La neurologie du développement Flashcards
Nommer 11 problèmes cliniques fréquents en neurologie pédiatrique
- Autisme
- Dyslexie
- Dysphasie
- Dyspraxie
- Épilepsie
- Paralysie cérébrale
- Retard de développement
- Retard mental
- TDAH
- Syndrome de Gilles de la Tourette
- Troubles scolaires
Quelles sont les 6 principales étapes du développement du système nerveux à partir de la phase embryologique jusqu’au début de l’âge adulte?
1) Neurulation primaire (3-4 semaines)
2) Différenciation du tube neuronal (2-3 mois)
3) Prolifération neuronale (3-4 mois)
4) Migration neuronale (3-5 mois)
5) Synaptogénèse et organisation synaptique
6) Myélinisation
Quelles sont les 5 étapes de la neurulation primaire?
1) Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme
2) Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale
3) La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian
4) Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
5) La plaque neurale se referme, pour former le tube neural
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- Se ferme d’abord au niveau de la moelle cervicale, puis la fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neuronal
- Se produit au 24-25e jour de développement
Que donne-t-on pour prévenir les anomalies de fermeture du tube neuronal?
Les suppléments d’acide folique. Ils diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neuronal
Puisque le tube neuronal est formé tôt dans le développement, il est préférable de les débuter avant la grossesse. Sinon, il faut commencer sa consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme
L’acide folique devrait être pris trois mois avant une grossesse planifiée. Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non-planifiées, toute femme en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique
Nommer 3 anomalies de fermeture du tube neuronal
- Anencéphalie
- Encéphalocèle
- Spina bifida (dysraphisme)
Quelle est la physiopathologie de l’anencéphalie?
L’absence de fermeture du tube neuronal à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence de proencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte.
Quelle est la présentation clinique de l’anencéphalie?
Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur
Bébés non-viables
Quelles sont les deux méthodes de dépistage de l’anencéphalie?
- Échographie foetale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Quels sont les 4 facteurs de risque de l’anencéphalie?
- Déficience en acide folique
- Diabète de type 1 chez la mère
- Prise de certains anticonvulsivants chez la mère
- Histoire familiale
Quelle est la physiopathologie de l’encéphalocèle
Hernie de l’encéphale et des méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne)
Situé sur la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale
Quelle est la présentation clinique de l’encéphalocèle?
Environ 50% des enfants atteints ont d’autres maladies congénitales
Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs (épilepsie, atteinte cognitive, etc.)
Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion
Quelles sont les 2 méthodes de dépisatage de l’encéphalocèle?
- Échographie pré-natale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Quelle est la physiopathologie du dysraphisme (spina bifida)?
Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale
Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut osseux
Touche plus souvent la région lombosacrée, et affecte de trois à six vertèbres.
* Anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente *
Quelle est la présentation clinique du dysraphisme?
Signes et symptômes neurologiques :
Hydrocéphalie pré-natale
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- Fréquent, car plusieurs enfants ont une malformation d’Arnold-Chiari type 2 associée.
- Peut-être peu problématique ou bien être accompagné de manifestations d’hypertension intra-crânienne.
- L’hydrocéphalie pré-natale peut nuire au développement du cerveau et occasionner une déficience intellectuelle.
Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
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- S’il y a atteinte de la moelle épinière ou bien de racines nerveuses lombosacrées.
Signes et symptômes orthopédiques :
Atrophie des membres inférieurs
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- Causée par le manque d’innervation aux jambes.
Malformations orthopédiques à la naissance
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- Puisque la paralysie se produit chez le foetus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance.
- Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc. → à rechercher à l’examen du nouveau-né.
Signes et symptômes urologiques :
Vessie neurogène (reflux vésico-urétral → hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)
Connaître les 3 étapes de l’évolution du dysraphisme
Spina bifida occulta
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- Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges).
- Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
- Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.
Spina bifida cystica (protrusion d’un sac)
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- Méningocèle : Herniation des méninges à travers le défaut osseux.
- Myéloméningocèle : Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de cheval) à travers le défaut osseux.
Rachischisis
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- Colonne vertébrale complètement ouverte
- Déficit neurologique sévère + décès
Quelles sont les méthodes d’investigation du dysraphisme?
IRM
Même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir une anomalie spinale sous-jacente
Quels sont les traitements possibles du dysraphisme?
- Réparation chirurgicale de la lésion spinale
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Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser
- Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
- Traitement des complication orthopédiques et urologiques
Qu’est-ce que la différenciation du tube neural?
C’est la formation de plicatures dans le tube neural. Il y a création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
Quelles sont les vésicules primaires (3) et secondaires (5) créées lors de la différenciation du tube neural?
Primaires
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- Proencéphale
- Mésencéphale
- Rhombencéphale
Secondaire
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- Téléencéphale (subit un clivage → formation des 2 hémisphères cérébraux)
- Diencéphale
- Mésencéphale
- Métencéphale
- Myencéphale
Nommer 1 anomalie de la différenciation du tube neuronal
Holoprosencéphalie
Quelle est la physiopathologie de l’holoprosencéphalie?
Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche
Absence du septum pelludicum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux) → ventricule unique
Quelle est la présentation clinique de l’holoprosencéphalie?
- Agénésie du corps calleux
- Retard mental sévère
- Quadriparésie spastique
- Épilepsie
- Anomalies de la ligne médiane
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Forme légère : colpocéphalie
Forme modérée : fente labio-palatine
Forme sévère : cyclopie
Dans la forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami fusionnés, 3e ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire / orbitaire), le pronostic est très mauvais
L’espérance de vie est diminuée
Quelle est la physiopathologie de la prolifération neuronale?
La prolifération neuronale se déroule principalement en péri ventriculaire
Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11e-12e semaine)
Nommer 2 anomalies de la prolifération neuronale
- Microcéphalie
- Agénésie du corps calleux
Quelle est la présentation clinique de la microcéphalie?
- Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normal
- Causes multiples (endogènes et exogènes)
- Retard intellectuel
- Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique)
- Espérance de vie diminuée
Quelle est la présentation clinique du syndrome alcoolo-foetal?
À la naissance
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- Petit poids et petite taille de naissance
- Microcéphalie
- Ensemble typique de traits faciaux
- Plis palmaires anormaux
- Malformations cardiaques
- Contractures articulaires
Après la naissance
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- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissages
- Hyperactivité majeure
Quelle est la pysiopathologie de la schizencéphalie?
- Fente uni ou bilatérale entre la surface piale (méningée) et l’épendyme ventriculaire
- Une section n’a pas migré et est remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau et celle du ventricule
- À fente ouverte ou à fente fermée
Qu’est-ce que la synaptogénèse et organisation synaptique?
Vers la moitié de la grossesse, tous les neurones sont formés et mis en place. Il y a alors formation de synapses entre les neurones et apoptose des neurones excédentaires.
La densité synaptique augmente après la naissance, plafonne peu avant la puberté, pour ensuite diminuer.
Plasticité cérébrale : le cerveau possède la capacité de se remodeler suite à une insulte (bénéfice de programmes de réadaptation)
Quelle est la présentation clinique de la paralysie cérébrale?
Avant qu’un syndorme spécifique se développe, on peut trouver plusieurs symptômes chez l’enfant
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- Retard du développement moteur (grossier et fin)
- Persistance des réflexes primitifs
- Hyperréflexie
- Tonus musculaire anormal (hypertonie > hypotonie)
- Retard de croissance
- Préférence pour l’usage d’une main avant l’âge de 1 an (red flag pour l’hémiplégie)
5 syndromes spécifiques possibles
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- Syndromes spastiques
- Syndromes dyskinétiques (athétose, choréathétose, dystonie)
- Syndromes hypotoniques
- Syndromes ataxiques
- Syndromes mixtes
Où se situe la lésion causant l’hypotonie ?
La lésion peut se situer n’importe où le long de l’axe moteur
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- Cerveau (motoneurone supérieur ou noyaux gris centraux)
- Cervelet
- Moelle épinière
- Nerf périphérique
- Muscle
- Jonction neuro-musculaire
- Appareil musculo-squelettique
* Les causes non neurologiques peuvent aussi occasionner de l’hypotonie (prématurité, hypothyroïdie, hypoglycémie, kernictère, etc.) *
