Kapitel 12 Flashcards
Hvad er primære immundefekter?
Immundefekter forårsaget af genetiske abnormaliteter.
Defekt i lymfocyt modning
Normalt:
RAG-mangel
ADA eller PNP mangel
γc mangel.
Hvad er SCID?
Severe combined immunodeficiency.
Defekt i både B og T celle modning.
X linked SCID
50 skyldes fejl i X kromosom.
X-linked SCID: Skylder fejl i γc subunit af cytokinreceptor.
Fejlen leder til –> Nedsat T celle modning, pga. manglende respons til IL-7.
Nedsat NK, pga. manglende respons på IL-15.
Autosomal SCID (3 typer)
- Mutation i ADA enzymer, der gør, at man ophober toksiske purin metabolitter, hvilket blokeret T celle modning.
- mutation i kanse involveret i γ chain receptor signalering.
- RAG og RAG2 gen fejl (RAG1 og RAG2) koder for VDJ rekombinase.
X-linked agammaglobulinemia
Ingen B celle modning, pga. mutation i Btk.
DiGeorge syndrom
Ufuldstændig udvikling af thymus, fører til manglende T celle modning.
Behandling af SCID
Knoglemarvstransplantation.
Autosomal hyper IgM syndrom
Mutation i AID, der normalt hjælper med C domæne skift i isotype switch –> ingen isotype-switch
X-linked hyper IgM syndrom
Mutation i CD40L –> ingen isotype switch
Common variable immunodeficiency (CVI)
Mutation i recepotr for B-celle vækstfaktor og costimulatorer.
Fører til dårligt Ig respons og færre antistoffer.
BLS
Defekt i MHC II, så det ikke udtrykkes. Naiv CD4+ kan ikke modnes/aktiveres.
Kronisk granulomatøs sygdom (CGD)
Mutation i phagocyt oxidase –> phagocytter kan ikke dræbe bakterien, fordi de ikke kan danne ROS. Dette fører til at immunforsvaret tilkalder flere makrofager, der akkumulerer.
LAD
Mutation i gener for integriner og selektin –> manglende migration og rekruttering af leukocytter.
Chediac-higashi symdrom
Dysfunktion i leukocytters lysosomale granula.
C3 defekt
Fatralt
C4 og C2 defekt:
Lupus lignende symptomer, fordi klassisk complement vej normalt hjælper til at fjerne antistof-antigen komplekser fra blod. Hvis det er defekt, så vil komplekser udfælde som SLE.
Ataxi telangectasia
Mutation i gener for DNA-repair proteiner.
Sekundære immundefekter
Immundefekt forårsagert af infektion, underenæring eller medicinsk behandling.
AIDS
HIV forårsager CD4+ celle depletering.
HIV pathway
Binder til CD4 og kemokin receptor.
Inficerer CD4 (og makrofager og DC).
Fusionerer med plasma membran og kommer ind i cytosol –> uncoates af protease –> RNA frigives –> DNA kopi af det virale RNA –> DNA inkorporeres i verts DNA –> DNA kan ny kode nye HIV virus.
Opportunisktisk infektion
En infektion, man kun får fordi immunforsvaret er svækket, og normalt ikke ville få.
Hvilke typer af behandling bruges mod him?
Blokere protease
Blokere revers transkriptase
Blokere integrasen.
