régulation (séquence régulatrice du gène Tert) ou des éléments de transcription (facteur de transcription P53) = formation de clone tumoral et accumulation = tumeur

Question 11

Fécondation

Answer 11

Produit une cellule œuf diploïde en réunissant l’information génétique de deux gamètes haploïdes, chacun apportant un lot d’alleles.

Chaque gène de la cellule est présent en deux exemplaires, identiques = homozygotes ou hétérozygotes

Question 12

Méiose

Answer 12

Production de 4 gamètes haploïdes à partir d’une cellule diploïde

Question 13

Brassage interchromosomique

Answer 13

Chaque gamète reçoit au hasard l’un des deux chromosomes de la pair, avec 23 pairs, il y a plusieurs combinaisons alleliques.

Lors de l’anaphase 1 quand chromosomes migrent au hasard vers les pôles

Question 14

Crossing over

Answer 14

Phénomène se déroulant durant la prophase 1. C’est un échange de portions de chromatides entre chromosomes homologues, il peut y en avoir plusieurs au sein d’une paire.

Question 15

Chiasma

Answer 15

Figure obtenu par microscopie d’un crossing over

Question 16

Brassage intrachromosomique

Answer 16

Modification de la distribution d’alleles suite à un crossing-over en prophase 1 entraînant la formation de nouvelles combinaisons alleliques en sein des gamètes en fin de méiose.

Question 17

Deux gènes indépendants

Answer 17

Genes localisés sur des chromosomes différents, suite au brassage interchromosomique (anaphase 1), quatre combinaison alleliques et équiprobables sont possibles

Question 18

Deux gènes liés

Answer 18

Gènes localisés sur une meme paire de chromosomes, suite à un brassage intrachromosomique

Si crossing over ne se produit pas au niveau des locus des gènes, alors 2 combinaisons alleliques possibles et équiprobables.

Si crossing over se produit au niveau des locus des gènes, alors deux nouvelles combinaisons alleliques : 2 combinaisons majoritaires équiprobables (A//B;a//b) et 2 combinaisons minoritaires équiprobables

Probabilité des deux cas dépend de la distance entre les locus

Question 19

Études de la transmission d’un ou plusieurs gènes pour F1

Answer 19

Les études reposent le plus souvent sur un croisement initial entre individus de lignes pures = homozygotes. La descendance, F1 est hétérozygotes, leurs deux chromosomes homologues portent des allèles différents. Le phénotype F1 permet de déterminer le dominance ou la récessivité des alléles étudiés.

Question 20

Croisement test

Answer 20

L’individu F1 et croisé à l’individu avec des allèles récessifs homozygotes. Ce dernier produit des gamètes avec le même génotype et que des allèles récessifs. La descendance F2 ne devra sa diversité qu’à celle des gamètes produits par F1.

Question 21

Phénotypes parentaux et gènes indépendants

Answer 21

Si les deux gènes sont indépendants, la descendance contiendra autant d’individus à phénotypes parentaux que recombine car seul le brassage interchromosomique aura été impliqué dans l’obtention des gamètes de F1.

Question 22

Phénotypes parentaux et gènes liés

Answer 22

Les phénotypes parentaux seront en nombre plus important que les recombines ces derniers étant le fruit d’un brassage intrachromosomique, leur proportion dépendant de la distance entre les deux gènes.

Question 23

Proportions obtenus en F1

Answer 23

Si F1 non homogène alors hérédité liée au sexe

Si F1 est homogène alors cela permet d’établir des relations de dominance et récessivité: les individus d’u e lignée pure ne produisent qu’un seul type de gamète, F1 est hétérozygote et son phénotype est dominant.

Question 24

Autosomique récessif

Answer 24

Autant de filles que de garçons touchés.

Pas de malade à toutes les générations

Ex : mucovisidose, affecte les voies digestives et respiratoires

Question 25

Automosomique dominante

Answer 25

Autant de filles que de garçons touchés

Un des parents du malade est atteint

Maladie de Huntington, troubles moteurs et cognitifs

Question 26

Gonomosomale sur X, récessive

Answer 26

Garçons plus touchés que les filles

Pas de malade à toute les générations

Maladie de Kennedy, problème de mouvement musculaire, problèmes de déglutition, de respiration et d’élocution

Question 27

Gonomosomale sur X dominante

Answer 27

Les deux sexes sont touchés

Pas de transmission père/fils

Malades à toutes les générations si compatible avec la reproduction)

Rachitisme vitamino-resistant, déficit de phosphate = fragilité osseuse

Question 28

Si gonosomale sur Y

Answer 28

Tous les hommes sont malades

Hypertrichose des oreilles = poilus

Question 29

Analyse transmission au sein d’une famille

Answer 29

Trop faible nombre de descendant interdit analyse statistique basée sur une seule famille

L’analyse d’un arbre généalogique avec les phénotypes permet de déterminer le mode de transmission d’un allèle.

Elle est complète par le séquençage de l’ADN qui permette de déterminer le génotype et par l’accès à des banques de données pour détecter la maladie.

Il est aussi possible d’utiliser des tests rapides.

Question 30

Nouvelles mutations dites de novo

Answer 30

Nouvelles mutations à l’origine de maladies déjà connus, ex: achondroplasie. Elles est responsable de 98% des cas, c’est à dire une mutation d’un gène apparaissant chez un individu alors qu’aucun parent ne le possède.

Ces mutations résistent donc à la simple analyse généalogique.

Question 31

Origine mutation de novo

Answer 31

A eu lieu au cours de la formation des gamètes chez l’un des deux parents / lors du stade de cellule œuf . Il faut alors envisager un diagnostique prénatal si un des parents atteint.