L’orignine Du Genotype Des Individus Flashcards
Clone cellulaire
Cellule qui subit une succession de mitose et donne naissance à un ensemble de cellule identiquement génétique.
Fonction des clones cellulaires chez l’Hommz
- Renouvellement tissulaire
- Défense de l’organisme
- Développement embryonnaire
- Formation de cellules souches
Fonction des clones cellulaire chez végétaux pluricellulaires et organismes unicellulaires
Reproduction asexuée
Accidents génétiques
La copie de l’ADN issue des réplications réalisées par l’ADN polymerase qui précédent les mitoses n’est pas totalement fiable
Diversité génétique au sein d’un clone
Malgré un système de réparation, des erreurs peuvent persister, taux d’erreur après réparation = 10 -9.
Elles sont dûs au nombre de divisions depuis le stade « cellule œuf » et qui renouvelle les tissus, 10 7 ainsi qu’à la taille du génome humain
Sous-clone
Les cellules héritent des mutations de la cellule mère, la mutation devient alors pérenne pour toute la ligne cellulaire formant un sous clone.
Elles peuvent être physiquement indépendantes ou associées par une matrice extra cellulaire = tissu
Reproduction conforme
Réplication permet de créer une copie de la molécule d’ADN et forme des chromosomes doubles
Mitose repartie équitablement ces deux copies (chromatides) dans chacune des deux cellule filles
Conservation du génome de l’individu de génération en génération
Mutations silencieuses
Mutations sans effet
Secteurs mutants
Mutation à l’origine de caractères nouveaux parfois visible
Mutation avec des effet négatif
Mutation sur sites de régulation (séquence régulatrice du gène Tert) ou des éléments de transcription (facteur de transcription P53) = formation de clone tumoral et accumulation = tumeur
Fécondation
Produit une cellule œuf diploïde en réunissant l’information génétique de deux gamètes haploïdes, chacun apportant un lot d’alleles.
Chaque gène de la cellule est présent en deux exemplaires, identiques = homozygotes ou hétérozygotes
Méiose
Production de 4 gamètes haploïdes à partir d’une cellule diploïde
Brassage interchromosomique
Chaque gamète reçoit au hasard l’un des deux chromosomes de la pair, avec 23 pairs, il y a plusieurs combinaisons alleliques.
Lors de l’anaphase 1 quand chromosomes migrent au hasard vers les pôles
Crossing over
Phénomène se déroulant durant la prophase 1. C’est un échange de portions de chromatides entre chromosomes homologues, il peut y en avoir plusieurs au sein d’une paire.
Chiasma
Figure obtenu par microscopie d’un crossing over
Brassage intrachromosomique
Modification de la distribution d’alleles suite à un crossing-over en prophase 1 entraînant la formation de nouvelles combinaisons alleliques en sein des gamètes en fin de méiose.
Deux gènes indépendants
Genes localisés sur des chromosomes différents, suite au brassage interchromosomique (anaphase 1), quatre combinaison alleliques et équiprobables sont possibles
Deux gènes liés
Gènes localisés sur une meme paire de chromosomes, suite à un brassage intrachromosomique
Si crossing over ne se produit pas au niveau des locus des gènes, alors 2 combinaisons alleliques possibles et équiprobables.
Si crossing over se produit au niveau des locus des gènes, alors deux nouvelles combinaisons alleliques : 2 combinaisons majoritaires équiprobables (A//B;a//b) et 2 combinaisons minoritaires équiprobables
Probabilité des deux cas dépend de la distance entre les locus
Études de la transmission d’un ou plusieurs gènes pour F1
Les études reposent le plus souvent sur un croisement initial entre individus de lignes pures = homozygotes. La descendance, F1 est hétérozygotes, leurs deux chromosomes homologues portent des allèles différents. Le phénotype F1 permet de déterminer le dominance ou la récessivité des alléles étudiés.
Croisement test
L’individu F1 et croisé à l’individu avec des allèles récessifs homozygotes. Ce dernier produit des gamètes avec le même génotype et que des allèles récessifs. La descendance F2 ne devra sa diversité qu’à celle des gamètes produits par F1.
Phénotypes parentaux et gènes indépendants
Si les deux gènes sont indépendants, la descendance contiendra autant d’individus à phénotypes parentaux que recombine car seul le brassage interchromosomique aura été impliqué dans l’obtention des gamètes de F1.
Phénotypes parentaux et gènes liés
Les phénotypes parentaux seront en nombre plus important que les recombines ces derniers étant le fruit d’un brassage intrachromosomique, leur proportion dépendant de la distance entre les deux gènes.
Proportions obtenus en F1
Si F1 non homogène alors hérédité liée au sexe
Si F1 est homogène alors cela permet d’établir des relations de dominance et récessivité: les individus d’u e lignée pure ne produisent qu’un seul type de gamète, F1 est hétérozygote et son phénotype est dominant.
Autosomique récessif
Autant de filles que de garçons touchés.
Pas de malade à toutes les générations
Ex : mucovisidose, affecte les voies digestives et respiratoires
Automosomique dominante
Autant de filles que de garçons touchés
Un des parents du malade est atteint
Maladie de Huntington, troubles moteurs et cognitifs
Gonomosomale sur X, récessive
Garçons plus touchés que les filles
Pas de malade à toute les générations
Maladie de Kennedy, problème de mouvement musculaire, problèmes de déglutition, de respiration et d’élocution
Gonomosomale sur X dominante
Les deux sexes sont touchés
Pas de transmission père/fils
Malades à toutes les générations si compatible avec la reproduction)
Rachitisme vitamino-resistant, déficit de phosphate = fragilité osseuse
Si gonosomale sur Y
Tous les hommes sont malades
Hypertrichose des oreilles = poilus
Analyse transmission au sein d’une famille
Trop faible nombre de descendant interdit analyse statistique basée sur une seule famille
L’analyse d’un arbre généalogique avec les phénotypes permet de déterminer le mode de transmission d’un allèle.
Elle est complète par le séquençage de l’ADN qui permette de déterminer le génotype et par l’accès à des banques de données pour détecter la maladie.
Il est aussi possible d’utiliser des tests rapides.
Nouvelles mutations dites de novo
Nouvelles mutations à l’origine de maladies déjà connus, ex: achondroplasie. Elles est responsable de 98% des cas, c’est à dire une mutation d’un gène apparaissant chez un individu alors qu’aucun parent ne le possède.
Ces mutations résistent donc à la simple analyse généalogique.
Origine mutation de novo
A eu lieu au cours de la formation des gamètes chez l’un des deux parents / lors du stade de cellule œuf . Il faut alors envisager un diagnostique prénatal si un des parents atteint.
