Klinisk immunologi Flashcards
utredning av infektionskänsliga individer på vårdcentral
- noggrann anamnes och status
- antal leukocyter i blod
- fördelning av olika typer av leukocyter (differentialräkning)
- IgG, IgA och IgM i serum
eventuellt:
- allergiprov
- enkla komplementtester
- HIV-tester
orsaker till sekundär immunbrist
- HIV-infektion
- kemoterapi
- strålning
- malnutrition
övergående Ig-brist
Hos en del barn kommer IgG-syntesen igång först i 1-2 årsåldern och barnet får därför en övergående IgG-brist som kan ge symtom.
nedärvningsmönster för Brutons sjukdom
X-kromosombunden recessiv nedärvning
orsak till Brutons sjukdom
Brutons sjukdom orsakas av mutationer i den gen som kodar för Brutons tyrosinkinas (Btk). Btk deltar i signaltransduktion via pre-BCR och BCR. Utan funktionellt Btk stannar utvecklingen av B-celler i benmärgen upp.
diagnostik av Brutons sjukdom
- mät IgG och B-celler
- sekvensering av Btk-genen
behandling av Brutons sjukdom
- Gammaglobulin 0,2-0,4 g/kg och månad. Kan ges subkutant eller intravenöst. Håll en blodnivå på 4-6 g/L.
- Var frikostig med antibiotika.
När debuterar variabel immunbrist (common variable immunodeficiency)?
Sjukdomen debuterar oftast vid 10–30 års ålder, men även yngre och äldre kan insjukna.
symptom vid variabel immunbrist (common variable immunodeficiency)
Symptom som vid Brutons sjukdom men ofta ej så uttalad brist på IgG (2-5 g/L). Ofta bara ospecifika symptom - diarré är vanligt.
diagnostik av variabel immunbrist (common variable immunodeficiency)
mät IgG
behandling av variabel immunbrist (common variable immunodeficiency)
- IgG
- var frikostig med antibiotika
Vilken är den vanligaste typen av selektiv Ig-brist?
selektiv IgA-brist
symptom vid selektiv IgA-brist
Personer med selektiv IgA-brist är ofta symptomlösa, men kan ha GI- och urinvägsinfektioner.
blodtransfusion vid selektiv IgA-brist
Patienter med selektiv IgA-brist kan ha anti-IgA-antikroppar vilket kan utlösa en allvarlig reaktion vid ev. blodtransfusion.
ge exempel på T-cellsdefekter
- DiGeorges syndrom
- förvärvade T-cellsdefekter
- AIDS
- T-cellsdefekt sekundär till Hodgkins lymfom, sarkoidos och virusinfektioner
orsak till DiGeorges syndrom
Syndromet orsakas av en deletion av en liten del av den långa armen (q) på en av kromosomerna i kromosompar 22 (22q11.2). Denna deletion ger defekt anläggning av organ från 3:e och 4:e gälfickan.