Kapitel 12

Question 1

Hvad er primære immundefekter?

Answer 1

Immundefekter forårsaget af genetiske abnormaliteter.

Question 2

Defekt i lymfocyt modning

Answer 2

Normalt:
RAG-mangel
ADA eller PNP mangel
γc mangel.

Question 3

Hvad er SCID?

Answer 3

Severe combined immunodeficiency.

Defekt i både B og T celle modning.

Question 4

X linked SCID

Answer 4

50 skyldes fejl i X kromosom.
X-linked SCID: Skylder fejl i γc subunit af cytokinreceptor.

Fejlen leder til –> Nedsat T celle modning, pga. manglende respons til IL-7.
Nedsat NK, pga. manglende respons på IL-15.

Question 5

Autosomal SCID (3 typer)

Answer 5

1. Mutation i ADA enzymer, der gør, at man ophober toksiske purin metabolitter, hvilket blokeret T celle modning.
2. mutation i kanse involveret i γ chain receptor signalering.
3. RAG og RAG2 gen fejl (RAG1 og RAG2) koder for VDJ rekombinase.

Question 6

X-linked agammaglobulinemia

Answer 6

Ingen B celle modning, pga. mutation i Btk.

Question 7

DiGeorge syndrom

Answer 7

Ufuldstændig udvikling af thymus, fører til manglende T celle modning.

Question 8

Behandling af SCID

Answer 8

Knoglemarvstransplantation.

Question 9

Autosomal hyper IgM syndrom

Answer 9

Mutation i AID, der normalt hjælper med C domæne skift i isotype switch –> ingen isotype-switch

Question 10

X-linked hyper IgM syndrom

Answer 10

Mutation i CD40L –> ingen isotype switch

Question 11

Common variable immunodeficiency (CVI)

Answer 11

Mutation i recepotr for B-celle vækstfaktor og costimulatorer.

Fører til dårligt Ig respons og færre antistoffer.

Question 12

BLS

Answer 12

Defekt i MHC II, så det ikke udtrykkes. Naiv CD4+ kan ikke modnes/aktiveres.

Question 13

Kronisk granulomatøs sygdom (CGD)

Answer 13

Mutation i phagocyt oxidase –> phagocytter kan ikke dræbe bakterien, fordi de ikke kan danne ROS. Dette fører til at immunforsvaret tilkalder flere makrofager, der akkumulerer.

Question 14

LAD

Answer 14

Mutation i gener for integriner og selektin –> manglende migration og rekruttering af leukocytter.

Question 15

Chediac-higashi symdrom

Answer 15

Dysfunktion i leukocytters lysosomale granula.

Question 16

C3 defekt

Answer 16

Fatralt

Question 17

C4 og C2 defekt:

Answer 17

Lupus lignende symptomer, fordi klassisk complement vej normalt hjælper til at fjerne antistof-antigen komplekser fra blod. Hvis det er defekt, så vil komplekser udfælde som SLE.

Question 18

Ataxi telangectasia

Answer 18

Mutation i gener for DNA-repair proteiner.

Question 19

Sekundære immundefekter

Answer 19

Immundefekt forårsagert af infektion, underenæring eller medicinsk behandling.

Question 20

AIDS

Answer 20

HIV forårsager CD4+ celle depletering.

Question 21

HIV pathway

Answer 21

Binder til CD4 og kemokin receptor.
Inficerer CD4 (og makrofager og DC).
Fusionerer med plasma membran og kommer ind i cytosol –> uncoates af protease –> RNA frigives –> DNA kopi af det virale RNA –> DNA inkorporeres i verts DNA –> DNA kan ny kode nye HIV virus.

Question 22

Opportunisktisk infektion

Answer 22

En infektion, man kun får fordi immunforsvaret er svækket, og normalt ikke ville få.

Question 23

Hvilke typer af behandling bruges mod him?

Answer 23

Blokere protease
Blokere revers transkriptase
Blokere integrasen.