Lec 18: Biến thể di truyền Flashcards
karyotype của hội chứng đao
47,XX,+21
đặc điểm của người mắc hội chứng đao
khuyết tật trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp
- bộ mặt đăch trung (mắt xếch, cổ ngắn, mắt nếp gấp, sống mũi tẹt, lưỡi to dày)
- nam vô sinh, nữ vẫn có khả năng sinh sản
nam mắc hội chứng đao có khả năng sinh đẻ không
không
nêu các dạng hội chứng đao và nguyên nhân
- trisomyl 21 thuần: hầu hết là do giảm phân tạo trứng của mẹ
- do thể khảm: do không phia chia giữa các cromatit chị em các lần nguyên phân trong phôi bào
- do chuyển đoạn robertson
khả năng bị đao do chuyển đoạn roberson
4-5%
karyotype của hội chứng Edward
47,XY,+18
kiểu hình của người mắc hội chứng edward
- tăng trưởng trước sinh kém
- dấu bàn tay đặc biệt, tai nhỏ, miệng nhỏ khó mở
- xương ứng ngắn, ngón chân cái ngắn
karyotype hội chứng patau
47,XY,+13
các di tật như: khe hở vùng hàm mặt như khe hở môi, khe hở vòng miệng, mắt nhỏ hay thừa ngón thuộc về hội chứng nào
patau
khả năng sống sót của trẻ bị hội chứng patau
95% bị chết trong năm đầu đời
karyotype của hội chứng turner
45,X
người mắc hội chứng turner là nam hay nữ
nữ
suy giảm chức năng buồng trứn, sinh dục nhi tính là kiểu hình của hội chứng ?
turner
karyotype của hội chứng klinefelter
47,XXY
kiểu hình của hội chứng klinefelter
Cao hơn trung bình, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, đa số đều vô tinh do tao các ống sinh tinh
hội chứng tiếng mèo kêu là do?
mất đoạn ở đoạn xa nhánh ngắn NST số 5
chuyển đoạn robertson thường ở những NST nào
những nhiễm sắc thể tâm đầu: 13,14,15,21,22
các tỉ lệ trường hợp người mang chuyển đoạn robertson ntn?
-1/3 bình thường
- 1/3 chuyển đoạn nhưng kiểu hình bình thường
- 1/3 mắc down
NST philadelphia là?
sự chuyển đoạn tươn hỗ giữa NST số 9 và 22:
gen ung thư ABL chuyển từ 9q sang 22q làm tăng hoạt độ của enzym nào
tyrosin kinase
chuỗi alpha có bao nhiêu aa
141
chuỗi Beta có bao nhiêu aa
146
chuỗi alpha globin được tổng hợp ở NST số mấy
16
chuỗi beta globin được tổng hợp bởi NST số mấy
11
