Klinisk genetik Flashcards
Hur många kromosompar har människor?
23 (22 autosomala, 1 könskromosompar)
Vad är en genetisk variant?
Tidigare kallad mutation, avvikande från referenssekvens
Vilka typer av varianter finns det?
punkmutation
deletion
insertion
Hur ser en autosomalt dominant nedärvning ut hos barnen?
50% sjuka
50% friska
kön spelar ej roll
Hur ser en autosomalt recessiv nedärvning ut hos barnen?
Samma risk vid varje graviditet. Ej könsbundet. 25% friska 50% friska bärare 25% sjuka
Hur ser X-bunden recessiv nedärvning från mor ut hos barnen?
dotter (opåverkat)
dotter (bärare)
son (opåverkat)
son (påverkat)
Hur ser X-bunden recessiv nedärvning från far ut?
dotter, bärare
dotter, bärare
son, opåverkat
son, opåverkat
Hur ser mitokondriell nedärvning ut?
- mitokondrier ärvs från modern
- alla barn av sjuk/bärarkvinna har risk att bli sjuka
- alla döttrar av sjuk/bärarkvinna har risk att föra vidare sjukdom
- sjuka pojkar kan inte föra vidare sjukdom
Vad är en de-novo variant?
Förändring som uppstått för första gången i en individ.
Hur skiljer sig medfödda vs förvärvade varianter?
Medfödda: variation finns i samtliga kroppens celler och kan föras vidare till barn.
Förvärvade: variant finns inte i gameter och därmed kan inte föras vidare till barn
Vad är penetrans?
Penetrans är variationen i andelen individer med patogen variant som insjuknar.
Varför sker olika penetrans?
- skyddande anlag
- polygena faktorer
- miljöfaktorer
- uppväxtmiljö
Vad är syftet med genetisk vägledning?
Förstå medicinsk fakta om sjd
Förstå ärftligheten och återupprepningsrisken för släktingar
Förstå alternativ för att hantera återupprepningsrisken
Välja sin bästa väg att gå vidare
Hjälpa att anpassa till diagnosen och återupprepningsrisken.
–> Patientcentrerad process
