La neurologie du développement Flashcards
Nommer 11 problèmes cliniques fréquents en neurologie pédiatrique
- Autisme
- Dyslexie
- Dysphasie
- Dyspraxie
- Épilepsie
- Paralysie cérébrale
- Retard de développement
- Retard mental
- TDAH
- Syndrome de Gilles de la Tourette
- Troubles scolaires
Quelles sont les 6 principales étapes du développement du système nerveux à partir de la phase embryologique jusqu’au début de l’âge adulte?
1) Neurulation primaire (3-4 semaines)
2) Différenciation du tube neuronal (2-3 mois)
3) Prolifération neuronale (3-4 mois)
4) Migration neuronale (3-5 mois)
5) Synaptogénèse et organisation synaptique
6) Myélinisation
Quelles sont les 5 étapes de la neurulation primaire?
1) Différenciation de l’ectoderme en neuroectoderme et en épiderme
2) Le neuroectoderme s’épaissit pour former la plaque neurale
3) La plaque neurale s’invagine dans l’axe médian
4) Prolifération cellulaire en périphérie de la plaque neurale, dont les marges se rapprochent.
5) La plaque neurale se referme, pour former le tube neural
⇒
- Se ferme d’abord au niveau de la moelle cervicale, puis la fermeture s’étend vers le haut et vers le bas pour fermer complètement le tube neuronal
- Se produit au 24-25e jour de développement
Que donne-t-on pour prévenir les anomalies de fermeture du tube neuronal?
Les suppléments d’acide folique. Ils diminuent par 2/3 les risques d’anomalies de fermeture du tube neuronal
Puisque le tube neuronal est formé tôt dans le développement, il est préférable de les débuter avant la grossesse. Sinon, il faut commencer sa consommation au moment où la grossesse est découverte par la femme
L’acide folique devrait être pris trois mois avant une grossesse planifiée. Toutefois, puisque la majorité des grossesses sont non-planifiées, toute femme en âge de procréer devrait recevoir des suppléments en acide folique
Nommer 3 anomalies de fermeture du tube neuronal
- Anencéphalie
- Encéphalocèle
- Spina bifida (dysraphisme)
Quelle est la physiopathologie de l’anencéphalie?
L’absence de fermeture du tube neuronal à l’extrémité antérieure a pour conséquence l’absence de proencéphale (de manière partielle ou complète) et une boîte crânienne ouverte.
Quelle est la présentation clinique de l’anencéphalie?
Bébés sourds, aveugles, inconscients de leur environnement et incapables de ressentir la douleur
Bébés non-viables
Quelles sont les deux méthodes de dépistage de l’anencéphalie?
- Échographie foetale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Quels sont les 4 facteurs de risque de l’anencéphalie?
- Déficience en acide folique
- Diabète de type 1 chez la mère
- Prise de certains anticonvulsivants chez la mère
- Histoire familiale
Quelle est la physiopathologie de l’encéphalocèle
Hernie de l’encéphale et des méninges au travers une malformation de la boîte crânienne (fermeture incomplète de la voûte crânienne)
Situé sur la ligne médiane, le plus souvent dans la région occipitale
Quelle est la présentation clinique de l’encéphalocèle?
Environ 50% des enfants atteints ont d’autres maladies congénitales
Signes et symptômes neurologiques divers accompagnateurs (épilepsie, atteinte cognitive, etc.)
Le pronostic dépend de la taille et de la localisation de la lésion
Quelles sont les 2 méthodes de dépisatage de l’encéphalocèle?
- Échographie pré-natale
- Dosage maternel élevé d’alpha-foetoprotéine
Quelle est la physiopathologie du dysraphisme (spina bifida)?
Fermeture incomplète des vertèbres de la colonne vertébrale
Herniation du contenu (moelle épinière et méninges) à travers le défaut osseux
Touche plus souvent la région lombosacrée, et affecte de trois à six vertèbres.
* Anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente *
Quelle est la présentation clinique du dysraphisme?
Signes et symptômes neurologiques :
Hydrocéphalie pré-natale
⇒
- Fréquent, car plusieurs enfants ont une malformation d’Arnold-Chiari type 2 associée.
- Peut-être peu problématique ou bien être accompagné de manifestations d’hypertension intra-crânienne.
- L’hydrocéphalie pré-natale peut nuire au développement du cerveau et occasionner une déficience intellectuelle.
Troubles sensitivo-moteurs et sphinctériens sous le niveau de la lésion
⇒
- S’il y a atteinte de la moelle épinière ou bien de racines nerveuses lombosacrées.
Signes et symptômes orthopédiques :
Atrophie des membres inférieurs
⇒
- Causée par le manque d’innervation aux jambes.
Malformations orthopédiques à la naissance
⇒
- Puisque la paralysie se produit chez le foetus, des problèmes orthopédiques peuvent être présents dès la naissance.
- Pied bot, luxation congénitale de la hanche, arthrogrypose des jambes, cyphose, etc. → à rechercher à l’examen du nouveau-né.
Signes et symptômes urologiques :
Vessie neurogène (reflux vésico-urétral → hydronéphrose, infections urinaires fréquentes, insuffisance rénale)
Connaître les 3 étapes de l’évolution du dysraphisme
Spina bifida occulta
⇒
- Fermeture incomplète d’une ou plusieurs vertèbres, mais aucune herniation de tissu nerveux (moelle épinière ou méninges).
- Habituellement vu aux niveaux vertébraux inférieurs.
- Associé à une touffe de cheveux ou une anomalie cutanée au niveau de la ligne médiane à la hauteur du défaut osseux.
Spina bifida cystica (protrusion d’un sac)
⇒
- Méningocèle : Herniation des méninges à travers le défaut osseux.
- Myéloméningocèle : Herniation des méninges et de tissu nerveux (ex. queue de cheval) à travers le défaut osseux.
Rachischisis
⇒
- Colonne vertébrale complètement ouverte
- Déficit neurologique sévère + décès
Quelles sont les méthodes d’investigation du dysraphisme?
IRM
Même les enfants avec des anomalies cutanées minimes peuvent avoir une anomalie spinale sous-jacente
Quels sont les traitements possibles du dysraphisme?
- Réparation chirurgicale de la lésion spinale
⇒
Sans traitement chirurgical précoce, les dommages neurologiques peuvent progresser
- Shunt ventriculaire (parfois si hydrocéphalie)
- Traitement des complication orthopédiques et urologiques
Qu’est-ce que la différenciation du tube neural?
C’est la formation de plicatures dans le tube neural. Il y a création de vésicules qui vont former les différentes parties du SNC
Quelles sont les vésicules primaires (3) et secondaires (5) créées lors de la différenciation du tube neural?
Primaires
⇒
- Proencéphale
- Mésencéphale
- Rhombencéphale
Secondaire
⇒
- Téléencéphale (subit un clivage → formation des 2 hémisphères cérébraux)
- Diencéphale
- Mésencéphale
- Métencéphale
- Myencéphale
Nommer 1 anomalie de la différenciation du tube neuronal
Holoprosencéphalie
Quelle est la physiopathologie de l’holoprosencéphalie?
Échec de séparation (partielle ou complète) des hémisphères cérébraux droit et gauche
Absence du septum pelludicum (sépare habituellement les deux ventricules latéraux) → ventricule unique
Quelle est la présentation clinique de l’holoprosencéphalie?
- Agénésie du corps calleux
- Retard mental sévère
- Quadriparésie spastique
- Épilepsie
- Anomalies de la ligne médiane
⇒
Forme légère : colpocéphalie
Forme modérée : fente labio-palatine
Forme sévère : cyclopie
Dans la forme alobaire (un seul ventricule central, cortex frontal continu, thalami fusionnés, 3e ventricule étroit ou absent) et lobaire (bande de cortex relie les 2 hémisphères en fronto-polaire / orbitaire), le pronostic est très mauvais
L’espérance de vie est diminuée
Quelle est la physiopathologie de la prolifération neuronale?
La prolifération neuronale se déroule principalement en péri ventriculaire
Le corps calleux se développe environ au même moment dans la grossesse (11e-12e semaine)
Nommer 2 anomalies de la prolifération neuronale
- Microcéphalie
- Agénésie du corps calleux
Quelle est la présentation clinique de la microcéphalie?
- Périmètre et diamètre de la tête inférieurs à la normal
- Causes multiples (endogènes et exogènes)
- Retard intellectuel
- Signes moteurs possibles (quadriparésie spastique)
- Espérance de vie diminuée
Quelle est la physiopathologie de l’agénésie du corps calleux?
Absence (totale ou partielle) de corps calleux par défaut d’union des deux hémisphères
Le suspecter chez tout patient avec retard de développement, surtout si associé à de l’épilepsie ou de l’hypertlorisme (augmentation de la distance entre les deux yeux)
Qu’est-ce que la migration neuronale?
Les neurones quittent la zone péri-ventriculaire (site de prolifération neuronale), pour se rendre à l’endroit où ils sont attendus génétiquement
Quelles sont les conséquences des anomalies de la migration neuronale?
- Retard global de développement
- Déficience intellectuelle
- Épilepsie
- Possibilité de troubles du spectre de l’autisme
Nommer 5 anomalies de migration neuronale
- Syndrome alcoolo-foetal
- Lissencéphalie
- Polymicrogyrie
- Schizencéphalie
- Hétérotopie
Quelle est la physiopathologie du syndrome alcoolo foetal?
La consommation d’alcool par la mère nuit à la migration neuronale
Quelle est la présentation clinique du syndrome alcoolo-foetal?
À la naissance
⇒
- Petit poids et petite taille de naissance
- Microcéphalie
- Ensemble typique de traits faciaux
- Plis palmaires anormaux
- Malformations cardiaques
- Contractures articulaires
Après la naissance
⇒
- Retard intellectuel
- Troubles d’apprentissages
- Hyperactivité majeure
Quelle est la physiopathologie de la lissencéphalie (pachygyrie-agyrie)
Défaut de migration neuronale vers la périphérie
⇒
- Présence de matière grise péri-ventriculaire
- Surface corticale lisse (pas beaucoup de gyris et de circonvolutions)
* Mauvais pronostic peu importe le type *
Quelle est la présentation clinique de la lissencéphalie?
- Retard mental important
- Paralysie cérébrale
- Épilepsie réfractaire
Quelle est la physiopathologie de la polymicrogyrie?
Peut être relié à une insulte ischémique pré natale
Plusieurs petits gyri (en nombre excessif)
Quelle est la pysiopathologie de la schizencéphalie?
- Fente uni ou bilatérale entre la surface piale (méningée) et l’épendyme ventriculaire
- Une section n’a pas migré et est remplacé par du LCR qui relie la surface du cerveau et celle du ventricule
- À fente ouverte ou à fente fermée
Quelle est la physiopathologie de l’hétérotopie?
- Isolée ou étendue (souvent dans les régions péri-ventriculaires)
- Groupes de cellules qui n’ont pas migrées
*Cas extrême : double cortex*
Qu’est-ce que la synaptogénèse et organisation synaptique?
Vers la moitié de la grossesse, tous les neurones sont formés et mis en place. Il y a alors formation de synapses entre les neurones et apoptose des neurones excédentaires.
La densité synaptique augmente après la naissance, plafonne peu avant la puberté, pour ensuite diminuer.
Plasticité cérébrale : le cerveau possède la capacité de se remodeler suite à une insulte (bénéfice de programmes de réadaptation)
Quand se fait la myélinisation du système nerveux?
Commence durant la grossesse et se poursuit pendant l’enfance.
Définir ce qu’est la déficience motrice cérébrale (paralysie cérébrale)
Il s’agit d’un ensemble de troubles moteurs non évolutifs qui constituent la séquelle d’une insulte survenue sur un cerveau en développement. Il ne s’agit pas d’un désordre spécifique ou d’un syndrome unique, mais de la résultante d’une atteinte dont la cause peut varier
⇒
- Parésie
- Anomalie du tonus (spasticité ou hypotonie)
- Troubles du mouvement ou de la coordination
La paralysie cérébrale est considérée comme une encéphalopathie statique (la lésion ne progresse pas). Toutefois, la présentation clinique de la condition varie dans le temps avec la maturation du système nerveux de l’enfant.
La paralysie cérébrale est reistreinte aux lésions touchant le cerveau uniquement
La paralysie cérébrale est la première cause d’handicap chez l’enfant affectant la fonction et le développement
Quelles sont les étiologies possibles de la paralysie cérébrale?
Prénatale (90%)
⇒
- Malformation
- Ischémie
- Infection congénitale
- Anomalie chromosomique
- Syndrome génétique
- Embryopathie environnementale
Périnatale
⇒
- Asphyxie
- AVC
- Infection du SNC
Postnatale (avant l’âge de 3 ans)
⇒
- AVC
- Kernictère
- Infection
- Trauma
Donner 2 caractéristiques épidémiologiques de la paralysie cérébrale
- Incidence dans la population générale : 1-2 / 1000 naissances vivantes
⇒
Poids inférieur à 2500 g (prématurés) : 30%
- Incidence chez les enfants prématurés : 15%
Quels sont les facteurs de risque de la paralysie cérébrale?
- Prématuré (+++)
- Chorioamnionite (infection du placenta) ou autre infection associée à la prématurité
Quelle est la présentation clinique de la paralysie cérébrale?
Avant qu’un syndorme spécifique se développe, on peut trouver plusieurs symptômes chez l’enfant
⇒
- Retard du développement moteur (grossier et fin)
- Persistance des réflexes primitifs
- Hyperréflexie
- Tonus musculaire anormal (hypertonie > hypotonie)
- Retard de croissance
- Préférence pour l’usage d’une main avant l’âge de 1 an (red flag pour l’hémiplégie)
5 syndromes spécifiques possibles
⇒
- Syndromes spastiques
- Syndromes dyskinétiques (athétose, choréathétose, dystonie)
- Syndromes hypotoniques
- Syndromes ataxiques
- Syndromes mixtes
Quelle est la physiopathologie du syndrome spastique ?
Atteinte du motoneurone supérieur
* Type de paralysie cérébrale le plus fréquent *
Quels sont les signes et symptômes des syndromes spastiques?
- ROT augmentés
- Hypertonie musculaire
- Clonus
- Babinski
- Faiblesse musculaire
- Contractures articulaires (articulations désalignées)
Quels sont les 3 types de syndromes spastiques?
Hémiparésie
⇒
- Atteinte prédominante d’un côté du corps : bras > jambes
- Physiopathologie : AVC sylvien. Se produit habituellement in utero : un petit morceau de cordon ombilical embolise dans l’artère sylvienne
Quadriparésie
⇒
- Atteinte des 4 membres : bras > jambes
- Physiopathologie : ischémie diffuse. Une hypoperfusion cérébrale atteint les zones « watershed » corticales. Les noyaux gris centraux peuvent également être atteints (syndrome dyskinétique).
Souvent associé à l’asphyxie péri-natale.
Disparésie
⇒
- Atteinte des 2 jambes surtout
- Fréquent chez les enfants prématurés.
- Physiopathologie : leucomalacie périventriculaire.
Avant la fin du terme, la distribution de la circulation cérébrale chez le foetus résulte en une tendance à l’hypoperfusion de la matière blanche périventriculaire.
Bébés prématurés : entre 26 et 34 semaines, la matière blanche périventriculaire proche des ventricules latéraux est la plus susceptible aux dommages. Puisque cette région contient des fibres responsables du contrôle moteur et du tonus musculaire des jambes, une insulte peut résulter en une diparésie spastique.
Quelle est la physiopathologie du syndrome dyskinétique?
Atteinte des noyaux gris centraux
⇒
- Kernictère
- Asphyxie périnatale
- Prématurité
- Maladie métabolique
- Maladie dégénérative
Quels sont les signes et symptômes du syndrome dyskinétique?
- Mouvements anormaux
- Hypertonie souvent associée
Quelle est la physiopathologie des syndromes hypotoniques?
- Anomalie de développement du système pyramidal
* Rare *
Quels sont les signes et symptômes des syndromes hypotoniques?
- Hypotonie du tronc et des extrémités
- Hyperréflexie
- Persistance des réflexes primitifs
Quelle est la physiopathologie des syndromes ataxiques?
Atteinte du cervelet ou de ses faisceaux associés
Quels sont les signes et symptômes des syndromes ataxiques?
La présence de faiblesse, d’incoordination et d’un tremblement d’intention a pour conséquence un élargissement du polygone de sustentation, une instabilité à la marche et de la difficulté avec les mouvements fins ou rapides
Quelle est la physiopathologie des syndromes mixtes?
Mélange de spasticité et d’athétose
Quels sont les problèmes associés à la paralysie cérébrale?
- Troubles cognitifs
- Retard intellectuel
⇒
Enfant à terme : 30%
Enfants avec poids inférieur à 2500 g : 18%
Beaucoup d’enfants avec une hémiparésie ou une paraparésie spastique ont une intelligence normale. Toutefois, les enfants avec une quadraparésie spastique ou un syndrome mixte peuvent présenter une déficience intellectuelle.
- Problèmes de comportement
- Troubles du langage ou de la parole
- Épilepsie 30%
- Problème visuel et/ou auditif
- Troubles sensoriels
- Problèmes sphinctériens
Comment se pose le diagnostic de paralysie cérébrale?
Le diagnostic est clinique. Il faut toutefois demander un IRM cérébral pour tenter de découvrir la cause
S’il n’est pas possible de trouver la cause avec la clinique et l’IRM, il faut demander des tests sanguins pour dépister certaines maladies héréditaires ou métaboliques
Quel est le traitement de la paralysie cérébrale?
Traitement pour la spasticité
Définir ce qu’est l’hypotonie
Diminution marquée du tonus musculaire
Où se situe la lésion causant l’hypotonie ?
La lésion peut se situer n’importe où le long de l’axe moteur
⇒
- Cerveau (motoneurone supérieur ou noyaux gris centraux)
- Cervelet
- Moelle épinière
- Nerf périphérique
- Muscle
- Jonction neuro-musculaire
- Appareil musculo-squelettique
* Les causes non neurologiques peuvent aussi occasionner de l’hypotonie (prématurité, hypothyroïdie, hypoglycémie, kernictère, etc.) *
Quels sont les objectifs du traitement de la spasticité?
- Améliorer la fonction
- Diminuer l’inconfort ou la douleur relié à la spasticité
- Rendre les soins plus faciles
- Prévenir ou retarder les anomalies de posture, contractures ou même les chirurgies orthopédiques
Quel est le traitement de la spasticité?
Réadaptation
⇒
- Physiothérapie, ergothérapie : habituellement utilisés comme première modalité de traitement. On peut y ajouter les modalités décrites ci-dessous. But : étirement, renforcement musculaire, etc.
- Orthèses
Médication orale
⇒
- Benzodiazépine
- Agonistes GABA (par ex, Baclofen)
Médication injectée
⇒
- Botox. Peut être injecté dans certains muscles pour la prévention des contractures fixes. Diminution de leur traction inégale au niveau d’une articulation
- Baclofen intra-thécal (via pompe)
Chirurgie
⇒
- Radicellectomie partielle
- Chirurgies orthopédiques
